به گزارش همشهریآنلاین، نشست اعضای کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر ایران، امروز برگزار شد و دکتر رضا شروین بدو، متخصص مغز و اعصاب کودکان و یکی از اعضای کمیسیون پزشکی بنیاد، پس از این نشست در جمع خبرنگاران گفت: بیماریهای نادر عمدتا به بیماریهایی گفته میشود که شیوع آنها کمتر از ۵ مورد در هر ۱۰ هزار نفر است و بررسیها نشان میدهد که شیوع بیماریهای نادر در ایران، کمتر از یک مورد در ۲ هزار نفر است. وقتی بیماری نادری مطرح میشود، ما بهعنوان اعضای کمیسیون علمی، اطلاعاتی را که از سوی پزشکان ارسال میشود، بررسی میکنیم. بیش از ۸۰ تا ۹۰ درصد این موارد با تست ژنتیکی تأیید شدهاند و یک بار دیگر نیز مورد ارزیابی قرار میگیرند و در سامانه بیماران نادر ثبت و بهعنوان بیمار نادر شناسایی میشوند.
وی با بیان اینکه برای بیماران نادر، راهکارهای حمایتی متعددی وجود دارد، ادامه داد: یکی از این موارد، ثبت نام بیمار در سامانه است تا مسائل علمی و وضعیت او پیگیری شود. برای این بیماران، در سند ملی بیماریهای نادر نیز موارد حمایتی ذکر شده و دستگاههای مختلف میتوانند این موضوع را بررسی کنند. ما هم مواردی را که از سوی همکاران برایمان ارسال میشود یا خودمان با بیمار مواجه میشویم، تلاش میکنیم ابتدا در کمیسیون مطرح کنیم و با تلاش بنیاد، اقدامات بیشتری برای این بیماران انجام دهیم.
به گفته شروینبدو، بیماریهای نادر حد و مرز مشخصی از نظر تعداد ندارند و ممکن است بیش از چند هزار بیماری نادر داشته باشیم. چون بسیاری از آنها منشأ ژنتیک دارند و با پیشرفت علم، بیماریهای جدید بیشتری هم شناسایی خواهند شد. از طرف دیگر، تعدادی از این بیماریها اگر به درستی تشخیص داده شوند، لزوما بیماریهای پرهزینهای نیستند. برای تعداد زیادی از این بیماریها هم درمان وجود دارد. ما در کشور خودمان بضاعت و پتانسیل لازم برای درمان بعضی از آنها را داریم.
به گفته این متخصص در اکثر کشورها، حتی کشورهایی که از نظر اقتصادی شرایط بهتری نسبت به ما دارند، مشکل تشخیص بیماریهای نادر وجود دارد؛ چراکه بیماریهای نادر، تظاهرات شایع و شناختهشدهای ندارند. به همین دلیل است که به این بیماریها اصطلاحاً «بیماری یتیم» یا «اورفان» هم گفته میشود؛ چون انگار کسی سراغ این بیماریها نمیرود تا آنها را پیدا کند.
مشکل جدی بیماران نادر به دلیل آمار جمعیتی کم
دکتر مهدی نوروزی، متخصص ژنتیک و معاون علمی، آموزشی و پژوهشی بنیاد بیماریهای نادر هم در ادامه بیان کرد: در دنیا، بیماریها از جنبههای مختلف تقسیمبندی میشوند؛ از جمله بیماریهای واگیر و غیرواگیر. اما از یک نگاه دیگر، بیماریها به دو دسته «شایع» و «نادر» تقسیم میشوند که هر کدام باید برنامه جداگانهای داشته باشند.
او افزود: هنوز در کشور ما نسبت به بیماریهای نادر اشراف کافی وجود ندارد. مسئولان و پزشکان باید آگاهی بیشتری نسبت به بیماریهای نادر داشته باشند؛ چراکه برای این بیماریها باید برنامه مشخصی وجود داشته باشد. او البته این را نیز گفت که در بین ۲۰۰ کشور دنیا، ایران سیامین کشور است که برای بیماران نادر خود برنامه دارد.
معاون علمی، آموزشی و پژوهشی بنیاد بیماریهای نادر با بیان اینکه این بیماریها معمولاً صعبالعلاج و سختدرمان هستند و داروهایشان نیز بهراحتی پیدا نمیشود، گفت: علتش این است که تعداد بیماران نادر کم است. در تعریف بیماری نادر باید بگویم که نادر بودن، از نظر شیوع، به نسبت جمعیت هر کشور سنجیده میشود و تعداد موارد یک بیماری باید بسیار پایین باشد تا نادر شناخته شود. در کشورهای مختلف، این میزان معمولاً از یک تا ۱۰ نفر در هر ۱۰۰ هزار نفر تا یک میلیون نفر متغیر است.
وی با بیان اینکه بیماریهای نادر به دلیل تعداد کم مبتلایانشان با مشکلات جدی مواجه هستند، گفت: ممکن است به دلیل تعداد کم بیماران، هیچ شرکتی برای تولید داروی آنها سرمایهگذاری نکند.
نوروزی با تأکید بر لزوم اجرای سند ملی بیماریهای نادر توسط دستگاههای اجرایی، عنوان کرد: سازمانهای ذینفع باید بر اساس این سند، برنامه راهبردی خود را برای بیماران تدوین کنند. تا امروز بیش از ۵۰۰ بیماری نادر تشخیص داده شده است. همه این بیماران از طریق سامانهای که برای ثبت بیماریهای نادر ایجاد شده، ثبت میشوند. این سامانه سالها است توسط بنیاد ایجاد شده و بیماران از نقاط مختلف کشور میتوانند از طریق آن اقدام به ثبتنام کنند و نیازی به مراجعه حضوری نیست.
نظر شما