همشهری آنلاین: عضو هیات علمی پژوهشگاه ابن سینا با بیان اینکه بیماری‌های کروموزومی سه دهم درصد از کل تولدها را درگیر می‌کند، افزود: از هر 300 کودکی که به دنیا می‌آید یکی دارای مشکلات کروموزومی است که به طور معمول تا بزرگسالی شناسایی نمی‌شود

به گزارش ایرنا، علی آهنی اظهار داشت: این آمار در سراسر دنیا یکسان است اما فراوانی مشکلات کروموزومی در سقط‌های مکرر 50 درصد است به این معنا که 50 درصد از جنین‌هایی که خود به خود سقط می‌شوند، مشکلات کروموزومی دارند.

وی با بیان اینکه سقط مکرر اهمیت زیادی دارد، گفت: در بیماریهایی که در آنها تمام کروموزوم‌ها و یا بخشی از آنها دچار یک مشکل ژنتیکی می‌شوند، باید در سقط‌های مکرر مورد توجه قرار گیرند.

آهنی افزود: افرادی که دارای مشکلات ژنتیکی هستند، در زمان باروری ازنظر سابقه سقط، ناباروری و مشکلات قاعدگی بررسی می‌شوند.

وی با بیان اینکه بیماری‌های کروموزومی به 2 شکل آسیب‌های کروموزومی متوازن و نامتوازن بروز می‌کنند، گفت: آسیب‌های متوازن در زمان باروری افرادی که به صورت طبیعی زندگی می‌کنند و به ظاهر مشکلی ندارند، دیده می‌شود.

آهنی توضیح داد: این دسته از افراد زمانی که به سن تولیدمثل می‌رسند، دچار 3 یا 4 بار سقط می‌شوند، در این گونه موارد جنین سقط شده مورد بررسی‌های آزمایشگاهی قرار می‌گیرد، در صورت مشاهده مشکلات کروموزومی، فرد مورد نظر نیز بررسی و این مشکل کوروموزومی در او نیز دیده می‌شود.

متخصص ژنتیک پزشکی در مورد مشکلات کروموزومی نامتوازن نیز توضیح داد: در این موارد فرد از ابتدای تولد با علامت مشخصی به دنیا می‌آید؛ مانند سندروم ترنر که در آن فرد یک کروموزوم ایکس کم دارد و دچار کوتاه قدی می‌شود.

آهنی درمورد بیماری‌های تک ژنی گفت: بیماری‌های تک ژنی آمار مشخصی ندارند چرا که بیش از 15 هزار بیماری تک ژنی وجود دارد که هرکدام از آنها فراوانی‌های مختلفی دارند.

وی اظهار داشت: بیشتر بیمارانی که به این پژوهشگاه مراجعه می‌کنند، دارای مشکلات کروموزومی، اندومتریوز و لانه پولیستیک هستند؛ فراوانی بیماری‌های تک ژنی خیلی کم و نادر است به گونه‌ای که یک متخصص ممکن است در طول زندگی کاری خود تنها یک یا دو بار با افراد دارای این گونه مشکلات روبه رو شود.

عضو هیات علمی پژوهشگاه ابن سینا گفت : به طور کلی تمام پروسه‌هایی که در بدن اتفاق می‌افتد و تمام فرآیندهای فیزیولوژیک مرتبط با باروری یا ناباروری تحت کنترل ژن‌ها هستند.

آهنی افزود: عملکرد ژن‌ها شکل‌های مختلف دارد، برخی اوقات یک ژن محصولی را تولید می‌کند که آن محصول یک عملکرد دارد؛ در صورتی که مسیر تولید این محصول به خاطر یک جهش ژنتیکی قطع شود، اثر آن در فرد مبتلا دیده می‌شود.

وی ˈزالیˈ را نمونه بارز بیماری تک ژنی عنوان کرد و گفت: زالی مشهودترین نمونه از بیماری‌هایی است که تنها یک ژن در آنها تاثیر دارد.

متخصص ژنتیک پزشکی همچنین در مورد بیماری‌های چند عاملی اظهار داشت: در این بیماری‌ها علاوه بر اینکه چندین ژن مختلف در آنها نقش دارد، عوامل محیطی نیز در آنها نقش دارد.

آهنی بیماری اندومتریوز و تخمدان پولیستیک را از جمله این بیماری‌ها عنوان کرد که می‌توانند به طور غیرمستقیم بر باروری افراد تاثیر داشته باشند.

وی با اشاره به پیشرفت‌های گسترده ایران در زمینه بیماری‌های ژنتیک، گفت: تخصص‌های مختلفی در زمینه زنان، مردان، جراحی، جنین شناسی، مشاوره حقوقی، روان شناسی و ایمونولوژیک در پژوهشگاه ابن سینا در زمینه تشخیص و درمان تمام جوانب باروری و ناباروری فعالیت می‌کنند که موفقیت‌های چشم گیری در زمینه درمان سقط‌های مکرر، جراحی اندومتریوز و بیماری‌های تک ژنی تاکنون به دست آورده‌اند.

کد خبر 196695

برچسب‌ها

دیدگاه خوانندگان