جمعه 7 فروردین 1394 | به روز شده: 10 دقیقه قبل

HAMSHAHRIONLINE

The online version of the Iranian daily Hamshahri
ISSN 1735-6393
دوشنبه 23 شهریور 1388 - 23:01:31 | کد مطلب: 90466 چاپ

شایع‌ترین اختلال متابولیک در ایران

سلامت > تحقیقات - گروه سلامت - سمیه شرافتی:
بعد از اعلام خبر غربالگری نوزادان مبتلا به کم‌کاری تیروئید، حالا دو سالی است که از اجرای طرح غربالگری نوزادان مبتلا به اختلال متابولیکی فنیل‌کتونوریا (PKU) می‌گذرد

طرحی که ابتدا از تهران و مازندران به‌طور آزمایشی شروع شده ولی کارشناسان با تاکید بر اینکه اجرای ناقص این طرح مشکلات زیادی را به‌وجود می‌آورد، همچنان امیدوارند دوره آزمایشی طرح غربالگری نوزادان مبتلا به اختلال PKU[ازدواج فامیلی اصلی‌ترین راه انتقال بیماری فنیل کتونوری] زودتر تمام شده و در سراسر کشور اجرا شود.

در این راستا رئیس هیأت‌مدیره انجمن PKU با اعلام اینکه سالانه 300 تا 400 کودک مبتلا به PKU در کشور متولد می‌شود که به‌علت نبود سیستم غربالگری منظم در سراسر کشور بار سنگینی بر دوش جامعه و خانواده تحمیل می‌کنند، معتقد است: PKU یا بیماری فنیل‌کتونوری شایع‌ترین اختلال متابولیک ارثی است که به‌دلیل نقص آنزیم تجزیه‌کننده اسید‌ آمینه فنیل‌آلانین به اسیدآمینه تیروزین که هر دوی آنها برای بدن مورد نیاز هستند و به‌دنبال آن میزان اسید‌آمینه فنیل‌آلانین در خون زیاد می‌شود، به‌وجود می‌آید.

جلال کوچمشگی درباره طرح غربالگری این نوزادان تصریح می‌کند: مهم‌ترین مرحله‌ای که در پیشگیری و درمان مبتلایان به اختلال PKU اهمیت دارد، موضوع غربالگری است که در حال حاضر در بیشتر کشورهای دنیا و کشورهای اطراف منطقه از جمله قطر، عربستان، ترکیه و عمان در حال انجام است و براساس آن نوزاد مبتلا به PKU با انجام یک تست ساده و ارزان تشخیص داده می‌شود و به طرف چرخه درمان می‌رود.

وی یادآور می‌شود: درصورت نبود سیستم غربالگری PKU، نوزاد عادی به دنیا می‌آید اما عوارض آن‌که با شیر دادن مادر به‌وجود می‌‌آید در 6‌ماهگی نمایان می‌شود و والدین در این دوران متوجه می‌شوند کودک تشنج‌ می‌کند، بثورات جلدی دارد، مراحل رشد و نمو را دیر طی می‌کند و ارتباط چشمی با والدین برقرار نمی‌کنداما اگرچه در دنیا از هر 10 هزار نوزاد یک نوزاد مبتلا به PKU متولد می‌شود، به عقیده متخصصان بیماری‌های متابولیکی در ایران این میزان یک در هر 4 هزار نوزاد است که دلیل شیوع آن ازدواج‌های فامیلی است.

این در حالی است که برخی متخصصان نیز با اعلام ناکافی بودن این طرح‌ تاکید می‌کنند که غربالگری نوزادان باید کلیه اختلالات متابولیکی را در برگیرد. چون در حال حاضر حدود 15 بیماری متابولیک در کشور شایع هستند و PKU تنها بیماری متابولیک قابل تشخیص و درمان نیست. بلکه گروهی از بیماری‌ها حتی از PKU نیز شیوع بیشتری دارند.

اولویت غربالگری با کدام بیماری‌هاست؟

با این اوصاف اگرچه آمارها نشان می‌دهد که نرخ تولد سالانه بیماران PKU، 300 تا 400 بیمار در سال است، کارشناسان می‌گویند به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریبا از هر 600 نوزاد، یکی دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که به‌دلیل عدم‌تشخیص بموقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رو می‌شود.

در عین حال به ازای هر ماه تاخیر در تشخیص و درمان بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی یا IQ کودک، 5/4واحد کاهش می‌یابد؛ یعنی اگر در یکسال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، ظرفیت ضریب هوشی کودک حدود 50 درصد کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.

همچنین ضایعات شدید مغزی، عقب ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسایی‌های چشمی‌مانند آب مروارید و آب سیاه و بیماری‌های قلبی از دیگر عوارضی هستند که کودکان مبتلا به این اختلالات در پیش رو خواهند داشت.

در این شرایط این سؤال پیش می‌آید که تولد 300 مورد بیمار مبتلا به PKU در سال و قرار دادن این بیماران در اولویت طرح غربالگری اهمیت دارد یا سازماندهی و غربالگری همه بیماری‌های متابولیکی؟

دکتر اشرف سماوات، رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت، در پاسخ به این سؤال می‌گوید: اینکه اصرار بورزیم در یک مقطع زمانی مجموعه‌ای از بیماری‌ها که شواهد علمی‌برای اولویت‌گذاری آنها موجود نیست در بسته غربالگری نوزادان قرار گیرد، درست نیست. غربالگری این بیماران لازم است ولی اینکه چه زمانی این بیماری‌ها باید به طرح غربالگری اضافه شوند، بحث دیگری است.

وی با اشاره به اینکه وزارت بهداشت غربالگری را از شایع‌ترین این بیماری‌ها شروع کرده و در ادامه بیماری‌هایی را به این لیست اضافه می‌کند که مقرون به صرفه‌تر باشند، می‌گوید: اولا ما باید برای اولویت غربالگری یک بیماری شواهد علمی‌داشته باشیم‌، ثانیا غربالگری جمعیتی باید مقرون به صرفه باشد و در نهایت باید بتوانیم کنترل این بیماری‌ها را بعد از غربالگری در یک جمعیت بزرگ سازماندهی کنیم.به عقیده وی مقرون به صرفه‌ بودن غربالگری بیماری PKU برای مسئولان اثبات شده است چون غربالگری این بیماری در سطح خانواده انجام می‌شود و تعداد زیادی از موارد کشف این بیماری از این طریق امکان‌پذیر است و این امکان را می‌دهد تا در سطح خانواده طرح پیشگیری ژنتیک نیز اجرا شود.

امکانات درمانی کافی نیستند

«درست است که طرح غربالگری نوزادان باید همه بیماری‌های متابولیک را دربرگیرد، اما یک اصل مهم را نباید فراموش کنیم و آن این است که غربالگری هر بیماری مستلزم وجود امکانات درمانی است و در ایران متأسفانه این امکانات درمانی کافی نیستند.»

دکتر شهلا فرشیدی متخصص کودکان و فوق تخصص بیماری‌های متابولیک نیز با توضیح اینکه در همه جای دنیا با گرفتن یک قطره خون به وسیله یک دستگاه خاص علاوه بر بیماری PKU، 30 اختلال متابولیکی دیگر را هم می‌توان تشخیص داد، به همشهری می‌گوید: چنین دستگاهی در ایران وجود ندارد و در واقع این دستگاه جزء تجهیزات پزشکی تحریم شده است اما اگر وزارت بهداشت بتواند این دستگاه را وارد کشور کند، ما هم می‌توانیم 30 بیماری متابولیکی را همزمان با هم تشخیص دهیم.

البته به گفته این متخصص راه دیگری هم وجود دارد و آن این است که ما می‌توانیم یک آزمایش غربالگری اولیه البته همراه با خونگیری کامل از بیمار انجام دهیم و 3 فاکتور لاکتات، آمونیاک و گازهای خون شریانی را با این خونگیری بررسی کنیم.

اگر این دو فاکتور بیشتر از حد طبیعی بودند، می‌توانیم از روش‌های قطعی‌تر برای تشخیص این اختلالات استفاده کنیم.به هر حال، مشکل اصلی اینجاست که این آزمایش‌ها بسیار گران هستند و اکثر بیماران نیز بیماران شهرستانی هستند که بیمه آنها شامل این آزمایش‌ها نمی‌شود.

دکتر فرشیدی ادامه می‌دهد: با این 3 آزمایش بیماری این بیماران در 2 گروه اختلالات اسید‌های ارگانیک و اختلالات سیکل اوره جای می‌گیرد. اگر اختلال آنها سیکل اوره باشد، در کشور ما قابل تشخیص است ولی اگر اختلال اسید‌های ارگانیک باشد در کشور ما امکان تشخیص آن وجود ندارد.

یعنی با این همه هزینه‌ سر‌سام‌آور برای بیمار و خونگیری‌های کامل در واقع تشخیص کاملی برای ما صورت نمی‌گیرد.در حال حاضر تاکید متخصصان بر این است که بیماری‌های متابولیکی شامل شربت‌افرا، گالاکتوزمی، فاویسم و کم‌کاری‌ تیروئید علاوه بر بیماری PKU در کشور شیوع بالایی دارند که باید مورد توجه وزارت بهداشت در امر غربالگری قرار گیرند.

اما دکتر فرشیدی در پاسخ به اینکه چرا هنوز این اتفاق نیفتاده توضیح می‌دهد: ما برای بقیه بیماری‌های متابولیکی آمارهای مستندی نداریم که بتوانیم جمعیت زیادی را برای تشخیص آنها غربالگری کنیم.

الان آمار بیماران مبتلا به PKU، یک در هر 4 هزار کودک است ولی اگر بخواهیم همه بیماری‌های متابولیک را با هم در نظر بگیریم، همه آنها با هم یک در هر هزار و 400 کودک را درگیر می‌کند. پس باز هم PKU شیوع بیشتری دارد.

انتخاب سردبیر

آزادراه تهران - شمال تا ایمن سازی کامل باز نمی‌شود

همشهری آنلاین: فرماندار چالوس گفت: تا زمانی که لاین شمال به جنوب آزادراه تهران ـ شمال ایمن‎سازی کامل نشود اجازه بازگشایی دائمی داده نمی‌شود.

ادامه بارندگی در ایران تا ۸ فروردین

همشهری آنلاین: کارشناس هواشناسی خروج سامانه بارشی از کشور را بعد از ظهر شنبه ( هشتم فروردین ) پیش‌بینی کرد و گفت: بارندگی در استان‌های نیمه شمالی و بخشی از استان‌های جنوبی کشور تا شنبه ادامه خواهد داشت.

تاسیسات شیمیایی در سوریه مرداد منهدم می‌شود

همشهری آنلاین: سازمان منع سلاح‌های شیمیایی اعلام کرد که تمامی تاسیسات تولید سلاح‌های شیمیایی در سوریه با فرا رسیدن ژوئن آتی (مرداد) منهدم خواهد شد.

۶ فروردین: گزارش وضعیت جوی و ترافیکی جاده‌های کشور/ هراز باز شد

همشهری آنلاین: فرمانده پلیس‌ راه کشور از بازگشایی محور هراز در استان مازندران خبر داد و گفت: این محور که به علت رانش زمین در منطقه ابتهاج از روز گذشته مسدود شده بود از ساعت ۱۰ صبح امروز (پنجشنبه ۶ فروردین) بازگشایی شد.

کلاه‌قرمزی ششم فروردین می‌آید

همشهری آنلاین: مجموعه‌های کلاه قرمزی و عموپورنگ از روز ۶فروردین روی آنتن شبکه دو می‌روند. ۱۵ قسمت از این مجموعه از ساعت ۲۱ روی آنتن شبکه دو می رود و تا شب میلاد حضرت زهرا(س) (۲۱ فروردین) ادامه دارد.

۱۰۰ هواپیما در تجاوز سعودی به یمن شرکت دارند

همشهری آنلاین: خبرگزاری رویترز به نقل از منابع سعودی اعلام کرد که ۱۰۰ فروند هواپیمای جنگی و ۱۵۰ هزار نظامی سعودی در تجاوز نظامی این کشور به خاک یمن شرکت دارند.

بسته‌بودن جاده هراز تا اطلاع ثانوی

همشهری آنلاین: فرمانده پلیس راه مازندران گفت: رانش زمین در مسیر جاده، علت بسته شدن محور هراز در محدوده ابتهاج شد.

جشن نوروز در کره‌جنوبی برگزار شد

همشهری‌آنلاین: جشن بزرگ نوروز ۱۳۹۴ به همت سفارت جمهوری اسلامی ایران در کره جنوبی، در تاریخ ۲ فروردین (۲۲ مارس ۲۰۱۵) در یکی از تالارهای شهر سئول برگزار شد

عربستان به یمن حمله کرد، انصارالله: با قدرت پاسخ می‌دهیم

همشهری آنلاین: عربستان به همراه ۴ کشور دیگر شورای همکاری خلیج فارس جز عمان، و با همراهی حداقل ۵ کشور دیگر از بامداد امروز به یمن حمله نظامی کرد و جنبش انصارالله تأکید کرد که پاسخ این حملات را خواهد داد.

قهرمان جهان مقابل قهرمان آسیا متوقف شد

همشهری آنلاین: تیم ملی فوتبال آلمان در یک بازی دوستانه مقابل استرالیا توانست شکست را به تساوی تبدیل کند.

باشگاه بارسلونا ۳ روز عزای عمومی اعلام کرد

همشهری آنلاین: باشگاه بارسلونای اسپانیا جهت ابراز همدردی با خانواده قربانیان حادثه پرواز خطوط هوایی ژرمن‌وینگز سه روز عزای عمومی اعلام کرد.

معاونت مطبوعاتی جان‌باختن دو خبرنگار ورزشی کشور را تسلیت گفت

همشهری آنلاین: معاون مطبوعاتی وزیر فرهنگ و ارشاد اسلامی ضایعه جان‌باختن دو خبرنگار ورزشی کشور در حادثه سقوط هواپیمای ایرباس ۳۲۰ شرکت هواپیمایی آلمانی ژرمن وینگز را تسلیت گفت.

تکمیل مستند زندگی شاهنامه خوان نامی ایران

همشهری آنلاین: آخرین پژواک کوهستان به کارگردانی وحید پناهی، فیلم«مستند بیوگرافی» زنده یاد استاد محمدحسین کیانی خواننده و شاهنامه خوان برجسته موسیقی قشقایی است که به تازگی مراحل ساخت آن به پایان رسیده است.

خشونت پلیس استرالیا علیه دختر ۱۶ساله‌ای که خودکشی کرد جنجال آفرید

همشهری آنلاین: تهران - ایرنا - دختر نوجوان برای دولت مشکل ساز شد. این دختر چندی پیش خودکشی کرد.

حجم روان آب‌های کشور ۱۷ درصد کاهش یافت

همشهری آنلاین: وزارت نیرو اعلام کرد : حجم روان آب های کشور در پایان ۶ ماهه نخست سال آبی جاری (ابتدای مهرتا پایان اسفندماه ۹۳) درمقایسه با زمان مشابه سال آبی گذشته ۱۷ درصد کاهش یافته است.

آمریکا حمله هوایی برای بازپس گیری تکریت را بررسی می‌کند

همشهری آنلاین: منابع خبری از احتمال عملیات هوایی ایالات متحده آمریکا در روزهای آینده برای بازپس‌گیری شهر تکریت و پشتیبانی از نیروهای عراقی خبر دادند.

۳۰ شبه نظامی در حملات هوایی ارتش پاکستان کشته شدند

همشهری آنلاین: ارتش پاکستان اعلام کرد در حمله جنگنده‌های نیروی هوایی این کشور به مواضع شبه نظامیان در مناطق قبایلی شمال غرب، دست کم ۳۰ نفر از شبه نظامیان و افراد مظنون به تروریست کشته شدند.

خودرو رانندگان خاطی ۷۲ ساعت توقیف می‌شود

همشهری آنلاین: رییس پلیس راه راهور ناجا ضمن هشدار به رانندگان متخلف گفت: خودرو رانندگان خاطی ۷۲ ساعت در پلیس راه‌ها توقیف می‌شود.