شنبه 3 آبان 1393 | به روز شده: 26 دقیقه قبل

HAMSHAHRIONLINE

The online version of the Iranian daily Hamshahri
ISSN 1735-6393
دوشنبه 23 شهریور 1388 - 22:01:31 | کد مطلب: 90466 چاپ

شایع‌ترین اختلال متابولیک در ایران

سلامت > تحقیقات - گروه سلامت - سمیه شرافتی:
بعد از اعلام خبر غربالگری نوزادان مبتلا به کم‌کاری تیروئید، حالا دو سالی است که از اجرای طرح غربالگری نوزادان مبتلا به اختلال متابولیکی فنیل‌کتونوریا (PKU) می‌گذرد

طرحی که ابتدا از تهران و مازندران به‌طور آزمایشی شروع شده ولی کارشناسان با تاکید بر اینکه اجرای ناقص این طرح مشکلات زیادی را به‌وجود می‌آورد، همچنان امیدوارند دوره آزمایشی طرح غربالگری نوزادان مبتلا به اختلال PKU[ازدواج فامیلی اصلی‌ترین راه انتقال بیماری فنیل کتونوری] زودتر تمام شده و در سراسر کشور اجرا شود.

در این راستا رئیس هیأت‌مدیره انجمن PKU با اعلام اینکه سالانه 300 تا 400 کودک مبتلا به PKU در کشور متولد می‌شود که به‌علت نبود سیستم غربالگری منظم در سراسر کشور بار سنگینی بر دوش جامعه و خانواده تحمیل می‌کنند، معتقد است: PKU یا بیماری فنیل‌کتونوری شایع‌ترین اختلال متابولیک ارثی است که به‌دلیل نقص آنزیم تجزیه‌کننده اسید‌ آمینه فنیل‌آلانین به اسیدآمینه تیروزین که هر دوی آنها برای بدن مورد نیاز هستند و به‌دنبال آن میزان اسید‌آمینه فنیل‌آلانین در خون زیاد می‌شود، به‌وجود می‌آید.

جلال کوچمشگی درباره طرح غربالگری این نوزادان تصریح می‌کند: مهم‌ترین مرحله‌ای که در پیشگیری و درمان مبتلایان به اختلال PKU اهمیت دارد، موضوع غربالگری است که در حال حاضر در بیشتر کشورهای دنیا و کشورهای اطراف منطقه از جمله قطر، عربستان، ترکیه و عمان در حال انجام است و براساس آن نوزاد مبتلا به PKU با انجام یک تست ساده و ارزان تشخیص داده می‌شود و به طرف چرخه درمان می‌رود.

وی یادآور می‌شود: درصورت نبود سیستم غربالگری PKU، نوزاد عادی به دنیا می‌آید اما عوارض آن‌که با شیر دادن مادر به‌وجود می‌‌آید در 6‌ماهگی نمایان می‌شود و والدین در این دوران متوجه می‌شوند کودک تشنج‌ می‌کند، بثورات جلدی دارد، مراحل رشد و نمو را دیر طی می‌کند و ارتباط چشمی با والدین برقرار نمی‌کنداما اگرچه در دنیا از هر 10 هزار نوزاد یک نوزاد مبتلا به PKU متولد می‌شود، به عقیده متخصصان بیماری‌های متابولیکی در ایران این میزان یک در هر 4 هزار نوزاد است که دلیل شیوع آن ازدواج‌های فامیلی است.

این در حالی است که برخی متخصصان نیز با اعلام ناکافی بودن این طرح‌ تاکید می‌کنند که غربالگری نوزادان باید کلیه اختلالات متابولیکی را در برگیرد. چون در حال حاضر حدود 15 بیماری متابولیک در کشور شایع هستند و PKU تنها بیماری متابولیک قابل تشخیص و درمان نیست. بلکه گروهی از بیماری‌ها حتی از PKU نیز شیوع بیشتری دارند.

اولویت غربالگری با کدام بیماری‌هاست؟

با این اوصاف اگرچه آمارها نشان می‌دهد که نرخ تولد سالانه بیماران PKU، 300 تا 400 بیمار در سال است، کارشناسان می‌گویند به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریبا از هر 600 نوزاد، یکی دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که به‌دلیل عدم‌تشخیص بموقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رو می‌شود.

در عین حال به ازای هر ماه تاخیر در تشخیص و درمان بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی یا IQ کودک، 5/4واحد کاهش می‌یابد؛ یعنی اگر در یکسال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، ظرفیت ضریب هوشی کودک حدود 50 درصد کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.

همچنین ضایعات شدید مغزی، عقب ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسایی‌های چشمی‌مانند آب مروارید و آب سیاه و بیماری‌های قلبی از دیگر عوارضی هستند که کودکان مبتلا به این اختلالات در پیش رو خواهند داشت.

در این شرایط این سؤال پیش می‌آید که تولد 300 مورد بیمار مبتلا به PKU در سال و قرار دادن این بیماران در اولویت طرح غربالگری اهمیت دارد یا سازماندهی و غربالگری همه بیماری‌های متابولیکی؟

دکتر اشرف سماوات، رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت، در پاسخ به این سؤال می‌گوید: اینکه اصرار بورزیم در یک مقطع زمانی مجموعه‌ای از بیماری‌ها که شواهد علمی‌برای اولویت‌گذاری آنها موجود نیست در بسته غربالگری نوزادان قرار گیرد، درست نیست. غربالگری این بیماران لازم است ولی اینکه چه زمانی این بیماری‌ها باید به طرح غربالگری اضافه شوند، بحث دیگری است.

وی با اشاره به اینکه وزارت بهداشت غربالگری را از شایع‌ترین این بیماری‌ها شروع کرده و در ادامه بیماری‌هایی را به این لیست اضافه می‌کند که مقرون به صرفه‌تر باشند، می‌گوید: اولا ما باید برای اولویت غربالگری یک بیماری شواهد علمی‌داشته باشیم‌، ثانیا غربالگری جمعیتی باید مقرون به صرفه باشد و در نهایت باید بتوانیم کنترل این بیماری‌ها را بعد از غربالگری در یک جمعیت بزرگ سازماندهی کنیم.به عقیده وی مقرون به صرفه‌ بودن غربالگری بیماری PKU برای مسئولان اثبات شده است چون غربالگری این بیماری در سطح خانواده انجام می‌شود و تعداد زیادی از موارد کشف این بیماری از این طریق امکان‌پذیر است و این امکان را می‌دهد تا در سطح خانواده طرح پیشگیری ژنتیک نیز اجرا شود.

امکانات درمانی کافی نیستند

«درست است که طرح غربالگری نوزادان باید همه بیماری‌های متابولیک را دربرگیرد، اما یک اصل مهم را نباید فراموش کنیم و آن این است که غربالگری هر بیماری مستلزم وجود امکانات درمانی است و در ایران متأسفانه این امکانات درمانی کافی نیستند.»

دکتر شهلا فرشیدی متخصص کودکان و فوق تخصص بیماری‌های متابولیک نیز با توضیح اینکه در همه جای دنیا با گرفتن یک قطره خون به وسیله یک دستگاه خاص علاوه بر بیماری PKU، 30 اختلال متابولیکی دیگر را هم می‌توان تشخیص داد، به همشهری می‌گوید: چنین دستگاهی در ایران وجود ندارد و در واقع این دستگاه جزء تجهیزات پزشکی تحریم شده است اما اگر وزارت بهداشت بتواند این دستگاه را وارد کشور کند، ما هم می‌توانیم 30 بیماری متابولیکی را همزمان با هم تشخیص دهیم.

البته به گفته این متخصص راه دیگری هم وجود دارد و آن این است که ما می‌توانیم یک آزمایش غربالگری اولیه البته همراه با خونگیری کامل از بیمار انجام دهیم و 3 فاکتور لاکتات، آمونیاک و گازهای خون شریانی را با این خونگیری بررسی کنیم.

اگر این دو فاکتور بیشتر از حد طبیعی بودند، می‌توانیم از روش‌های قطعی‌تر برای تشخیص این اختلالات استفاده کنیم.به هر حال، مشکل اصلی اینجاست که این آزمایش‌ها بسیار گران هستند و اکثر بیماران نیز بیماران شهرستانی هستند که بیمه آنها شامل این آزمایش‌ها نمی‌شود.

دکتر فرشیدی ادامه می‌دهد: با این 3 آزمایش بیماری این بیماران در 2 گروه اختلالات اسید‌های ارگانیک و اختلالات سیکل اوره جای می‌گیرد. اگر اختلال آنها سیکل اوره باشد، در کشور ما قابل تشخیص است ولی اگر اختلال اسید‌های ارگانیک باشد در کشور ما امکان تشخیص آن وجود ندارد.

یعنی با این همه هزینه‌ سر‌سام‌آور برای بیمار و خونگیری‌های کامل در واقع تشخیص کاملی برای ما صورت نمی‌گیرد.در حال حاضر تاکید متخصصان بر این است که بیماری‌های متابولیکی شامل شربت‌افرا، گالاکتوزمی، فاویسم و کم‌کاری‌ تیروئید علاوه بر بیماری PKU در کشور شیوع بالایی دارند که باید مورد توجه وزارت بهداشت در امر غربالگری قرار گیرند.

اما دکتر فرشیدی در پاسخ به اینکه چرا هنوز این اتفاق نیفتاده توضیح می‌دهد: ما برای بقیه بیماری‌های متابولیکی آمارهای مستندی نداریم که بتوانیم جمعیت زیادی را برای تشخیص آنها غربالگری کنیم.

الان آمار بیماران مبتلا به PKU، یک در هر 4 هزار کودک است ولی اگر بخواهیم همه بیماری‌های متابولیک را با هم در نظر بگیریم، همه آنها با هم یک در هر هزار و 400 کودک را درگیر می‌کند. پس باز هم PKU شیوع بیشتری دارد.

انتخاب سردبیر

طناب دار پایان پرونده ریحانه

سرانجام پرونده ریحانه جباری بعد از ۷ سال کش و قوس بسته شد و گواهی فوت او که توسط پزشکی قانونی صادر شد به‌عنوان آخرین برگ در پرونده‌اش قرار گرفت.

بازار تهران برای اولین بار میزبان ۳ شهید گمنام

همشهری آنلاین: جانشین رئیس سازمان بسیج اصناف کشور از برگزاری مراسم تکریم و تدفین پیکرهای پاک ۳ شهید گمنام دفاع مقدس دوشنبه پنجم آبان با حضور سردار نقدی در بازار تهران خبر داد.

افتتاحیه اولین دوره عالی رسته‌ای قرارگاه پدافند هوایی در اصفهان

همشهری آنلاین: مراسم افتتاحیه اولین دوره عالی رسته‌ای قرارگاه پدافند هوایی خاتم الانبیاء(ص) با حضور حجت الاسلام والمسلمین محمدعلی انصاری رئیس عقیدتی سیاسی اداره عقیدتی سیاسی و سرتیپ علیرضا صباحی فرد جانشین فرماندهی این قرارگاه در منطقه پدافند هوایی اصفهان برگزار شد.

جاروبرقی باکتری‌ها ساخته شد

همشهری آنلاین: محققان یک شرکت تولیدکننده جاروبرقی در انگلیس موفق به ساخت یک دستگاه خانگی شبیه به جاروبرقی شده‌اند که تمام باکتری‌ها و میکروب‌های محیط را نابود می‌کند.

پیشگیری از بیماری آبزیان با نانوذرات نقره

همشهری آنلاین: یک محقق ایرانی موفق به ساخت فیلتر نانویی شد که از طریق آن می‌توان بیماری‌های آبزیان پرورشی را پیشگیری کرد.

تیم انشین کاراته در مسابقات بین‌المللی ژاپن سوم شد

همشهری آنلاین: تیم منتخب انشین کاراته با کسب ۳ مدال برنز عنوان سومی مسابقات بین‌المللی ژاپن را از آن خود کرد.

راز درخشندگی برخی حشرات و ماهی‌ها کشف شد

همشهری آنلاین: محققان دانشگاه بریستول با بررسی گسترده بر روی ماهی‌ها و سوسک‌های درخشنده توانستند مکانیسم تولید انعکاس زیبای نور در این جانداران را کشف کنند.

چهاردهمین نمایشگاه بین‌المللی محیط زیست برگزار می‌شود

همشهری آنلاین: چهارهمین نمایشگاه بین‌المللی محیط زیست با شعار "اقتصاد سبز اقتصاد مقاومتی" با حضور سازمان‌ها، نهادها، صنایع، شرکت‌ها و تشکل‌های مردمی محیط زیستی دوم تا پنجم اسفندماه در محل دائمی نمایشگاه‌های بین‌المللی تهران برگزار می‌شود.

اوکراین در استانه انتخابات

همشهری‌آنلاین: اولین انتخابات پارلمانی اوکراین پس از سقوط رئیس‌جمهور پیشین این کشور فردا، یکشنبه چهارم آبان برگزار می‌شود.

نشست ۱+ ۵ دوشنبه در لندن برگزار می‌شود

همشهری آنلاین: معاون وزیر امور خارجه آمریکا به منظور دیدار با کشورهای عضو گروه ۱+۵ و گفت‌وگو در خصوص برنامه هسته‌ای ایران طی هفته جاری به لندن سفر می‌کند.

ضرورت مناسب‌سازی ایستگاه‌های مترو برای معلولان

عضو حقوقدان شورای اسلامی شهر تهران با اعلام اینکه دنیا درباره معلولان ۳ مرحله کلی را پشت سر گذاشته است، گفت: مرحله نخست، نگاه پزشکی به معلول به‌عنوان شخصی بود که نقص عضو داشت، در مرحله دوم، یکسری حقوق برای معلولان به‌منظور ورود آنها به جامعه و انجام کارهای خودشان درنظر گرفته شد و در مرحله سوم، موضوع حقوق کامل برای معلولان مطرح شد که گفتند یک معلول همان حق و حقوقی را دارد که یک شهروند سالم دارد و معلولان در همه زمینه‌ها با شهروندان عادی کاملاً برابر هستند.

سرمقاله روزنامه‌های ۳ آبان

همشهری آنلاین: پیگیری اسیدپاشی در اصفهان و حاشیه‌های طرح امر به معروف و نهی از منکر از جمله موضوعاتی بودند که در ستون سرمقاله برخی از روزنامه‌های شنبه-۳آبان-جای گرفتند.

آب گریپ فروت در برابر دیابت

همشهری آنلاین: آب گریپ‌فروت به اندازه‌ی داروهایی مانند متفورمین که برای کاهش قند خون مصرف می‌شود موثر است.

شیرکاکائو، نوشیدنی مناسب برای بعد از ورزش

همشهری آنلاین: همیشه بین همه‌ی افرادی که ورزش می‌کنند این دغدغه وجود دارد که بعد از جلسات ورزشی چه بخورند و چه بنوشند! به خاطر اینکه گفته می‌شود تا دو ساعت بعد از ورزش هر آنچه مصرف بشود با سرعت زیادی جذب می‌شود.

نزاجا قهرمان چوگان چهارجانبه طارق خان ترین شد

همشهری آنلاین: صبح جمعه دوم آبان ماه دیدارهای رده‌بندی و فینال رقابت های چوگان جام طارق خان ترین برگزار شد.