به گزارش لایو ساینس این پژوهشگران می‌گویند این یافته‌های از اولین گام‌های برای درک علل زمینه‌ساز این عارضه (که عقب‌ماندگی ذهنی هم نامیده می‌شود) است که مشخصه آن بهره هوشی زیر 70 است، و شاید تعجب کنید که بدانید پرهزینه‌ترین مشکل بهداشتی است. به گفته این دانشمندان شناخت علت ایجاد معلولیت ذهنی ممکن است به کشف درمان‌های جدید بینجامد.
هر کسی با چندین جهش "جدید"، یا تغییرات تصادفی در DNA (مانند حذف یا مضاعف شدن یک زوج باز در توالی DNA) ، به دنیا می‌آید. در اغلب اوقات این جهش‌ها در بخش‌های غیرحیاتی DNA رخ می‌دهد و بنابراین آسیب چندانی ایجاد نمی‌کند، اما گاهی این جهش‌ها می‌تواند پیامدهای مصیبت‌باری داشته باشد، برای مثال اختلال در کارکرد ژنی که بر رشد شناختی اثر می‌گذارد.
این بررسی جدید نشان می‌دهد که این بدشانسی تصادفی علت اکثریت معلولیت‌های ذهنی موردی یا اسپورادیک است.
برای این بررسی، سرپرست پژوهش آنیتا روش از دانشگاه زوریخ در سوئیس و همکارانش توالی اگزون‌ها (بخش‌های فعال DNA) از 51 کودک دچار معلولیت ذهنی شدید با بهره هوشی زیر 50 را تعیین کردند، و این توالی را با توالی اگزون‌های والدین با توانایی ذهنی طبیعی‌شان مورد مقایسه قرار دادند. این دانشمندان همچنین به عنوان گروه شاهد توالی اگزون‌ها در 20 کودک با توانایی ذهنی طبیعی و والدین آنان تعیین کردند و مورد مقایسه قرار دادند.
کودکان معلول ذهنی در مقایسه با کودکان طبیعی در گروه شاهد، شمار اندکی بیشتر جهش‌های "جدید" داشتند. این امر ممکن است به خاطر سن به طور میانگین بالاتر پدران باشد- یک بررسی اخیر در جورنال نیچر نشان داد که سن پدر قویا بر شمار جهش‌های "جدید" اثر می‌گذارد- اما موضوع مهمتر این است که این جهش‌ها در کدام بخش‌های DNA رخ می‌دهد.
روش می‌گوید: "افراد دچار معلولیت ذهنی شمار اندکی بیشتر جهش‌های "جدید" نسبت به گروه شاهد داشتند، اما موضوع مهمتر این بود که این افراد جهش‌های بیشتری با پیامدهای زیانبار فراگیر داشتند که احتمالا به طور اتفاقی رخ می‌دهد."
جهش‌های جدید در 11 ژن با رابطه شناخته‌شده با معلولیت ذهنی رخ داده بود و تصور می‌شود که شش ژن در مجموع در 55 درصد موارد معلولیت‌های ذهنی مورد بررسی نقش داشته باشند.
از آنجایی که ژن‌های دیگری که بوسیله جهش‌های جدید تحت تاثیر قرار می‌گیرند نقش‌هایی دارند که کاملا شناخته شده نیست، این پژوهشگران حدس می‌زنند که درصد معلولیت‌های ذهنی موردی ناشی از جهش‌های جدید احتمالا حتی بالاتر از 55 درصد است.
به گفته آندره ریس یکی دیگر از این پژوهشگران از دانشگاه کارلس در توبینگن آلمان این نتایج بیانگر آن است که صرفا بخش کوچکی از موارد معلولیت ذهنی نتیجه وراثت ژن‌های اتوزومی مغلوب هستند؛ در این نوع وراثت کودکان از هر یک والدین یک نسخه از ژن معیوب را دریافت می‌کنند. پیش از این تصور می‌شد که این نوع وراثت علت اصلی معلولیت ذهنی باشد.
این یافته‌ها در نسخه آنلاین جورنال پزشکی لانست در 26 سپتامبر منتشر شده است.
