به گزارش همشهریآنلاین، مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر ایران از شناسایی ۲۲ بیماری نادر جدید در کشور خبر داد و گفت: تاکنون ۵۲۳ بیماری نادر در کشور شناسایی شده بود که با بررسی و تایید بیماریهای جدید، ۲۲ بیماری دیگر هم به این فهرست اضافه شد و تعداد بیماریهای نادر شناساییشده در کشور به ۵۳۵ بیماری رسیده است.
مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر ایران در نشست کمیسیون پزشکی این بنیاد که امروز یکشنبه (۲۹ شهریور) با حضور دکتر محمد رئیسزاده رئیس سازمان نظام پزشکی کشور و اعضای کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر ایران برگزار شد، درباره تعداد بیماران مبتلا به بیماریهای نادر در کشور گفت: آمار دقیقی از تعداد این بیماران در کشور وجود ندارد، اما تاکنون مشخصات حدود ۷ هزار بیمار مبتلا به بیماریهای نادر در سامانه «سبنا» که سامانه مربوط به بیماران نادر ایران است، ثبت شده و اطلاعات این بیماران در اختیار وزارت بهداشت، سازمان بیمه سلامت، معاونت بیماریهای نادر و صعبالعلاج وزارت بهداشت و سایر دستگاههای مرتبط قرار گرفته است تا بتوانند خدمات مورد نیاز این بیماران را ارائه کنند.
او با بیان اینکه تعداد بیماران ثبتشده در سامانه سبنا به مراتب کمتر از تعداد مورد انتظار بر اساس شیوع بیماریهای نادر در کشور است، افزود: ما مطمئن هستیم که این تعداد بیمار، با توجه به میزان بروز و شیوع بیماریهای نادر از نظر اپیدمیولوژیک، بسیار کمتر از تعداد واقعی بیماران در کشور است و یکی از وظایف ما و همه دستگاههای مرتبط این است که به شناسایی هرچه سریعتر این بیماران کمک کنیم.
ادراکی ادامه داد: کشور ما از نظر اپیدمیولوژیک، موقعیت جغرافیایی و تنوع نژادی، شرایط بسیار متنوعی دارد. از سوی دیگر، میزان ازدواجهای فامیلی در کشور ما نسبت به بسیاری از کشورهای دیگر بالاتر است. تنوع ژنتیکی موجود در مناطق مختلف کشور هم میتواند در بروز بیماریهای نادر نقش داشته باشد. به همین دلیل نمیتوان انتظار داشت که تعداد بیماران نادر در کشور محدود به آمار فعلی باشد. هر استان ایران از نظر ویژگیهای جمعیتی و ژنتیکی، شرایط خاص خود را دارد.»
مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر ایران همچنین بر نقش رسانهها و پزشکان در شناسایی زودهنگام این بیماران تأکید کرد و گفت: رسانهها باید اطلاعرسانی گستردهتری درباره بیماریهای نادر داشته باشند تا آگاهی عمومی نسبت به این بیماریها افزایش پیدا کند. از سوی دیگر، پزشکان هم باید در مواردی که بیماری بیمار به درمانهای معمول پاسخ نمیدهد یا روند تشخیص با ابهام مواجه است، احتمال بیماری نادر را در نظر بگیرند و بیمار را برای بررسی بیشتر به بنیاد معرفی کنند.
او افزود: بنیاد بیماریهای نادر بهصورت ۲۴ ساعته پاسخگوی بیماران و پزشکان است و برای بررسی یک مورد مشکوک، نیازی نیست بیمار از شهرستان به تهران مراجعه کند. کافی است مدارک پزشکی بیمار برای ما ارسال شود تا کارشناسان بنیاد آن را بررسی و ارزیابی کنند و مشخص شود که آیا بیماری فرد در گروه بیماریهای نادر قرار میگیرد یا خیر.
مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر ایران در ادامه به مشکلات تأمین دارو برای بیماران نادر و صعبالعلاج اشاره کرد و گفت: لازم است بودجه اختصاصیافته به بیماران نادر و صعبالعلاج شناور باشد و میزان بودجه صندوق بیماران صعبالعلاج افزایش پیدا کند. بسیاری از داروهای مورد نیاز این بیماران هم در کشور موجود نیست. شرکتهای دارویی اعلام میکنند که با توجه به تعداد محدود بیماران، تولید این داروها برای آنها صرفه اقتصادی ندارد. به همین دلیل، بخش قابل توجهی از داروهای مورد نیاز بیماران نادر از خارج از کشور تأمین میشود و واردات هم به دلایلی ازجمله مشکلات ارزی، تحریمها و دشواریهای مسیر واردات با چالش مواجه است.