به گزارش همشهری آنلاین به نقل از اینسایدر این یافته‌ها که در ژورنال دارای داوری همتای Science Advances منتشر شده است، به گفته دانشمندان اهمیت آزمایش ژنتیکی در خانواده‌هایی را نشان می‌دهد که اعضای آن به چند تومور سرطانی مبتلا شده‌اند.
در مجموع، این زن که نامش برده نشده است، در طول زندگی‌اش دچار ۱۲ تومور متفاوت شد که پنج‌تای آنها سرطانی و هفت‌تای آنها خوش‌خیم بودند.
این زن برای نخستین بار در ۲ سالگی به توموری سرطانی مبتلا شد و این تومور پس از پرتودرمانی و شیمی‌درمانی معالجه شده بود.
او بعدها هر چند سال یک بار به تومورهای جدیدی از جمله در استخوان‌ها، گردن رحم، پستان، پوست و غده تیروئید مبتلا می‌شد که برخی از آنها نیاز به جراحی داشتند.
پنج‌تا از این تومورها تا هنگام بررسی به سرطان تبدیل شده بودند. اما به گفته مارکوس مالومبرز، رئیس «گروه تقسیم سلولی و سرطان» در «مرکز ملی پژوهش سرطان اسپانیا» این تومورها بسیار سریع‌تر از حدی که انتظار می‌رفت معالجه شدند.
مالومبرز گفت: «بیماران چندانی با این تعداد تومورها گزارش نشده‌اند.» با اینکه برخی از بیماران به تومورهای متعدد مبتلا می‌شوند، معمولا این تومورها یک منشا واحد دارند- در حالیکه این زن دچار ۱۲ تومور مستقل از هم شده بود.
او یادآور شد: «اینها تومورهایی هستند که از سلول‌های متفاوت در بافت‌های متفاوت در سنین متفاوت منشا گرفته بودند.»
یک جهش ناممکن
انسان‌ها از اغلب ژن‌ها دو نسخه دارند که هر کدامشان روی یک کرموزوم در جفت‌های کروموزومی قرار دارند. این وضعیت سازوکار حفاظتی خوبی است، زیرا اگر یک نسخه از کار بیفتد، نسخه دیگر ممکن است سالم بماند، بنابراین ممکن است بدن بتواند نبود یک ژن را جبران کند.
بیمار در این مورد جهش‌هایی در هر دو نسخه ژنی به نام MAD1L1 داشت. این ژن در جدا کردن دو نسخه جفت کروموزومی به دو نیمه مساوی در هنگام تقسیم سلولی نقش دارد.
بنابراین جهش یافتن این ژن و از کار افتادن آن در این بیمار به معنای آن است که بسیاری از سلول‌های بدن این بیمار همیشه شمار درست کروموزوم‌ها را ندارند و این وضعیت ناپایداری را ایجاد می‌کند که زمینه‌ساز سرطان است.
ژنی که تصور می‌شد نبود آن با زنده ماندن منافات دارد
MAD1L1 آنقدر در نحوه کار بدن نقش اساسی دارد که دانشمندان قبلا تصور می‌کردند که زنده ماندن فردی با این مجموعه جهش‌ها ناممکن است. یک بررسی قبلی نشان داد که موش‌های دارای این جهش‌ها در مرحله رویانی می‌میرند.
مالومبرز گفت: «ما هنوز نمی‌دانیم چگونه این زن توانسته است در مرحله رویانی رشد کند و چگونه بر آسیب‌های ناشی از این جهش‌ها غلبه کند.»
با این حال، به نظر می‌رسد که این زن با وجود این عارضه به خوبی توانسته است به زندگی ادامه دهد.
او گفت: «اغلب تومورها این زن هنگامی بروز کردند که او بسیار کمسن بود، اما اکنون وضعیت او کاملا پایدار است. او سبک زندگی طبیعی دارد. کار می‌کند و زندگی مستقلی دارد. در حال حاضر هیچ چیز غیرمعمولی درباره او وجود ندارد، به جز ویزیت‌های پزشکی مکرر در بیمارستان.»
اینکه این زن از پنج سرطانش جان به در برده است، واقعا دانشمندان را کنجکاو کرده است.
مالومبرز گفت ممکن است بدن این زن در مواجهه به شمار زیادی از سلول‌ها دارای شما غیرمعمول کروموزوم‌ها، «پاسخی دفاعی» را تقویت کرده باشد که به از بین رفتن این تومورها کمک کرده‌اند.
به گفته او، بنابراین ممکن است دستگاه ایمنی بدن انسان وسیله‌ای سری داشته باشد که با آن این سلول‌های دارای شمار غیرمعمول کروموزوم را کشف کند که قبلا فقط در موش‌های آزمایشگاهی و در کشت‌های سلولی دیده شده بودند.
مالومبرز گفت:«به نظر من، این نخستین مورد گزارش چنین پدیده‌ای در یک بیمار است.»
آزمایش ژنتیکی ضروری است
مالومبرز گفت اطلاعات درباره جهش‌ها این بیمار ممکن است برای بستگانش هم از لحاظ شناخت مشکلات پزشکی خود آنها مفید باشد.
به گفته مالومبرز، خواهر، خاله و مادربزرگ این بیمار همگی دچار سقط جنین‌های خودبه‌خودی شده بودند و همه آنها یک نسخه از این جهش ژنتیکی را داشتند.
او گفت: «به نظر من بسیار مهم است که بدانیم که نقصی در DNA این افراد وجود دارد و به کودکانشان منتقل خواهد شد.»
به گفته مالومبرز، برای من مهمترین نتیجه‌ای که از مورد این بیمار می‌توان گرفت، این است که لازم نیست که آنقدر منتظر ماند تا فردی دچار ۱۲ تومور شود و تازه در این موقع از او آزمایش ژنتیکی به عمل آورد.
نظر شما