جمعه ۳۰ مهر ۱۳۹۵ - ۰۸:۲۱
۰ نفر

همشهری آنلاین - زهرا شیخایی: دیستروفی (dystrophy) چیست و بر اثر چه عواملی به وجود می‌آید؟ آیا قابل پیشگیری یا تشخیص است؟

بیماری دیستروفی یک نوع بیماری ضعف ماهیچه‌ای ارثی وابسته به جنس است که حالت پیش رونده دارد و از زمانی که شروع می‌شود علائم آن تشدید شده تا زمانی که منجر به فوت این بیماران در سن 25 - 20 می‌شود. تغییرات ژنی علت اصلی بروز این بیمار است که در اثر عوامل مختلف و ناشناخته ممکن است ایجاد شود.

در واقع بیماری دوشن دیستروفی ارثی و ژنتیک است و علت اصلی آن تغییرات ژنی است و در حدود 70-60 درصد موارد ژن جهش یافته از والدین به خصوص مادر انتقال می‌یابد و یا ممکن است اتفاق ژنی در نسل جدید ومنحصرا در همین بچه ایجاد شده باشد (new Mutation)، یعنی پدر و مادر برخی بیماران ناقل ژن معیوب نیستند.

  • هر بیماری مادرزادی ژنتیکی نیست

هر بیماری مادرزادی ژنتیکی نیست و هر بیماری ژنتیک ممکن است مادرزادی نباشد. مثلا یکی ازعوامل مهمی که در مورد این بیماری شناخته شده و فعلا بحث درباره آن ادامه دارد تاثیرات اشعه‌های رادیواکتیو و اشعه ایکس (X-Ray) در تغییرات ژنی است. بطور مثال در صورتی که عکس برداری در ناحیه پایین شکم و تخمدان‌ها در بانوان با اشعه‌ای با دوز بالا انجام شود، احتمال ایجاد تغییرات در توالی ژن‌ها در یکی از تخمک‌ها زیاد است. درصد احتمال وقوع چنین اثراتی بستگی به مقدار و شدت اشعه‌ای دارد که مادر سه تا شش ماه قبل از بارداری و قبل از تخمک گذاری در معرض آن قرارگرفته است.

عوامل دیگری که در این رابطه به عنوان فاکتورهای زمینه ساز مورد بحث هستند ازجمله استعمال زیاد سیگار و یا مصرف الکل است.

دیستروفی از طریق سونوگرافی قابل تشخیص نیست.

در مواردی که ژن معیوب از والدین انتقال یافته باشد و قبل از بارداری با انجام آزمایش‌های ملوکولی نوع تغییرات ژنی تشخیص داده شده باشد، می‌توان در حین بارداری با نمونه برداری از سلول‌های جفت و یا فراهم نمودن سلول‌های جنین از طریق آمنیوسنتز (amniocentese) به طور صد در صد بیماری را تشخیص داد و در صورت وجود بیماری در جنین مذکر می‌توان طبق قوانین مربوطه از لحاظ شرعی و عرفی به حاملگی پایان داد.

در صورت جهش جدید (new motion) یعنی عاملی غیر از وراثت، تشخیص ژنتیکی بیماری حین بارداری و همچنین تشخیص این بیماری از طریق سونوگرافی تقریبا غیر ممکن است. در این حالت فقط بعد از بروز اولین علائم که در حدود 18 ماهگی بعد از تولد در نوزادان پسر به وجود می‌آید از طریق آزمایشات ژنتیکی بیماری کشف خواهد شد.

  • جراحی مفاصل امیدی برای داشتن کمترین حرکت

علائم اولیه دیستروفی خفیف بوده و با ضعف ماهیچه‌ها شروع می‌شود. از 2 سالگی به بعد اشکالات متفاوتی در راه رفتن و رشد حرکتی کودکان ایجاد می‌شود که می‌تواند نشانه‌ای از این بیماری باشد. به طوری که وقتی بچه روی زمین نشسته باشد نمی‌تواند خودش به تنهایی بلند شود و روی پا بایستد. این روند تا جایی ادامه دارد که متاسفانه مبتلایان از سن 14- 13 سالگی نمی‌توانند حرکت کنند و باید با صندلی چرخ دار زندگی را بگذرانند.

عدم تحرک در این بیماران باعث می‌شود مفصل‌ها به هم بچسبند و تغییر شکل بدهند و به همین دلیل بیشتر در حرکتشان دچار مشکل شوند. در مواردی توصیه می‌شود جهت بهبود کیفییت زندگی با انجام اعمال جراحی چسبندگی مفاصل بر طرف شود.

این بیماری ماهیچه‌های سفید (ماهیچه‌های امعا و احشا) را درگیر نمی‌کند اما همین بی‌تحرکی باعث می‌شود بیماران که اکثرا کودک و نوجوان هستند تغذیه عادی و مناسب نداشته باشند همین موضوع سبب می‌شود در مواردی از روش‌های کمکی از جمله به کمک تعبیه سند بر روی شکم بیمار تغذیه انجام گیرد.

این بیماری درمان قطعی ندارد اما داروهایی به عنوان درمان کمکی تجویز می‌شود تا سیر پیش‌رونده این بیماری را کندتر کند. با توجه به درمان‌های مدرن پزشکی حداکثر طول عمر این بیماران حدود 26-25 سال و حداقل آن بستگی به کمک‌های پزشکی دارد. هر چقدر امکانات پزشکی برای آنها کمتر باشد ممکن است در اثر عفونت‌های مکرر بیشتر از 16-15 سال عمر نکنند.

توصیه ما این است که اگر یکی از افراد فامیل دچار چنین بیماری شد، تمام خانم‌های آن خانواده که در سن بارداری هستند قبل از بارداری برای بررسی بیشتر به پزشک متخصص ژنتیک مراجعه کنند.

دیستروفی عضلانی Muscular Dystrophy نام گروهی از بیماری ها است (حدود 9 بیماری) که مشخصه مشترک آنها ضعیف شدن فیبرهای عضلات بدن است. در این بیماری ها هم عضلات ارادی اندام ها و هم عضلات غیر ارادی مانند عضله قلب یا روده‌ها ممکن است خراب و ضعیف شوند.
دو نوع شایعتر این بیماری ها یکی بیماری دوشن (دوُشِن Duchenne) و دیگری بیماری بکر (بِکِرBeker) است. هر دو این بیماری ها تقریباً همیشه در پسران اتفاق میفتد و ژن آن معمولاً از مادر که ژن بیماری را حمل میکند ولی خودش علامتی ندارد به پسرش منتقل میشود.

  • دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne Muscular Dystrophy)

dystrophy

در این بیماری عمدتاً عضلات لگن و ران و بازو ضعیف می‌شوند. علائم بیماری در سنین 5-2 سالگی پدیدار میشوند. این علائم عبارتند از:

مراحل بلند شدن از زمین در کودک مبتلا به بیماری دوشن

- بچه دیر راه میفتد و وقتی هم که راه میفتد می لنگد (راه رفتن بچه شبیه به اردک است یعنی با هر قدم تنه اش به یک سمت خم میشود)

- دویدن و پریدن برای بچه مشکل است

- زیاد زمین می‌خورد و بالا رفتن از پله برایش مشکل است.

- وقتی نشسته است بلند شدن سر پا برایش مشکل است و به طریقه خاصی بلند میشود. اول چهار دست و پا قرار می‌گیرند، پاها را کاملاً از هم باز کرده و باسن را بلند می‌کنند و سپس از دستانشان کمک میگیرند تا بتوانند بایستند. این را علامت گورز (گووِرزGower's sign) می‌گویند.

- بیمار زود خسته می‌شود.

-عضلات ساق پای بیمار خیلی بزرگ میشوند و ممکن است روی پنجه پا راه برود. این عضلات فقط ظاهر بزرگ دارند و در حقیقت بافت فیبرو و چربی جای بافت عضلانی را گرفته و حجم آنرا زیاد میکند.

dystrophy

- ممکن است کمی عقب ماندگی ذهنی داشته باشند.

بسیاری از این بچه ها در سنین نوجوانی و شاید حتی قبل از آن توانایی راه رفتن را از دست داده و از ویلچر استفاده می‌کنند. بتدریج براثر ضعیف شدن عضلات کمر و تنه ممکن است بیمار دچار انحراف ستون مهره بصورت اسکولیوز شود. با پیشرفت بیماری بتدریج عضلات قلب و عضلات تنفسی بیمار هم ضعیف شده و همین ضعف می‌تواند موجب فوت کودک شود.

  • دیستروفی عضلانی بکر

Becker Muscular Dystrophy این بیماری در واقع یک فرم خفیف دوشن است و علائم شبیه آن ولی با شدت کمتر دارد. سرعت پیشرفت بیماری هم از دوشن کمتر است و معمولاً در سنین سی سالگی به بالا نیاز به ویلچر پیدا می‌کنند.

  • تشخیص دیستروفی‌های عضلانی

پزشک معالج بعد از صحبت با بیمار و والدین او در مورد مشکلات آنها و علائم بیماری، بیمار را معاینه میکند. آزمایش خون و بررسی آنزیم ها (بررسی سطح آلدولاز خون)، انجام الکترومیوگرافی یا نوار عضله و بررسی‌های ژنتیکی به تشخیص بیماری کمک میکند. ممکن است برای تشخیص قطعی بیماری نیاز به انجام بیوپسی یا نمونه برداری از عضله باشد.

  • درمان دیستروفی عضله

این بیماری درمان ندارد. علت عمده بیماری ضعف پیشرونده عضلات است تا کنون هیچ راهی برای جلوگیری از تخریب و ضعف عضلات پیدا نشده است ولی پزشک معالج با انجام اقداماتی میتواند مشکلات بیمار را تا حدودی کم کند. مهمترین اقدامات عبارتند از

  • فیزیوتراپی

مهم ترین کمک فیزیوتراپ به بیمار آموزش و انجام دادن نرمش های مخصوصی برای کشش عضلات و افزایش قابلیت حرکت و نرمی مفاصل بخصوص مفصل مچ پا است. ممکن است استفاده از بریس‌های خاصی برای حمایت از مچ پا یا زانو به بیمار کمک کند تا بهتر راه برود.

  • دارو

گاهی پزشک ارتوپد از داروهای کورتیکوستروئیدی استفاده میکند. البته باید متوجه خطرات استفاده از این داروها بخصوص در بچه ها بود.

  • ابزارهای کمکی

ممکن است استفاده از عصا، واکر یا ویلچر به بیمار کمک کند تا بهتر جابجا شود. با انجام تغییراتی در محیط خانه می‌توان زندگی را برای این افراد تا حدودی راحتتر کرد.

  • جراحی

گاهی اوقات پزشک ارتوپد می‌تواند با انجام جراحی‌هایی روی تاندون‌ها، حرکت مفاصل را بهتر کند. در صورت ایجاد تغییر شکل اکواینوس در مچ پا (به پایین آمدن مچ پا) ممکن است بیمار نیاز به عمل جراحی بلند کردن تاندون آشیل داشته باشد. در صورت ایجاد اسکولیوز، جراحی آن می‌تواند نشستن بیمار را بهتر کرده، درد کمر را کاهش داده و موجب شود بیمار بهتر تنفس کند.

معمولاً وقتی قوس جانبی ستون مهره از 20 درجه بیشتر می‌شود این جراحی به بیمار پیشنهاد می‌شود. در حین جراحی پزشک ارتوپد ستون مهره ها را صاف کرده و مهره ها را بوسیله میله های فلزی در همان حالت نگه می‌دارد و مهره ها را به هم جوش می‌دهد.

  • طرز برخورد و زندگی با بیمار مبتلا به دیستروفی عضله

مانند هر بچه دیگری این بچه‌ها نیاز به توجه و محبت و احساس امنیت دارند. آنها نیاز به تقویت حس اعتماد به نفس دارند.

- فرزند خود را تشویق کنید تا آنجا که می‌تواند مستقل باشد. با این کار حس اعتماد به نفس او را تقویت می‌کنید و موجب می‌شوید او برای خودش ارزش قائل شود.

- اطلاعات لازم را در باره بیماریش به او بدهید و اجازه بدهید در تصمیم گیری‌های درمانی شرکت کند.

- از دیگر اعضای فامیل بخواهید تا به شما کمک کنند و کمک آنها را قبول کنید. نگهداری از این بچه‌ها فشارهای عاطفی، بدنی و مالی زیادی را به والدین وارد میکند.

- خودتان را برای داشتن چنین فرزندی سرزنش نکنید. هز کدام از اعضای خانواده ممکن است زمان هایی را بصورت غم، انکار، خشم، افسردگی و سرانجام قبول واقعیت تجربه کند. بیماری بتدریج پیشرفت میکند و در زمان هایی فشار های روحی زیادی ممکن است به شما وارد شود. در جمع خانواده با هم باشید و همدیگر را حمایت کنید. شما تنها نیستید.

  • منابع مورد استفاده برای این مدخل: فارس، سینانیوز و پایگاه پزشکی ایران ارتوپدی
کد خبر 350041

برچسب‌ها

دیدگاه خوانندگان امروز

پر بیننده‌ترین خبر امروز

نظر شما

شما در حال پاسخ به نظر «» هستید.
captcha