جمعه 3 مرداد 1393 | به روز شده: 6 دقیقه قبل

HAMSHAHRIONLINE

The online version of the Iranian daily Hamshahri
ISSN 1735-6393
دوشنبه 23 شهریور 1388 - 23:01:31 | کد مطلب: 90466 چاپ

شایع‌ترین اختلال متابولیک در ایران

سلامت > تحقیقات - گروه سلامت - سمیه شرافتی:
بعد از اعلام خبر غربالگری نوزادان مبتلا به کم‌کاری تیروئید، حالا دو سالی است که از اجرای طرح غربالگری نوزادان مبتلا به اختلال متابولیکی فنیل‌کتونوریا (PKU) می‌گذرد

طرحی که ابتدا از تهران و مازندران به‌طور آزمایشی شروع شده ولی کارشناسان با تاکید بر اینکه اجرای ناقص این طرح مشکلات زیادی را به‌وجود می‌آورد، همچنان امیدوارند دوره آزمایشی طرح غربالگری نوزادان مبتلا به اختلال PKU[ازدواج فامیلی اصلی‌ترین راه انتقال بیماری فنیل کتونوری] زودتر تمام شده و در سراسر کشور اجرا شود.

در این راستا رئیس هیأت‌مدیره انجمن PKU با اعلام اینکه سالانه 300 تا 400 کودک مبتلا به PKU در کشور متولد می‌شود که به‌علت نبود سیستم غربالگری منظم در سراسر کشور بار سنگینی بر دوش جامعه و خانواده تحمیل می‌کنند، معتقد است: PKU یا بیماری فنیل‌کتونوری شایع‌ترین اختلال متابولیک ارثی است که به‌دلیل نقص آنزیم تجزیه‌کننده اسید‌ آمینه فنیل‌آلانین به اسیدآمینه تیروزین که هر دوی آنها برای بدن مورد نیاز هستند و به‌دنبال آن میزان اسید‌آمینه فنیل‌آلانین در خون زیاد می‌شود، به‌وجود می‌آید.

جلال کوچمشگی درباره طرح غربالگری این نوزادان تصریح می‌کند: مهم‌ترین مرحله‌ای که در پیشگیری و درمان مبتلایان به اختلال PKU اهمیت دارد، موضوع غربالگری است که در حال حاضر در بیشتر کشورهای دنیا و کشورهای اطراف منطقه از جمله قطر، عربستان، ترکیه و عمان در حال انجام است و براساس آن نوزاد مبتلا به PKU با انجام یک تست ساده و ارزان تشخیص داده می‌شود و به طرف چرخه درمان می‌رود.

وی یادآور می‌شود: درصورت نبود سیستم غربالگری PKU، نوزاد عادی به دنیا می‌آید اما عوارض آن‌که با شیر دادن مادر به‌وجود می‌‌آید در 6‌ماهگی نمایان می‌شود و والدین در این دوران متوجه می‌شوند کودک تشنج‌ می‌کند، بثورات جلدی دارد، مراحل رشد و نمو را دیر طی می‌کند و ارتباط چشمی با والدین برقرار نمی‌کنداما اگرچه در دنیا از هر 10 هزار نوزاد یک نوزاد مبتلا به PKU متولد می‌شود، به عقیده متخصصان بیماری‌های متابولیکی در ایران این میزان یک در هر 4 هزار نوزاد است که دلیل شیوع آن ازدواج‌های فامیلی است.

این در حالی است که برخی متخصصان نیز با اعلام ناکافی بودن این طرح‌ تاکید می‌کنند که غربالگری نوزادان باید کلیه اختلالات متابولیکی را در برگیرد. چون در حال حاضر حدود 15 بیماری متابولیک در کشور شایع هستند و PKU تنها بیماری متابولیک قابل تشخیص و درمان نیست. بلکه گروهی از بیماری‌ها حتی از PKU نیز شیوع بیشتری دارند.

اولویت غربالگری با کدام بیماری‌هاست؟

با این اوصاف اگرچه آمارها نشان می‌دهد که نرخ تولد سالانه بیماران PKU، 300 تا 400 بیمار در سال است، کارشناسان می‌گویند به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریبا از هر 600 نوزاد، یکی دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که به‌دلیل عدم‌تشخیص بموقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رو می‌شود.

در عین حال به ازای هر ماه تاخیر در تشخیص و درمان بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی یا IQ کودک، 5/4واحد کاهش می‌یابد؛ یعنی اگر در یکسال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، ظرفیت ضریب هوشی کودک حدود 50 درصد کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.

همچنین ضایعات شدید مغزی، عقب ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسایی‌های چشمی‌مانند آب مروارید و آب سیاه و بیماری‌های قلبی از دیگر عوارضی هستند که کودکان مبتلا به این اختلالات در پیش رو خواهند داشت.

در این شرایط این سؤال پیش می‌آید که تولد 300 مورد بیمار مبتلا به PKU در سال و قرار دادن این بیماران در اولویت طرح غربالگری اهمیت دارد یا سازماندهی و غربالگری همه بیماری‌های متابولیکی؟

دکتر اشرف سماوات، رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت، در پاسخ به این سؤال می‌گوید: اینکه اصرار بورزیم در یک مقطع زمانی مجموعه‌ای از بیماری‌ها که شواهد علمی‌برای اولویت‌گذاری آنها موجود نیست در بسته غربالگری نوزادان قرار گیرد، درست نیست. غربالگری این بیماران لازم است ولی اینکه چه زمانی این بیماری‌ها باید به طرح غربالگری اضافه شوند، بحث دیگری است.

وی با اشاره به اینکه وزارت بهداشت غربالگری را از شایع‌ترین این بیماری‌ها شروع کرده و در ادامه بیماری‌هایی را به این لیست اضافه می‌کند که مقرون به صرفه‌تر باشند، می‌گوید: اولا ما باید برای اولویت غربالگری یک بیماری شواهد علمی‌داشته باشیم‌، ثانیا غربالگری جمعیتی باید مقرون به صرفه باشد و در نهایت باید بتوانیم کنترل این بیماری‌ها را بعد از غربالگری در یک جمعیت بزرگ سازماندهی کنیم.به عقیده وی مقرون به صرفه‌ بودن غربالگری بیماری PKU برای مسئولان اثبات شده است چون غربالگری این بیماری در سطح خانواده انجام می‌شود و تعداد زیادی از موارد کشف این بیماری از این طریق امکان‌پذیر است و این امکان را می‌دهد تا در سطح خانواده طرح پیشگیری ژنتیک نیز اجرا شود.

امکانات درمانی کافی نیستند

«درست است که طرح غربالگری نوزادان باید همه بیماری‌های متابولیک را دربرگیرد، اما یک اصل مهم را نباید فراموش کنیم و آن این است که غربالگری هر بیماری مستلزم وجود امکانات درمانی است و در ایران متأسفانه این امکانات درمانی کافی نیستند.»

دکتر شهلا فرشیدی متخصص کودکان و فوق تخصص بیماری‌های متابولیک نیز با توضیح اینکه در همه جای دنیا با گرفتن یک قطره خون به وسیله یک دستگاه خاص علاوه بر بیماری PKU، 30 اختلال متابولیکی دیگر را هم می‌توان تشخیص داد، به همشهری می‌گوید: چنین دستگاهی در ایران وجود ندارد و در واقع این دستگاه جزء تجهیزات پزشکی تحریم شده است اما اگر وزارت بهداشت بتواند این دستگاه را وارد کشور کند، ما هم می‌توانیم 30 بیماری متابولیکی را همزمان با هم تشخیص دهیم.

البته به گفته این متخصص راه دیگری هم وجود دارد و آن این است که ما می‌توانیم یک آزمایش غربالگری اولیه البته همراه با خونگیری کامل از بیمار انجام دهیم و 3 فاکتور لاکتات، آمونیاک و گازهای خون شریانی را با این خونگیری بررسی کنیم.

اگر این دو فاکتور بیشتر از حد طبیعی بودند، می‌توانیم از روش‌های قطعی‌تر برای تشخیص این اختلالات استفاده کنیم.به هر حال، مشکل اصلی اینجاست که این آزمایش‌ها بسیار گران هستند و اکثر بیماران نیز بیماران شهرستانی هستند که بیمه آنها شامل این آزمایش‌ها نمی‌شود.

دکتر فرشیدی ادامه می‌دهد: با این 3 آزمایش بیماری این بیماران در 2 گروه اختلالات اسید‌های ارگانیک و اختلالات سیکل اوره جای می‌گیرد. اگر اختلال آنها سیکل اوره باشد، در کشور ما قابل تشخیص است ولی اگر اختلال اسید‌های ارگانیک باشد در کشور ما امکان تشخیص آن وجود ندارد.

یعنی با این همه هزینه‌ سر‌سام‌آور برای بیمار و خونگیری‌های کامل در واقع تشخیص کاملی برای ما صورت نمی‌گیرد.در حال حاضر تاکید متخصصان بر این است که بیماری‌های متابولیکی شامل شربت‌افرا، گالاکتوزمی، فاویسم و کم‌کاری‌ تیروئید علاوه بر بیماری PKU در کشور شیوع بالایی دارند که باید مورد توجه وزارت بهداشت در امر غربالگری قرار گیرند.

اما دکتر فرشیدی در پاسخ به اینکه چرا هنوز این اتفاق نیفتاده توضیح می‌دهد: ما برای بقیه بیماری‌های متابولیکی آمارهای مستندی نداریم که بتوانیم جمعیت زیادی را برای تشخیص آنها غربالگری کنیم.

الان آمار بیماران مبتلا به PKU، یک در هر 4 هزار کودک است ولی اگر بخواهیم همه بیماری‌های متابولیک را با هم در نظر بگیریم، همه آنها با هم یک در هر هزار و 400 کودک را درگیر می‌کند. پس باز هم PKU شیوع بیشتری دارد.

انتخاب سردبیر

تراکتورسازی قهرمان جام شهدا شد؛ اهدای جایزه نقدی به مردم غزه

همشهری آنلاین: شاگردان رسول خطیبی با برتری دو بر یک برابر استقلال قهرمان جام شهدا شدند. مصاف تراکتورسازی و استقلال در فینال جام شهدا با برتری دو بر یک تیم تبریزی به پایان رسید تا رسول خطیبی و شاگردانش قهرمانی جام شهدا را جشن بگیرند.

راه علاج واقعی برای از بین بردن اسرائیل

همشهری آنلاین: دفتر حفظ و نشر آثار حضرت آیت الله العظمی خامنه ای در آستانه روز جهانی قدس به بررسی دیدگاه معظم له در زمینه حل موضوع فلسطین و از میان رفتن رژیم صهیونیستی پرداخته است.

دولت لایحه فوریتی کمک به کرانه باختری را به مجلس ارائه دهد

همشهری آنلاین: از دولت انتظار داریم در اجرای تدابیر مقام معظم ولایت مبنی بر «تسلیح کرانه باختری مانند غزه»، لایحه کمک به تسلیح مردم این منطقه را با فوریت تمام به مجلس شورای اسلامی تقدیم دارد.

دیدار بان کی مون با آیت‌الله سیستانی

همشهری آنلاین: دبیر کل سازمان ملل ضمن تشریح جزئیات دیدارش با آیت‌الله سیستانی انتخاب رئیس جمهوری عراق را تبریک گفت و اعلام کرد که انتخاب رؤسای جمهور و پارلمان در عراق منجر به از بین رفتن چند دستگیها در عراق خواهد شد.

علامه امینی سعی داشت مظلومیت امام علی(ع) را ریشه‌یابی کند

همشهری آنلاین: نوه علامه امینی گفت: علامه امینی با درک بیشتر از شخصیت امام علی(ع) سعی داشتند تا دلیل این مظلومیت را ریشه‌یابی کنند و بررسی کنند که چه زمینه‌هایی در جریانات فرهنگی، سیاسی و اجتماعی در جامعه آن روزگار وجود داشته است که باعث شده تا فردی مانند امیرالمؤمنین این چنین مظلوم واقع شوند.

سخنگوی شورای نگهبان مشخص شد

همشهری آنلاین: در جلسه عصر روز چهارشنبه اعضای شورای نگهبان، انتخابات هیات رئیسه این شورا برگزار و اعضای هیأت رئیسه انتخاب شدند.

نامزدهای بوکر معرفی شدند

همشهری آنلاین: اسامی ۱۳ نویسنده راه‌یافته به مرحله‌ی نخست جایزه بین‌ا‌لمللی «من بوکر» اعلام شد. چهار نویسنده آمریکایی‌، شش انگلیسی‌، دو نویسنده ایرلندی و یک استرالیایی نویسندگان برگزیده مرحله اول بوکر امسال را تشکیل داده‌اند.

زندگینامه: فواد معصوم (۱۹۳۸-)

همشهری آنلاین: فواد معصوم سال ۱۹۳۸ در شهر کویه به دنیا آمد. خانواده او از روستای خبانین هستند که یکی از توابع منطقه هورامان به شمار می‌رود و از بزرگترین خانواده‌های مذهبی در کویه عراق می‌باشند.

بان کی مون تشکیل دولت وحدت ملی را در عراق خواستار شد

همشهری آنلاین: «بان کی مون» دبیر کل سازمان ملل متحد، تشکیل دولت وحدت ملی عراق را برای دور شدن این کشور از «تهدید موجودیتی» خواستار شد.

اولین محموله کمک‌های هلال احمر ایران جهت انتقال به غزه ارسال شده است

همشهری آنلاین: سخنگوی وزارت امور خارجه اعلام کرد: اولین محموله کمکهای هلال احمر ایران جهت انتقال به غزه، به قاهره ارسال شده است.

اقدام بازاریان ایران برای کمک تسلیحاتی به رزمندگان کرانه باختری

همشهری آنلاین: سازمان بسیج اصناف و بازاریان کشور در اطلاعیه‌ای با اشاره به تاکید رهبر معظم انقلاب مبنی بر کمک به غزه و مسلح شدن کرانه باختری، شماره حسابی برای کمک به خرید تسلیحات برای رزمندگان فلسطینی را اعلام کرد.

سخنگوی داعش در موصل به هلاکت رسید

همشهری آنلاین: در حمله هوایی ارتش عراق به مانور نظامی داعش در ورزشگاه موصل، سخنگوی این گروه تروریستی و چند نفر دیگر از اعضای آن به هلاکت رسیدند.

درگاه جامع قرآنی کشور راه‌اندازی می‌شود

همشهری آنلاین: مدیرکل ارتباطات و هماهنگی معاونت قرآن و عترت وزارت ارشاد از راه اندازی درگاه جامع قرآنی کشور خبر داد.

واکنش نیکی کریمی به کشتار غزه

همشهری آنلاین: نیکی کریمی با اظهار تأسف از کشتار بی‌رحمانه در غزه گفت: برایم عجیب است در عصر اینترنت و ارتباطات چنین فاجعه جهانی در حال وقوع است و هر کس هر کاری دلش بخواهد، انجام می‌دهد اما اتفاقی نمی‌افتد.

هند؛ ۲۳۲ تکه مشابه دندان از دهانش درآوردند

همشهری آنلاین: از دهان یک جوان هندی بیش از ۲۳۲ تکه دارای ساختار مشابه دندان خارج شد. این جراحی در بیمارستان جی.جی در بمبئی هفت ساعت به طول انجامید.

کاهش ۲۸ درصدی مرگ و میر افراد مبتلا به HIV مثبت

همشهری آنلاین: نتایج یک بررسی جدید بین‌المللی نشان می‌دهد که میزان کلی مرگ و میر در افراد بزرگسال HIV مثبت که در استرالیا، اروپا و آمریکا زندگی می‌کنند از سال ۱۹۹۹ تا کنون ۲۸ درصد کاهش یافته است.

چند دلیل خوب برای خوردن موسیر

همشهری آنلاین: موسیر مانند دیگر اعضای خانواده‌ی خود سرشار از ترکیبات گوگردی است و به همین دلیل هم خواص ضدباکترایی دارد. در نتیجه موسیرِ، از انتشار میکروب‌ها و باکتری‌های بیماری‌زا پیشگیری می‌کند.

پنج شنبه ۲ مرداد: روزنامه دنیای اقتصاد در یک نگاه

همشهری آنلاین: روزنامه دنیای اقتصاد روز پنجشنبه عنوان‌های مسیر اخلال در بازار پول و رونق با پول بدون پشتوانه تورم زا و آرامش زداست را در صفحه نخست بازتاب داد.