در روز جهانی هموفیلی قرار است توجه دولت‌ها و مردم جهان به مشکلات و مسائل مختلف جامعه هموفیلی جهان جلب شود. در این رابطه متقاعد کردن دولت‌ها برای حمایت از این بیماران و دفاع از حقوق آنان بزرگ‌ترین وظیفه است که انجمن‌های حامی بیماران به‌عهده دارند. این روز بهانه‌ای است تا نگاهی دوباره به مشکلات این بیماران در کشور داشته باشیم.
با افزایش آگاهی و اطلاعات مردم، انجام مشاوره‌های ژنتیک و اقدامات و روش‌های تشخیصی قبل از زایمان می‌توان تا حد زیادی این بیماری را کنترل کرد. در آستانه روز جهانی هموفیلی (17آوریل- 28فروردین) گزارشی با بهره‌گیری از دیدگاه‌های متخصصان این حوزه تهیه شده که از نظرتان می‌گذرد.
دکتر غلامرضا توگه، عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران و فوق‌تخصص بیماری‌های خون با تأکید بر انجام مشاوره‌های قبل از ازدواج و زایمان جهت پیشگیری از بروز هموفیلی‌های ارثی، گفت: 70درصد بیماران هموفیلی به‌طور ژنتیک و با سابقه خانوادگی و 30درصد به‌صورت جهش‌های ژنتیک ناگهانی در فرد ایجاد می‌شود. درمان هموفیلی با جایگزینی فاکتور انعقادی غایب و تزریق وریدی فراورده‌های انعقادی متراکم که از خون انسان تهیه می‌شود میسر است.
علائم بیماری
شایع‌ترین علامت هموفیلی خونریزی غیرقابل کنترل و بیش از حد به‌علت کمبود یا عدم‌وجود فاکتورهای انعقادی در خون است. خونریزی حتی می‌تواند بدون هیچ‌گونه آسیبی رخ دهد. خونریزی اغلب در مفاصل رخ می‌دهد. موارد زیر از دیگر علائم شایع هموفیلی هستند؛ هر چند هر فرد علائم گوناگونی را تجربه می‌کند:
کبودی: کبودی حاصل از صدمات کوچک که می‌تواند منجر به یک هماتوم (تجمع خون زیر پوست که منجر به تورم می‌شود) بزرگ شود.
خونریزی: تمایل به خونریزی از بینی، دهان و لثه‌ها، با یک صدمه کوچک نظیر مسواک زدن یا اعمال دندانپزشکی اغلب نشانگر هموفیلی است.
خونریزی درون مفصلی: خونریزی درون مفصلی باعث درد و عدم‌تحرک می‌شود و درصورت عدم‌درمان کامل طبی منجر به بدشکلی مفصل می‌شود. مفاصل از مکان‌های شایع عوارض ناشی از خونریزی در هموفیلی هستند. این خونریزی مفصلی منجر به التهاب مفصلی دردناک و مزمن، بدشکلی و لنگیدن‌های مکرر می‌شود.
خونریزی داخل عضلانی: خونریزی داخل عضلات منجر به تورم، درد و قرمزی می‌شود. تورم ناشی از خونریزی در این مناطق از طریق افزایش فشار بر بافت‌ها و اعصاب ناحیه منجر به صدمات پایدار و بدشکلی می‌شود. خونریزی ناشی از صدمات یا خونریزی خودبه‌خودی مغز شایع‌ترین علت مرگ در کودکان مبتلا به هموفیلی و یکی از شدیدترین عوارض این بیماری است.
محل‌های دیگر خونریزی: وجود خون در ادرار یا مدفوع نیز می‌تواند علامتی از هموفیلی باشد. علائم هموفیلی می‌تواند مشابه دیگر اختلالات خونی یا مشکلات طبی باشد. شایع‌ترین علت ناتوانی ناشی از هموفیلی بیماری‌های مفصلی مزمن یا آرتروپاتی‌ها هستند. بیماری‌های مفصلی مزمن به‌علت خونریزی غیرقابل کنترل در درون مفاصل ایجاد می‌شوند. خونریزی شدید داخلی و خارجی از دیگر مشکلات مربوط به این بیماری است.
پیشگیری
با بررسی شجره‌نامه خانواده‌های بیماران هموفیلی مشخص شده است بالاترین آمار تعداد ناقلین و مبتلایان به بیماری هموفیلی در ایران، به‌دلیل رواج ازدواج‌های فامیلی است. کاهش ازدواج‌های فامیلی به‌ویژه در خانواده‌هایی که نمونه مبتلا به هموفیلی مشاهده شده و نیز، انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج بهترین راه‌های پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به این بیماری است.
در این شرایط برای پیشگیری از شیوع تولد کودک هموفیلی، آسان‌ترین، ارزان‌ترین و مؤثرترین روش، رعایت اصول کلی فاصله‌گذاری و تنظیم خانواده است که مصوب و مورد قبول نظام بهداشت و درمانی جامعه بوده و در سطح فراگیر ملی نیز مورد قبول واقع شده است. با توجه به وسعت کشور و مناطق محروم باید خانواده‌های هموفیلی را کارشناسانه در شبکه بهداشتی کشور زیرپوشش تنظیم خانواده مضاعف و خاص برد، در غیراین صورت هموفیلی با توجه به امکانات نسبی درمانی موجود به سیر پیشرونده خود ادامه خواهد داد.
