این عارضه شایع‌ترین علت نقائص مادرزادی در انسان است.
علائم این سندروم یا نشانگان اینها هستند:
- فقدان تون عضلانی در هنگام تولد.
- جدایی مفاصل بین استخوان‌های جمجمه، یا جمجمه با شکل غیرطبیعی.
- شکاف پلکی به تمایل به سمت بالا.
- دهان کوچک و زبان بیرون‌زده.
- دست‌های کوتاه و پهن.
- وجوئ تنها یک شیار در کف دست.
- نمو غیرطبیعی جسمی و عقب‌ماندگی ذهنی.
- ناهنجاری در عنبیه چشم.
HealthDay News, 17 May, 2007