در ایران به علت ازدواج‌های فامیلی و نزدیکی با کشور ترکیه از هر 3 هزار و 750 تولد یک بیمار فنیلکتونوری به دنیا می‌آید.
با این اوصاف، غربالگری نوزادان، به عنوان استراتژی سوم برنامه کنترل P.K.U از آغاز امسال در استانهای پایلوت (تهران و مازندران) آغاز شده است. دو استراتژی قبلی این برنامه شامل سامان‌دهی خدمات بالینی بیماران و پیشگیری ژنتیکی، از سال گذشته در مراکز استانهای کشور به اجرا درآمده بود.
طرح پایلوت غربالگری P.K.U در حالی اجرا شده که این بیماری در حال حاضر در کشورهای غربی و حتی آسیایی و کشورهایی مانند ترکیه و عربستان کنترل شده و طرح‌های غربالگری در این کشورها سال‌هاست که در حال اجراست. گذشته از این، در مورد درمان این بیماران هم هنوز ابهامات زیادی وجود دارد.
مهم‌ترین نکته‌ای که به گفته متخصصان برای درمان این بیماری وجود دارد، تشخیص زودهنگام پس از تولد است. اگر نوزاد مبتلا به این بیماری با شیرهای مخصوص فاقد فنیل آلانین تغذیه شود، می‌تواند مثل افراد عادی به زندگی ادامه دهد و البته تا پایان عمر هم باید از غذاهای حاوی این اسیدآمینه (فنیل آلانین) پرهیز کند.
این در حالی‌است که تا پیش از این، بیماران برای دریافت شیر ناگزیر به مراجعه به تهران بودند و بسیاری از خانواده‌ها به علت سختی راه از آمدن به تهران برای دریافت شیر منصرف می‌شدند.
دکتر سماوات، رئیس اداره بیماری‌های ژنتیکی وزارت بهداشت، در گفتگو با همشهری، ضمن بیان این که بیماران مبتلا به فنیلکتونوری به دلیل بیش‌فعالی احتیاج به پرستار به صورت 24 ساعته دارند و این یعنی خانواده بیمار باید تمام وقت خود را صرف کودک کند و همین مساله ضعیف شدن زیر‌‌ساخت‌های خانواده را به همراه دارد، می‌گوید: یکی از برنامه‌ریزی‌هایی که برای درمان بیماران باید انجام شود، وارد کردن مواد غذایی مورد نیاز این بیماران از کشورهای دیگر است، چون ما به هیچ‌وجه در این زمینه تولید داخلی نداریم.
به گفته وی در حال حاضر شیری که این بیماران باید مصرف کنند، بسیار گران است و دولت توانایی پرداخت هزینه‌های آن را ندارد. در این میان هرچند شیر وارد شده با قیمت نسبتا ارزانی از سوی وزارت بهداشت ارائه می‌شود ولی خیلی از خانواده‌ها توانایی پرداخت این هزینه را هم ندارند.
رییس اداره بیماری‌های ژنتیکی وزارت بهداشت با اشاره به اینکه سازمانهای بیمه‌گر باید تامین و حمایت از این بیماران را به عهده بگیرند، می‌گوید: سازمانهایی که در خلاء بیمه از این بیماران حمایت می‌کنند، مثل سازمان بهزیستی، باید اعتبار واحدی را تدارک ببینند و یا اینکه تبدیل به یک سازمان واحد شوند تا با شرایط بهتری بتوانند به این بیماران خدمات برسانند.
در حال حاضر تخمین زده می‌شود که حدود 6 هزار بیمار مبتلا به فنیلکتونوری در کشور وجود دارد که البته تعدادی از آنها هم ناقلانی هستند که بیماری‌شان ناشناخته است.
دکتر سماوات با این توضیح که در برنامه غربالگری این بیماران، به این علت که بیماری تعدادی از آنها هنوز ناشناخته است، برنامه ثبت این بیماری هم به اجرا در می‌آید، ادامه می‌دهد: با این حال پیش‌بینی می‌شود که 2 تا 3 هزار بیمار هنوز بیماری‌شان شناخته نشده باشد.
شایع‌ترین بیماری متابولیک
فنیلکتونوری نوعی ضایعه مادرزادی است که به‌علت کمبود و کاهش آنزیمی به نام فنیلآلانین هیدروکسیلاز که در کبد نوزاد ساخته می‌شود، به وجود می‌آید. نوزادان مبتلا در اثر نقص این آنزیم، توان هضم مواد پروتئینی را از دست داده و حتی با خوردن شیر مادر دچار مسمومیت می‌شوند.
با کمبود آنزیم سوخت و ساز فنیلآلانین، آمین اسید موجود در انواع پروتئینها، در اثر کمبود آنزیم مختل شده و غلظت آن در خون و سایر مایعات بدن به شدت بالا می‌رود. در چنین دوران بحرانی که حیاتی‌‌‌‌ترین مرحله شکل‌گیری و تکامل مغز کودک است، چنانچه شناسایی و درمان بیماران به موقع صورت نپذیرد بیمار به عقب ماندگی ذهنی دچار می‌شود و هرچه از شناسایی فرد بگذرد عقب ماندگی تشدید می‌شود.
دکتر مصطفی قلی بیگدلی، مدیر انجمن P.K.U ایران با اشاره به اینکه در دنیا از حدود 40 سال پیش این بیماری شناخته شده و امروزه به صورت یک بیماری کنترل شده است، می‌گوید: در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌شود، می‌توانند در حدود 30 بیماری ژنتیکی از جمله پی کی یو را تشخیص دهند که اکثر این بیماریها قابل درمان هستند.
در حال حاضر در انجمن حمایت از بیماران فنیلکتونوری بالغ بر 580 پرونده از این بیماران وجود دارد که سهم عمده‌ای از این بیماران ساکن در استانهای تهران، فارس، کرمانشاه و اصفهان هستند و متاسفانه اکثر آنها از قشر پایین و با در‌آمد زیر خط فقر هستند.
به گفته دکتر قلی بیگدلی عدم آگاهی جامعه از کیفیت بیماری از یک‌سو و مشکلات تشخیصی در مراحل اولیه بیماری و درمان آن از سوی دیگر، سبب شده که کودکان مبتلا در کشور، طی سالهای طولانی از دید سازمانهای مسئول به دور‌مانده و با تشدید معلولیت‌ها، تحمیل خانواده‌ها و اجتماع گردند.
وی با اشاره به اینکه شیر‌‌خشک وارداتی مخصوص، به سختی تکا‌فوی بچه‌های کم سن و سال را می‌دهد و به‌علت گرانی قیمت، تهیه آن برای اغلب خانواده‌ها با مشکل روبرو می‌شود و غذای نو‌نهالان در سنین بالاتر نیز به کلی نایاب است، می‌گوید: در حقیقت بهای سنگینی را که دولت و خانواده‌ها در واردات نامرتب این اغذیه تحمل می‌کنند، به‌علت قطع و وصل رژیم، ارزش خود را از دست می‌دهد و کودک بسوی معلولیت پیش می‌رود.
درمان گران
به گفته متخصصان، فنیلکتونوری را هم در بدو تولد و هم در دوران جنینی می‌توان تشخیص داد، به ویژه در خانواده‌هایی که سابقه این بیماری در آنها وجود دارد.
اما مشکل اساسی این است که فنیلآلانین در بسیاری از مواد غذایی موجود است و بنابراین اگر کودک بخواهد رژیمی را رعایت کند که هیچ‌کدام از این مواد به بدنش نرسد دچار مشکل می‌شود. در اینجاست که کودک به مواد غذایی جایگزین نیاز پیدا می‌کند.
دکتر شهلا فرشیدی، متخصص کودکان و فوق‌تخصص بیماری‌های متابولیکی ضمن بیان اینکه پزشکان برای این کودکان در 6 ماه اول زندگی تنها شیر تجویز می‌کنند اما به علت اینکه شیر مادر حاوی فنیلآلانین است و شیر خشک موجود در بازار که به صورت داخلی تولید می‌شود هم قابل استفاده در این کودکان نیست، این کودکان مشکل دارند، به همشهری می‌گوید: مشکل اصلی خانواده‌ها در خرید شیر وارداتی این است که تنها این ماده را باید از هلال احمر آن هم با تشکیل پرونده تهیه کنند. در ضمن علاوه بر شیر برای این بیماران آرد، نان و برنج مخصوص هم باید وجود داشته باشد که آن هم در کشور تولید نمی‌شود و حتما باید وارد شود.
به گفته وی یکی از دیگر مشکلات واردات این است که حتی این اتفاق هم به صورت منظم نمی‌افتد و با توجه به اینکه این کودکان باید تا سن 11 تا 12 سال رژیم سختی را رعایت کنند، هیچ امکانات مناسبی در حال حاضر در کشور ما برایشان وجود ندارد.
دکتر فرشیدی در پاسخ به این سوال همشهری که چرا وزارت بهداشت نسبت به این امر در سالهای گذشته اقدام نکرده، می‌گوید: البته وزارت بهداشت از سالهاپیش می‌توانست غربالگری این بیماران را در اولویت کارهای خود قرار دهد، ولی در این صورت باید سیل عظیمی از این بیماران را علاوه بر تشخیص برای درمان آماده می‌کرد که این امکان برای وزارت بهداشت وجود نداشت و این مساله‌ای است که همین حالا هم باعث ایجاد مشکل شده است.
