جمعه 10 مرداد 1393 | به روز شده: 18 دقیقه قبل

HAMSHAHRIONLINE

The online version of the Iranian daily Hamshahri
ISSN 1735-6393
دوشنبه 23 شهریور 1388 - 23:01:31 | کد مطلب: 90466 چاپ

شایع‌ترین اختلال متابولیک در ایران

سلامت > تحقیقات - گروه سلامت - سمیه شرافتی:
بعد از اعلام خبر غربالگری نوزادان مبتلا به کم‌کاری تیروئید، حالا دو سالی است که از اجرای طرح غربالگری نوزادان مبتلا به اختلال متابولیکی فنیل‌کتونوریا (PKU) می‌گذرد

طرحی که ابتدا از تهران و مازندران به‌طور آزمایشی شروع شده ولی کارشناسان با تاکید بر اینکه اجرای ناقص این طرح مشکلات زیادی را به‌وجود می‌آورد، همچنان امیدوارند دوره آزمایشی طرح غربالگری نوزادان مبتلا به اختلال PKU[ازدواج فامیلی اصلی‌ترین راه انتقال بیماری فنیل کتونوری] زودتر تمام شده و در سراسر کشور اجرا شود.

در این راستا رئیس هیأت‌مدیره انجمن PKU با اعلام اینکه سالانه 300 تا 400 کودک مبتلا به PKU در کشور متولد می‌شود که به‌علت نبود سیستم غربالگری منظم در سراسر کشور بار سنگینی بر دوش جامعه و خانواده تحمیل می‌کنند، معتقد است: PKU یا بیماری فنیل‌کتونوری شایع‌ترین اختلال متابولیک ارثی است که به‌دلیل نقص آنزیم تجزیه‌کننده اسید‌ آمینه فنیل‌آلانین به اسیدآمینه تیروزین که هر دوی آنها برای بدن مورد نیاز هستند و به‌دنبال آن میزان اسید‌آمینه فنیل‌آلانین در خون زیاد می‌شود، به‌وجود می‌آید.

جلال کوچمشگی درباره طرح غربالگری این نوزادان تصریح می‌کند: مهم‌ترین مرحله‌ای که در پیشگیری و درمان مبتلایان به اختلال PKU اهمیت دارد، موضوع غربالگری است که در حال حاضر در بیشتر کشورهای دنیا و کشورهای اطراف منطقه از جمله قطر، عربستان، ترکیه و عمان در حال انجام است و براساس آن نوزاد مبتلا به PKU با انجام یک تست ساده و ارزان تشخیص داده می‌شود و به طرف چرخه درمان می‌رود.

وی یادآور می‌شود: درصورت نبود سیستم غربالگری PKU، نوزاد عادی به دنیا می‌آید اما عوارض آن‌که با شیر دادن مادر به‌وجود می‌‌آید در 6‌ماهگی نمایان می‌شود و والدین در این دوران متوجه می‌شوند کودک تشنج‌ می‌کند، بثورات جلدی دارد، مراحل رشد و نمو را دیر طی می‌کند و ارتباط چشمی با والدین برقرار نمی‌کنداما اگرچه در دنیا از هر 10 هزار نوزاد یک نوزاد مبتلا به PKU متولد می‌شود، به عقیده متخصصان بیماری‌های متابولیکی در ایران این میزان یک در هر 4 هزار نوزاد است که دلیل شیوع آن ازدواج‌های فامیلی است.

این در حالی است که برخی متخصصان نیز با اعلام ناکافی بودن این طرح‌ تاکید می‌کنند که غربالگری نوزادان باید کلیه اختلالات متابولیکی را در برگیرد. چون در حال حاضر حدود 15 بیماری متابولیک در کشور شایع هستند و PKU تنها بیماری متابولیک قابل تشخیص و درمان نیست. بلکه گروهی از بیماری‌ها حتی از PKU نیز شیوع بیشتری دارند.

اولویت غربالگری با کدام بیماری‌هاست؟

با این اوصاف اگرچه آمارها نشان می‌دهد که نرخ تولد سالانه بیماران PKU، 300 تا 400 بیمار در سال است، کارشناسان می‌گویند به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریبا از هر 600 نوزاد، یکی دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که به‌دلیل عدم‌تشخیص بموقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رو می‌شود.

در عین حال به ازای هر ماه تاخیر در تشخیص و درمان بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی یا IQ کودک، 5/4واحد کاهش می‌یابد؛ یعنی اگر در یکسال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، ظرفیت ضریب هوشی کودک حدود 50 درصد کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.

همچنین ضایعات شدید مغزی، عقب ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسایی‌های چشمی‌مانند آب مروارید و آب سیاه و بیماری‌های قلبی از دیگر عوارضی هستند که کودکان مبتلا به این اختلالات در پیش رو خواهند داشت.

در این شرایط این سؤال پیش می‌آید که تولد 300 مورد بیمار مبتلا به PKU در سال و قرار دادن این بیماران در اولویت طرح غربالگری اهمیت دارد یا سازماندهی و غربالگری همه بیماری‌های متابولیکی؟

دکتر اشرف سماوات، رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت، در پاسخ به این سؤال می‌گوید: اینکه اصرار بورزیم در یک مقطع زمانی مجموعه‌ای از بیماری‌ها که شواهد علمی‌برای اولویت‌گذاری آنها موجود نیست در بسته غربالگری نوزادان قرار گیرد، درست نیست. غربالگری این بیماران لازم است ولی اینکه چه زمانی این بیماری‌ها باید به طرح غربالگری اضافه شوند، بحث دیگری است.

وی با اشاره به اینکه وزارت بهداشت غربالگری را از شایع‌ترین این بیماری‌ها شروع کرده و در ادامه بیماری‌هایی را به این لیست اضافه می‌کند که مقرون به صرفه‌تر باشند، می‌گوید: اولا ما باید برای اولویت غربالگری یک بیماری شواهد علمی‌داشته باشیم‌، ثانیا غربالگری جمعیتی باید مقرون به صرفه باشد و در نهایت باید بتوانیم کنترل این بیماری‌ها را بعد از غربالگری در یک جمعیت بزرگ سازماندهی کنیم.به عقیده وی مقرون به صرفه‌ بودن غربالگری بیماری PKU برای مسئولان اثبات شده است چون غربالگری این بیماری در سطح خانواده انجام می‌شود و تعداد زیادی از موارد کشف این بیماری از این طریق امکان‌پذیر است و این امکان را می‌دهد تا در سطح خانواده طرح پیشگیری ژنتیک نیز اجرا شود.

امکانات درمانی کافی نیستند

«درست است که طرح غربالگری نوزادان باید همه بیماری‌های متابولیک را دربرگیرد، اما یک اصل مهم را نباید فراموش کنیم و آن این است که غربالگری هر بیماری مستلزم وجود امکانات درمانی است و در ایران متأسفانه این امکانات درمانی کافی نیستند.»

دکتر شهلا فرشیدی متخصص کودکان و فوق تخصص بیماری‌های متابولیک نیز با توضیح اینکه در همه جای دنیا با گرفتن یک قطره خون به وسیله یک دستگاه خاص علاوه بر بیماری PKU، 30 اختلال متابولیکی دیگر را هم می‌توان تشخیص داد، به همشهری می‌گوید: چنین دستگاهی در ایران وجود ندارد و در واقع این دستگاه جزء تجهیزات پزشکی تحریم شده است اما اگر وزارت بهداشت بتواند این دستگاه را وارد کشور کند، ما هم می‌توانیم 30 بیماری متابولیکی را همزمان با هم تشخیص دهیم.

البته به گفته این متخصص راه دیگری هم وجود دارد و آن این است که ما می‌توانیم یک آزمایش غربالگری اولیه البته همراه با خونگیری کامل از بیمار انجام دهیم و 3 فاکتور لاکتات، آمونیاک و گازهای خون شریانی را با این خونگیری بررسی کنیم.

اگر این دو فاکتور بیشتر از حد طبیعی بودند، می‌توانیم از روش‌های قطعی‌تر برای تشخیص این اختلالات استفاده کنیم.به هر حال، مشکل اصلی اینجاست که این آزمایش‌ها بسیار گران هستند و اکثر بیماران نیز بیماران شهرستانی هستند که بیمه آنها شامل این آزمایش‌ها نمی‌شود.

دکتر فرشیدی ادامه می‌دهد: با این 3 آزمایش بیماری این بیماران در 2 گروه اختلالات اسید‌های ارگانیک و اختلالات سیکل اوره جای می‌گیرد. اگر اختلال آنها سیکل اوره باشد، در کشور ما قابل تشخیص است ولی اگر اختلال اسید‌های ارگانیک باشد در کشور ما امکان تشخیص آن وجود ندارد.

یعنی با این همه هزینه‌ سر‌سام‌آور برای بیمار و خونگیری‌های کامل در واقع تشخیص کاملی برای ما صورت نمی‌گیرد.در حال حاضر تاکید متخصصان بر این است که بیماری‌های متابولیکی شامل شربت‌افرا، گالاکتوزمی، فاویسم و کم‌کاری‌ تیروئید علاوه بر بیماری PKU در کشور شیوع بالایی دارند که باید مورد توجه وزارت بهداشت در امر غربالگری قرار گیرند.

اما دکتر فرشیدی در پاسخ به اینکه چرا هنوز این اتفاق نیفتاده توضیح می‌دهد: ما برای بقیه بیماری‌های متابولیکی آمارهای مستندی نداریم که بتوانیم جمعیت زیادی را برای تشخیص آنها غربالگری کنیم.

الان آمار بیماران مبتلا به PKU، یک در هر 4 هزار کودک است ولی اگر بخواهیم همه بیماری‌های متابولیک را با هم در نظر بگیریم، همه آنها با هم یک در هر هزار و 400 کودک را درگیر می‌کند. پس باز هم PKU شیوع بیشتری دارد.

انتخاب سردبیر

میانگین هزینه‌های پرداخت درمانی مردم به ۷.۵ درصد رسیده است

همشهری آنلاین: وزیر بهداشت٬ درمان و آموزش پزشکی با اشاره به وجود برخی مشکلات از جمله کمبود تخت بیمارستانی ، نیروهای بهورز و مساله یارانه پرستاران گفت: بی‌تردید کاهش پرداخت هزینه‌های درمانی مردم، مهم‌ترین اتفاق در اجرای طرح نظام سلامت بوده است.

مسافران، زمان سفر را مدیریت کنند

همشهری آنلاین: فرمانده پلیس‌راه استان زنجان از مسافران خواست زمان سفر خود را مدیریت کنند تا با ترافیک سنگین در جاده‌ها مواجه نشوند.

طرح وزارت ورزش برای ساخت ۴ شهرک المپیک

همشهری آنلاین: وزیر ورزش و جوانان گفت در صورت اختصاص ۵۰۰ میلیون یورو تسهیلات به وزارت ورزش و جوانان، چهار شهرک المپیک در کشور ساخته می‌شود که یکی از این شهرک‌ها در مشهد مقدس خواهد بود.

بازی فکری علیه آلزایمر

همشهری آنلاینن: محققان دریافتند افرادی که پازل، جدول و انواع دیگر بازی‌‌های فکری را انجام می‌دهند عملکرد بهتری در یادگیری، آزمون و پردازش اطلاعات دارند و باعث کند شدن روند بیماری آلزایمر می‌شود.

مخالفت پارلمان اوکراین با استعفای نخست وزیر

همشهری آنلاین: پارلمان اوکراین پنجشنبه استعفای آرسنی یاتسنیوک نخست وزیر این کشور را نپذیرفت و به این ترتیب از بحران سیاسی جدید علاوه بر مناقشه مسلحانه در شرق اوکراین پیشگیری کرد.

افزایش شکایت‌ از جراحان زیبایی هشداری به متقاضیان

همشهری آنلاین: یک فوق تخصص جراحی پلاستیک و زیبایی، گفت: گرایش روزافزون به زیبایی و افزایش تقاضا برای این نوع جراحی، منجر به افزایش آمار جراحی‌های پلاستیک در دهه‌های گذشته شده است اما افزایش شکایت‌های مطرح علیه جراحان زیبایی، هشداری است که باید مورد توجه قرار گیرد.

احضار کاردار نیجریه در تهران

همشهری آنلاین: کاردار نیجریه در غیاب سفیر آن کشور به وزارت امور خارجه دعوت شد.

صبای قم و برتری مقابل ذوب آهن

همشهری آنلاین: صبای قم چهاردهمین دوره لیگ برتر را برتری مقابل ذوب آهن آغاز کرد. صبای قم و ذوب‌آهن از ساعت ۱۹ و ۴۰ دقیقه پنجشنبه در ورزشگاه یادگار امام (ره) به مصاف هم رفتند.

تصاویر ماهواره‌ای غزه قبل و بعد از حمله‌های ددمنشانه رژیم صهیونیستی

همشهری آنلاین: انتشار تصویرهای ماهواره‌ای تازه دریافت شده از غزه نه تنها از عمق فاجعه جنگی بی امان حکایت می‌کنند، بلکه گویای نابودی سرزمین‌های فلسطینی در حمله‌های ددمنشانه رژیم صهیونیستی است.

تراکتور مقابل فولاد به برتری رسید

همشهری آنلاین: تراکتور سازی نخستین ۳ امتیاز چهاردهمین دوره لیگ برتر را با پیروزی بر قهرمان فصل گذشته کسب کرد و با نتیجه دو بر یک قهرمان فصل گذشته یعنی فولاد خوزستان را شکست داد

جشنواره جهانی آلفورن؛ شیپور سنتی سوئیسی‌ها

همشهری آنلاین: پنیر سوراخ‌دار؛ ساعت‌های اعلا؛ شکلات درجه یک؛ این عناوین احتمالا شما را به یاد سوئیس می‌اندازد. اما این کشور آلفورن هم دارد.

علایم هشدار دهنده در زندگی مشترک

همشهری آنلاین: یک کارشناس ارشد روانشناسی بالینی گفت: هفت علامت هشداردهنده نشان‌دهنده‌ وجود مشکل در رابطه‌ همسران است که باید به موقع آن‌ها را شناخت.

ناصر احمدپور درگذشت

همشهری آنلاین: ناصر احمدپور، پیشکسوت عرصه مطبوعات ورزشی و سردبیر روزنامه ورزشی هوادار صبح پنجشنبه نهم مرداد درگذشت.

۹ مرداد: قیمت نفت و فلزات گرانبها در بازارهای آسیا

همشهری آنلاین: قیمت نفت خام و فلزات گرانبها در بازارهای آسیایی در مقایسه با روز گذشته نوسان داشته است.

پاتک پلیس به دپوی لباس‌های قاچاق

همشهری آنلاین: رییس پلیس آگاهی استان خراسان رضوی از کشف بیش از ۶۵۰۰ ثوب البسه قاچاق در مشهد خبر داد.

کاهش نزدیک ۲۰ درصدی سود سامسونگ

همشهری آنلاین: با کاهش رشد در بازار تلفن‌های همراه، سود شرکت سامسونگ الکترونیکس، غول الکترونیکی کره جنوبی به میزان قابل توجهی در سه ماهه دوم سال ۲۰۱۴ نسبت به مدت مشابه سال قبل کاهش یافت.

فوتبال، ایران و کره‌جنوبی ۲۷ آبان در تهران

همشهری آنلاین: خبرگزاری یون‌هاپ‌ کره‌جنوبی اعلام کرد تیم‌های ایران و کره‌جنوبی روز ۱۸نوامبر در تهران به مصاف هم خواهند رفت.