مسئول مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان، صادق ولیان بروجنی با اعلام این مطلب می‌گوید: «با توجه به تحقیقات صورت گرفته برروی معلولان ذهنی آسایشگاه‌های بهزیستی اصفهان توانستیم جهش‌های شایع این بیماری را معرفی کنیم.
این درحالی است که در سال گذشته این بیماری جزو بیماری‌های ملی معرفی شده بود.» بیماری فنیل کتونوری یک نقص مادرزادی نادر است که به‌دلیل کمبود آنزیم «فنیل آلانین کربوکسیلاز»، اسید آمینه فنیل آلانین درون خون به تیروزین تبدیل نمی‌شود و میزانش در خون افزایش می‌یابد.
این تجمع غیرطبیعی اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست وی می‌شود. بنا بر آمارهای رسمی از هر 10 هزار تولد در جهان، یک نوزاد به بیماری فنیل کتونورى مبتلا است که به گفته کارشناسان در ایران آمار نوزادان مبتلا به این بیماری از سطح جهانی بیشتر است و علت آن، وجود ازدواج‌های فامیلی در کشور است.
مسئول مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان با اعلام اینکه این مطالعه برروی یک هزار و 750 معلول ذهنی استان اصفهان انجام شد اظهار می‌دارد: در حالی که ازدواج فامیلی اصلی‌ترین راه انتقال این بیماری است آمار ازدواج‌های فامیلی در استان به بالای شصت درصد می‌رسد و همین امر موجب شده که از هر 5 هزار نوزاد یک نفر مبتلا به بیماری فنیل کتو نوری می‌شود.
به گفته یک فلوشیپ تخصصی غدد اطفال، کودکی به این بیماری مبتلا می‌شود که والدین او هر دو ژن معیوب و مسبب بیماری را به فرزندشان منتقل کنند. در صورتی که یکی از والدین حاوی ژن معیوب باشد، کودک، فقط ناقل این ژن می‌شود و علائم بیماری در او ظاهر نمی شود
دکتر هدیه صانعی فر، همچنین با اشاره به علایم این بیماری می‌افزاید: نوزاد مبتلا به فنیل کتونوری در زمان تولد طبیعی است و ممکن است تا ماه‌های اول، هیچ علامتی نداشته باشد. گاهی اوقات استفراغ شدید اولین علامت بیماری است.
اما در هر حال به طور کل کودکان مبتلا، اغلب نسبت به خواهران و برادران خود پوست روشن‌تری دارند و ممکن است موهای بور و چشم آبی داشته باشند. همچنین ادرار و تنفس این کودکان به‌دلیل وجود فرآورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است راش‌های (کهیر) پوستی در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود و در صورتی که بیمار درمان نشود، عقب‌ماندگی ذهنی به تدریج پیشرفت می‌کند.
ولیان بروجنی با اشاره به اینکه متاسفانه غربالگری این بیماری تنها به‌صورت پایلوت در تهران و چند استان دیگر صورت می‌گیرد، می‌افزاید: از آنجایی که عدم شناخت ناقلین این بیماری، عامل شیوع بیماری فنیل کتونوری است تشخیص زودهنگام پس از تولد بهترین راه تشخیص این بیماری به نظر می‌رسد
و این در حالی است که در صورت عدم تشخیص، این بیماری، نوزاد دچار افت شدید بهره هوشی در ماه‌های اول زندگی، اختلال رشد، عدم رشد سلول‌های مغزی، کوچکی مغز، اختلال شدید حرکتی و تشنج می‌شود به گونه ای که در پایان سال اول زندگی رشد عقلی و هوشی این کودکان بسیار کم خواهد شد.
ولیان بروجنی همچنین با بیان اینکه ناقل این بیماری علامت خاصی ندارد می‌افزاید: فنیل کتو نوری یک بیماری متابولیکی است که با عقب‌ماندگی ذهنی همراه و درصورت شناخت این بیماری در 3 هفته اول و قرار گرفتن تحت رژیم غذایی مناسب می‌توان از عوارض آن جلوگیری و به درمان بیماری امیدوار بود و این در حالی است که درصورت قرار نگرفتن تحت رژیم غذایی مناسب باعث آسیب فنیل آلانین و بروز عقب‌ماندگی ذهنی غیرقابل برگشت در این افراد می‌شود.
همشهری استانها
