پس از جمع‌آوری اطلاعات بیماران نادر، پژوهش در این باره آغاز و راهکارهای درمانی مناسب برای آنان پیدا می‌شود.
دکتر نسبی تهرانی بیماری‌های نادر را طیف وسیعی از بیماری‌ها برشمرد و افزود: بر این اساس دسته‌ای از بیماری‌ها با شیوع کم و تشخیص و درمان دشوار، بیماری‌های شایع اما با علت نادر در پزشکی و بالاخره برخی بیماری‌های شایع و مقاوم به درمان، جزو بیماری‌های نادر هستند.
با این حال وی با بیان اینکه تاکنون ساختار نظام مندی برای این دسته از بیماری‌ها در کشور ایجاد نشده است، در ادامه بر ضرورت ایجاد سازمان‌های حمایتی مردم نهاد NGO تأکید کرده و در گفت‌وگو با همشهری یادآور می‌شود: بیماری‌های نادر الزاما ناتوان‌کننده نیستند، فقط در برخی از انواع بیماری که منجر به از کار افتادگی فرد می‌شود، این بیماران در آسایشگاه‌ها نگهداری می‌شوند.
شیوع کم، تنوع زیاد
بیماری‌های نادر، بیماری‌هایی هستند که نسبت به بیماری‌های شایع شیوع کمتری دارند؛ یعنی کمتر از هر 5 نفر در 10هزارنفر به این بیماری‌ها مبتلا می‌شوند ولی به گفته کارشناسان به‌دلیل تنوع زیاد، این بیماری‌ها حائز اهمیت هستند.
دکتر نسبی تهرانی با اشاره به اینکه در فهرست ثبت شده در دنیا، بیماری‌های ژنتیک، ارثی، ویروسی، عفونی، بیماری‌های مربوط به رشد و بیماری‌های سیستم مغز و اعصاب، و نیز سندرم‌های با علت ناشناخته شامل این گروه می‌شوند،
توضیح می‌دهد: میوپاتی‌ها (بیماری‌های عضلانی)، بیماری‌های دژنراتیو اعصاب، نوروپاتی (بیماری‌های اعصاب محیطی) برخی از انواع آلزایمرها و بسیاری از آتروفی‌ها نیز به‌عنوان بیماری‌های نادر هستند. همچنین بسیاری از بیماری‌های خونی به‌علت کاهش فاکتورهای انعقادی هم جزو این دسته از بیماری‌ها به‌شمار می‌آیند.
علاوه بر این دکتر خفاجی، پزشک و محقق بیماری ALS (آمیوترونیک لاترال اسکروز) که یک بیماری تحلیل رونده اعصاب حرکتی است، این بیماری را جزو بیماری‌های نادر دانسته و در تشریح آن به همشهری می‌گوید: امید به زندگی مبتلایان به این بیماری نادر، حداکثر 5 سال و علت آن هنوز ناشناخته است.
وی با بیان اینکه در نقاطی از دنیا از جمله جزایر گوام در قاره اقیانوسیه، ALS به همراه بیماری‌های پارکینسون و آلزایمر شیوع بیشتری دارد، اظهار می‌کند: علت بیماری در 10 درصد موارد (انواع خانوادگی) ژنتیک و در 90 درصد موارد ناشناخته است. وی با بیان اینکه شیوع بیماری در مردان 2 برابر زنان است، می‌افزاید: اغلب موارد ابتلا در دهه 4 تا 6 عمر است.
این محقق با بیان اینکه در نوعی از بیماری (BUBLER) با شیوع بیشتر در زنان، آغاز بیماری با اختلال تکلم و بلع و ضعف تنفس و صداست، می‌گوید: در نوع دیگر آن‌که در مردان شیوع بیشتری دارد شروع بیماری از اندام فوقانی و تحتانی است.
دکتر خفاجی، خستگی، ضعف، آتروفی پیش رونده و لاغر شدن و لرزش اندام را از علائم بیماری برشمرده و با اشاره به‌وجود تئوری‌های متعدد درباره علت بیماری، توضیح می‌دهد: مهم‌ترین تئوری درباره علت بیماری، اختلال در سطح گلوتامات اعصاب حرکتی است که با تجویز دارو حداکثر 3 ماه به طول عمر بیمار اضافه می‌شود.
وی براساس منابع علمی، شیوع بیماری را 4/0 تا 67/1 نفر مبتلا در یک صد هزار نفر جمعیت دانسته و یادآور می‌شود متاسفانه داروهای این دسته از بیماران بسیار گران و پرهزینه و با حداکثر اثربخشی 3 ماهه بوده و وارداتی هستند.
وجود 8 هزار بیماری نادر
با این اوصاف نزدیک به 8 هزار بیماری نادر در حال حاضر ثبت شده و به گفته دبیر علمی همایش بیماری‌های نادر، شناخت دقیق این بیماری‌ها زمانی اهمیت بیشتری پیدا می‌کند که در حال حاضر اغلب بیماری‌ها اگرچه نادر نیستند ولی به‌دلیل ناشناخته ماندن علت بیماری و همچنین تشخیص نادرست به‌عنوان بیماری نادر شناخته می‌شوند. به عقیده دکتر نسبی تهرانی البته برعکس این قضیه هم وجود دارد؛ یعنی خیلی از بیماری‌های نادر به اشتباه به‌عنوان یک بیماری شایع قلمداد می‌شوند.
نتیجه این اشتباه هم چیزی جز این نیست که پزشک، درمان غلط را برای بیمار شروع کند.
وی در ادامه خاطرنشان می‌کند: برای همین است که ما تأکید می‌کنیم در شناخت این بیماری‌ها تمام مراکز غیردولتی و پژوهشی باید دست به کار شوند چون این بیماری‌ها به هیچ وجه غیرقابل علاج نیستند و با تشخیص درست، بیماران حتما در مسیر درست درمان قرار خواهند گرفت.
به گفته وی چون تقریبا تمام سیستم بدن با این بیماری‌ها درگیر می‌شوند، بنابراین تمام تخصص‌ها با آنها درگیرند. پس هر متخصصی در رشته خودش باید به‌طور تجربی با این بیماران روبه‌رو شود نه اینکه فقط با فهرستی از بیماری‌های نادر آشنا باشد.
