همشهری آنلاین - یکتا فراهانی: تصور کنید یک ویژگی نادر در بدن خود دارید که میتواند در یکقدمی مرگ و زندگی، سرنوشت شما را تغییر دهد، اما هیچ آزمایشی در دنیا قادر به تشخیص آن نیست. این داستان واقعی بیمارانی است که دههها با یک گروه خونی ناشناخته زندگی میکردند.
ایمنی انتقال خون
همه ما با گروههای خونی معروف آشنا هستیم و خطرات تزریق خون اشتباه را میدانیم. در یک شاهکار علمی بیسابقه، دانشمندانی از بریتانیا موفق شدند قفل این صندوقچه اسرارآمیز را باز کنند. آنها نهتنها یک تفاوت ژنتیکی پنهان را در میان تعداد انگشتشماری از انسانها پیدا کردند، بلکه یک سیستم گروه خونی کاملاً جدید را به کتابهای پزشکی جهان اضافه کردند. این کشف بزرگ، انقلابی در ایمنی انتقال خون ایجاد خواهد کرد و جان انسانهای خاصی را نجات میدهد که تا پیشازاین، هویت خونشان یک راز مطلق بود.
بیشتر بخوانید:
ردپای یک معمای پنجاهساله
به گزارش سایت SciTechDaily سیستم گروه خونی تازه کشف شده که با نام اختصاری مَل نامگذاری شده است، حول محور یک نشانگر خونی بسیار کمیاب به نام آنتیژن آنویجی میچرخد. این نشانگر مرموز برای اولینبار در سال ۱۹۷۲ میلادی یعنی بیش از ۵۰ سال پیششناسایی شد. نام عجیب این آنتیژن در واقع از ترکیب نام خانوادگی اولین بیمارانی که بدنشان این پادتن خاص را تولید کرد، یعنی آنتون و دبلیوجی گرفته شده است. برای بیش از نیمقرن، پژوهشگران در سراسر جهان ابزارهایی برای شناسایی این آنتیژن در دست داشتند و حضور آن را تشخیص میدادند، اما هرچه تلاش میکردند نمیتوانستند بفهمند کدام ژن در بدن مسئول ساختن و هدایت آن است. این موضوع به یکی از گرههای کور در علم هماتولوژی تبدیل شده بود.
رمزگشایی از قطعات پنهان دیانای
سرانجام تیمی از محققان متوجه یک نقص ژنتیکی عجیب شدند. بررسیها نشان داد افرادی که خون آنها فاقد این آنتیژن است، دچار یک حذف ژنتیکی نادر در هر دو نسخه از ژن مَل هستند. این ژن مسئول تولید یک پروتئین غشایی کوچک است که نقش حیاتی در پایداری غشای سلولی و انتقال درونسلولی ایفا میکند. دانشمندان دریافتند که بیش از ۹۹.۹ درصد از مردم جهان این پروتئین را به طور کامل روی گلبولهای قرمز خود دارند، اما افراد خاصی که خون آنها منفی است، اصلاً این پروتئین را بیان نمیکنند.
اثبات حقیقت
برای اینکه هیچ شک و شبههای باقی نماند، دانشمندان دست به یک آزمایش جذاب زدند. آنها در محیط آزمایشگاه، ژن سالم مَل را به درون خطوط سلولی خون تزریق کردند. نتیجه شگفتانگیز بود؛ سلولها بلافاصله شروع به تولید آنتیژن آنویجی کردند. در مقابل، وقتی نسخههای جهشیافته و ناقص این ژن به سلولها منتقل شد، هیچ اتفاقی رخ نداد. این آزمایش خلاقانه، مدرک محکم و قاطعی بود که ثابت کرد پروتئین مَل مستقیماً مسئول شکلگیری این گروه خونی جدید است. این دستاورد علمی خط بطلانی کشید بر تمام تئوریهای قدیمی که این پدیده را به ژنهای دیگر مرتبط میدانستند.
اهمیت این کشف بزرگ
تا پیشازاین، شناسایی افرادی که این گروه خونی نادر را داشتند فوقالعاده سخت و نزدیک به محال بود؛ چون ریشه ژنتیکی آن مشخص نبود. اگر یکی از این افراد استثنایی در جریان یک حادثه یا جراحی، خون معمولی دریافت میکرد، بدن او واکنش شدید و خطرناکی نشان میداد که میتوانست به قیمت جانش تمام شود. اما اکنون میتوان آزمایشهای ژنتیکی جدیدی را طراحی کرد تا این بیماران و اهداکنندگان نادر بهسرعت شناسایی شوند. این کیتهای تشخیصی بهزودی وارد پلتفرمهای آزمایشگاهی خون در سراسر جهان خواهند شد تا دیگر هیچ انسانی بهخاطرداشتن یک خون متفاوت، در خطر مرگ قرار نگیرد.
نظر شما