بیشتر این بیماری‌ها از اول با علائم اختلال عصبی بروز می‌کنند و در عده‌ای از آنها بعدا علائم عصبی به علائم قبلی اضافه می‌شوند.از نظر علمی و تـجـربـی اثبات شده است که مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج اگر به‌طور دقیق و توسط فرد متخصص و مجرب انجام شود به‌طور چشمگیری در کاهش ابتلا به بیماری‌های ژنتیک مؤثر است اما باید بدانیم که اکتفا کردن به مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج که به‌صورت گفتاری و آگـاه شدن متخصص ژنتیک از شجره‌نامه زوجین است، هیچ تأثیری در پیشگیری از ابتلا به بیماری‌های ژنتیک ندارد بلکه باید توصیه‌های او را انجام و نتایج آزمایش‌ها را قبل از ازدواج به متخصص نشان داد.
دکتر محمدحسین صنعتی، متخصص ژنتیک مولکولی با تأکید بر اینکه روند درمانی و توصیه‌های مشاور ژنتیک باید اجرا شود و در میانه راه رها نشود، گفت: به‌عنوان مثال در برخی از بیماری‌های ژنتیک همچون تالاسمی، ابتدا باید یکسـری آزمایش‌های اولیه را انجام داده و نتیجه را به متخصص نشان داد. در مرحله بعدی ممکن است نیاز باشد آزمایش‌ها دوباره تکرار شوند تا به درستی تشخیص داده شود که آیا کم خونی ناشی از فقر آهن است و یا اینکه علل و فاکتورهای خونی دارد.به گفته وی، بـیـمـاری‌های ژنـتیک صرفا در افـــرادی کــه ازدواج فــامـیـلــی نــزدیــک دارنــد، اتـفــاق نــمــــی‌افــتــــد بــلــکــــه گــــاهــــی در افـــرادی کـــه ارتــبـــاط خویشاوندی دوری با هم دارند هم ممکن است بروز کند؛ به این‌صورت که 2فرد با داشتن ژن معیوب نهفته درصورت ازدواج با هم آن ژن فعال و در فرزندان منجر به بروز بیماری‌های ژنتیک می‌شود.
علائم بیماری‌های ژنتیک
دکتر صنعتی درخصوص علائم بیماری‌های ژنتیک گفت:متأسفانه علائم بیماری‌های ژنتیک بسیار غیرتخصصی است و این علائم می‌تواند در بسیاری از بیماری‌های دیگر نیز دیده شود. به‌عنوان مثال استفراغ، تشنج، علائم خونی، سنگ کلیه و مشکلات کبدی و عقب‌ماندگی‌های ذهنی از جمله علائمی هستند که در بسیاری از بیماری‌ها دیده می‌شود اما والدین توجه داشته باشند درصورتی که فرزندانشان 2 یا 3 علامت از این علائم را داشته باشند حتماً باید به پزشک مراجعه کنند.هر نوزادی که به‌دنبال عفونت‌های موردی مانند سرماخوردگی، بدون علت استفراغ می‌کند، حتماً باید به پزشک اطفال نشان داد تا پزشک اطفال آزمایش ژنتیک برای او بنویسد.
صنعتی شدن و افزایش بیماری‌های ژنتیک در ایران
بیماری‌های تالاسمی، هموفیلی و سندرم داون از جمله بیماری‌های با اهمیت ژنتیک در ایران هستند. ازدواج فامیلی، آلودگی هوا، مصرف غذاهای آماده و رنگ‌دار مانند چای رنگ‌دار و سوسیس و کالباس خطر شیوع بیماری‌های ژنتیک را در آینده افزایش می‌دهد. خوشبختانه برنامه‌های پیشگیری از بیماری‌های ژنتیک در کشور آغاز شده و در برخی موارد در نتیجه مداخله، از تعداد موارد نیز کاسته شده است. رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت گفت: صنعتی شدن و روند مهاجرت به شهرها سبب افزایش سن ازدواج شده و این موجب افزایش گروهی خاص از بیماری‌های ژنتیک می‌شود.
آمارها نشان می‌دهد میزان بهره‌برداری دنیا از علم ژنتیک در حال گسترش است به‌طوری که در اغلب آزمایشگاه‌های دنیا نزدیک به 4هزار تست ژنتیک برای تشخیص بیماری‌های ژنتیک وجود دارد که نتیجه این آزمایش علاوه بر تشخیص، به کاهش تولد معلولان ذهنی و جسمی کمک می‌کند.
صنعتی با اعلام اینکه در حال حاضر تعداد بیماری‌های ژنتیک که در کشور تشخیص داده می‌شود کمتر از 100 نوع بیماری ژنتیک است، گفت: تعداد آزمایشگاه‌های تشخیص مولکولی ژنتیک در کشور کمتر از 10 آزمایشگاه است که حدود 5 آزمایشگاه در تهران مستقر است.
وی با اشاره به آمار بالای ازدواج فامیلی در کشور که بیش از 38درصد گزارش شده است، افزود: این آمار نشان می‌دهد درصد بیماری‌های ژنتیک در ایران بالاست.
بیماری‌های ژنتیک چند گروهند؟
گروه اول بیماری‌های ژنتیک بیماری‌هایی هستند که در آنها ژن‌هایی که از پدر یا مادر به ارث می‌رسند مشکلی در اطلاعات دارند. گروه دوم بیماری‌های ژنتیک، بیماری‌هایی هستند که پدر و مادر مشکلات ژنتیک خاصی ندارند و اما در مورد اول در دوران بارداری مادر دچار بعضی بیماری‌ها می‌شود یا اینکه داروهایی مصرف می‌کند که بر جنین تأثیر می‌گذارد که به ضایعات دوران بارداری معروف است و مورد دوم بیماری‌هایی است که در لحظه تولد به‌وجود می‌آید، مانند اینکه زایمان به طول می‌انجامد یا بند ناف دور گردن جنین می‌پیچد و خون به مغز نمی‌رسد که به بیماری‌های مادرزادی معروف است. البته 2 مورد اخیر را نمی‌توان جزء بیماری‌های ژنتیک محسوب کرد.
در نوع دیگر بیماری‌های ژنتیک، نوزاد ظاهرا سالم به دنیا می‌آید ولی در همان دوران نوزادی یعنی 2ماه اول دچار مشکلاتی می‌شود یا مشکلاتی که در دوران جنینی داشته، بروز می‌کند؛ مانند بسته شدن لوله مری یا بسته ماندن مقعد.
هزینه‌های گران تشخیصی!
در حال حاضر فقط چند بیماری ژنتیک است که در چند استان خاص غربالگری می‌شود و قرار است غربالگری وسیع بیماری‌های ژنتیک از سال آینده در سراسر کشور اجرا شود. به گفته متخصصان، علم ژنتیک پزشکی درباره ارتباط ژن‌ها با تظاهرات بیرونی و اثر‌گذاری ژن‌ها بر فعالیت‌های بیولوژیک انسان است. تحقیقات جدید نشان می‌دهد که بسیاری از بیماری‌ها ناشی از تغییرات ژنتیک است.اختلال ژن‌ها در بسیاری از موارد باعث ایجاد نارسایی در عملکرد انسان می‌شود. به کمک علم ژنتیک می‌توان از وقوع بسیاری از این بیماری‌ها پیشگیری کرد.
