پیوند مغز استخوان بهترین روش درمانی برای مبتلایان MPS است

 به گزارش ایرنا، محمدرضا علایی، افزود: این بیماری مزمن و دائمی است که انواع مختلفی همچون ۱، ۲، ۳، ۴، ۶، ۷، ۹ را شامل می‌شود.

وی اظهار داشت: آمار دقیقی در مورد مبتلایان به این بیماری نادر در کشور نداریم ولی وزارت بهداشت اخیراً اقداماتی در مورد ثبت دقیق آمار این بیماران انجام داده و  شایع‌ترین انواع بیماری MPS به ترتیب نوع ۳، ۱ و ۲ است.

علایی با اشاره به اینکه داروهای آنزیمی MPS فوق‌العاده گران است و در کشور تولید نمی‌شود، گفت: این داروها تحت پوشش بیمه نیست و زمانی که بیمار آنزیم های درمانی را دریافت می‌کند، حدود ۹۰ درصد آن را وزارت بهداشت پرداخت می‌کند، ولی علی رغم این مسئله حتی برای بیمارانی که در خانواده‌های ثروتمند هستند بسیار گران تمام می‌شود.

وی خاطرنشان کرد: خانواده‌ای که یکی از فرزندان آنها مبتلا به MPS است باید به لحاظ جهش ژنتیکی وضعیت ژنوم آنها بررسی شود و ماه دوم حاملگی نمونه ای از ژنتیک جنین تهیه و اگر جهشی در آن وجود داشت، والدین اجازه سقط از پزشکی قانونی دریافت کنند.

این فوق تخصص غدد و متابولیسم با بیان اینکه وزارت بهداشت در حال تهیه وضعیت جهش ژنتیکی در تمام بیماران MPS است، گفت: این اقدام بسیار مناسب بوده و از بروز بیشتر این بیماری در میان خانواده‌ها جلوگیری می‌کند.

وی با اشاره به اینکه این بیماری سخت و مزمن است و اکثر بافت‌های بدن را درگیر می‌کند، گفت: شدیدترین تیپ این بیماری، نوع یک است که  علیرغم استفاده از آنزیم‌های درمانی نتایج چندان موثری را ندارند. البته در این افراد می‌توان از پیوند مغز استخوان استفاده کرد و در نوع «۱» این بیماری درمان به روش پیوند مغز استخوان بهتر از استفاده از آنزیم است و این روش درمان به طریق پیوند، قوی‌تر به شمار می‌رود.

به گزارش ایرنا، بیماری «ام. پی. اس» از نوع بیماری‌های ژنتیکی - متابولیکی بوده  که با توجه به عدم شیوع بالای آن در دنیا، جزو بیماری‌های نادر محسوب شده است.

این بیماری به دلیل جهش در یک ژن بروز می‌کند که آن ژن مسئول تولید یک آنزیم یا پروتئین است. این آنزیم‌ها درون سلول وظیفه شکستن و تجزیه مولکول‌های درشتی را دارند که به آنها موکوپلی ساکارید می‌گویند. همچنین تجزیه نشدن این مولکول‌ها سبب انباشته شدن آن‌ها در درون سلول شده و به تدریج سبب تخریب و مرگ سلولی در اقشار مختلف می‌شود. علائم این بیماری در زمان تولد بروز نمی‌یابد و معمولا نشانه‌های آن چند ماه پس از تولد نمایان می‌شود.

این بیماری در خانواده‌هایی که ازدواج آنها خویشاوندی است، شیوع بالایی دارد.

این بیماری از هر ۱۰۰ هزار نفر، یک فرد را مبتلا می‌کند و محققان با شناخت عملکرد آنزیم‌ها موفق به ساخت دارویی شده‌اند که توسط آن می‌توان نوع خفیف این بیماری را درمان کرد.

تغییر چهره، ایجاد خشونت، بزرگ شدن زبان، ایجاد مشکلات تنفسی، کدورت قرنیه چشم، از بین رفتن شنوایی ودر نهایت سفت و خشک شدن مفاصل از جمله علائم اصلی این نوع بیماری است.