شنبه 7 شهریور 1394 | به روز شده: 40 دقیقه قبل

HAMSHAHRIONLINE

The online version of the Iranian daily Hamshahri
ISSN 1735-6393
دوشنبه 23 شهریور 1388 - 23:01:31 | کد مطلب: 90466 چاپ

شایع‌ترین اختلال متابولیک در ایران

سلامت > تحقیقات - گروه سلامت - سمیه شرافتی:
بعد از اعلام خبر غربالگری نوزادان مبتلا به کم‌کاری تیروئید، حالا دو سالی است که از اجرای طرح غربالگری نوزادان مبتلا به اختلال متابولیکی فنیل‌کتونوریا (PKU) می‌گذرد

طرحی که ابتدا از تهران و مازندران به‌طور آزمایشی شروع شده ولی کارشناسان با تاکید بر اینکه اجرای ناقص این طرح مشکلات زیادی را به‌وجود می‌آورد، همچنان امیدوارند دوره آزمایشی طرح غربالگری نوزادان مبتلا به اختلال PKU[ازدواج فامیلی اصلی‌ترین راه انتقال بیماری فنیل کتونوری] زودتر تمام شده و در سراسر کشور اجرا شود.

در این راستا رئیس هیأت‌مدیره انجمن PKU با اعلام اینکه سالانه 300 تا 400 کودک مبتلا به PKU در کشور متولد می‌شود که به‌علت نبود سیستم غربالگری منظم در سراسر کشور بار سنگینی بر دوش جامعه و خانواده تحمیل می‌کنند، معتقد است: PKU یا بیماری فنیل‌کتونوری شایع‌ترین اختلال متابولیک ارثی است که به‌دلیل نقص آنزیم تجزیه‌کننده اسید‌ آمینه فنیل‌آلانین به اسیدآمینه تیروزین که هر دوی آنها برای بدن مورد نیاز هستند و به‌دنبال آن میزان اسید‌آمینه فنیل‌آلانین در خون زیاد می‌شود، به‌وجود می‌آید.

جلال کوچمشگی درباره طرح غربالگری این نوزادان تصریح می‌کند: مهم‌ترین مرحله‌ای که در پیشگیری و درمان مبتلایان به اختلال PKU اهمیت دارد، موضوع غربالگری است که در حال حاضر در بیشتر کشورهای دنیا و کشورهای اطراف منطقه از جمله قطر، عربستان، ترکیه و عمان در حال انجام است و براساس آن نوزاد مبتلا به PKU با انجام یک تست ساده و ارزان تشخیص داده می‌شود و به طرف چرخه درمان می‌رود.

وی یادآور می‌شود: درصورت نبود سیستم غربالگری PKU، نوزاد عادی به دنیا می‌آید اما عوارض آن‌که با شیر دادن مادر به‌وجود می‌‌آید در 6‌ماهگی نمایان می‌شود و والدین در این دوران متوجه می‌شوند کودک تشنج‌ می‌کند، بثورات جلدی دارد، مراحل رشد و نمو را دیر طی می‌کند و ارتباط چشمی با والدین برقرار نمی‌کنداما اگرچه در دنیا از هر 10 هزار نوزاد یک نوزاد مبتلا به PKU متولد می‌شود، به عقیده متخصصان بیماری‌های متابولیکی در ایران این میزان یک در هر 4 هزار نوزاد است که دلیل شیوع آن ازدواج‌های فامیلی است.

این در حالی است که برخی متخصصان نیز با اعلام ناکافی بودن این طرح‌ تاکید می‌کنند که غربالگری نوزادان باید کلیه اختلالات متابولیکی را در برگیرد. چون در حال حاضر حدود 15 بیماری متابولیک در کشور شایع هستند و PKU تنها بیماری متابولیک قابل تشخیص و درمان نیست. بلکه گروهی از بیماری‌ها حتی از PKU نیز شیوع بیشتری دارند.

اولویت غربالگری با کدام بیماری‌هاست؟

با این اوصاف اگرچه آمارها نشان می‌دهد که نرخ تولد سالانه بیماران PKU، 300 تا 400 بیمار در سال است، کارشناسان می‌گویند به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریبا از هر 600 نوزاد، یکی دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که به‌دلیل عدم‌تشخیص بموقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رو می‌شود.

در عین حال به ازای هر ماه تاخیر در تشخیص و درمان بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی یا IQ کودک، 5/4واحد کاهش می‌یابد؛ یعنی اگر در یکسال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، ظرفیت ضریب هوشی کودک حدود 50 درصد کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.

همچنین ضایعات شدید مغزی، عقب ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسایی‌های چشمی‌مانند آب مروارید و آب سیاه و بیماری‌های قلبی از دیگر عوارضی هستند که کودکان مبتلا به این اختلالات در پیش رو خواهند داشت.

در این شرایط این سؤال پیش می‌آید که تولد 300 مورد بیمار مبتلا به PKU در سال و قرار دادن این بیماران در اولویت طرح غربالگری اهمیت دارد یا سازماندهی و غربالگری همه بیماری‌های متابولیکی؟

دکتر اشرف سماوات، رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت، در پاسخ به این سؤال می‌گوید: اینکه اصرار بورزیم در یک مقطع زمانی مجموعه‌ای از بیماری‌ها که شواهد علمی‌برای اولویت‌گذاری آنها موجود نیست در بسته غربالگری نوزادان قرار گیرد، درست نیست. غربالگری این بیماران لازم است ولی اینکه چه زمانی این بیماری‌ها باید به طرح غربالگری اضافه شوند، بحث دیگری است.

وی با اشاره به اینکه وزارت بهداشت غربالگری را از شایع‌ترین این بیماری‌ها شروع کرده و در ادامه بیماری‌هایی را به این لیست اضافه می‌کند که مقرون به صرفه‌تر باشند، می‌گوید: اولا ما باید برای اولویت غربالگری یک بیماری شواهد علمی‌داشته باشیم‌، ثانیا غربالگری جمعیتی باید مقرون به صرفه باشد و در نهایت باید بتوانیم کنترل این بیماری‌ها را بعد از غربالگری در یک جمعیت بزرگ سازماندهی کنیم.به عقیده وی مقرون به صرفه‌ بودن غربالگری بیماری PKU برای مسئولان اثبات شده است چون غربالگری این بیماری در سطح خانواده انجام می‌شود و تعداد زیادی از موارد کشف این بیماری از این طریق امکان‌پذیر است و این امکان را می‌دهد تا در سطح خانواده طرح پیشگیری ژنتیک نیز اجرا شود.

امکانات درمانی کافی نیستند

«درست است که طرح غربالگری نوزادان باید همه بیماری‌های متابولیک را دربرگیرد، اما یک اصل مهم را نباید فراموش کنیم و آن این است که غربالگری هر بیماری مستلزم وجود امکانات درمانی است و در ایران متأسفانه این امکانات درمانی کافی نیستند.»

دکتر شهلا فرشیدی متخصص کودکان و فوق تخصص بیماری‌های متابولیک نیز با توضیح اینکه در همه جای دنیا با گرفتن یک قطره خون به وسیله یک دستگاه خاص علاوه بر بیماری PKU، 30 اختلال متابولیکی دیگر را هم می‌توان تشخیص داد، به همشهری می‌گوید: چنین دستگاهی در ایران وجود ندارد و در واقع این دستگاه جزء تجهیزات پزشکی تحریم شده است اما اگر وزارت بهداشت بتواند این دستگاه را وارد کشور کند، ما هم می‌توانیم 30 بیماری متابولیکی را همزمان با هم تشخیص دهیم.

البته به گفته این متخصص راه دیگری هم وجود دارد و آن این است که ما می‌توانیم یک آزمایش غربالگری اولیه البته همراه با خونگیری کامل از بیمار انجام دهیم و 3 فاکتور لاکتات، آمونیاک و گازهای خون شریانی را با این خونگیری بررسی کنیم.

اگر این دو فاکتور بیشتر از حد طبیعی بودند، می‌توانیم از روش‌های قطعی‌تر برای تشخیص این اختلالات استفاده کنیم.به هر حال، مشکل اصلی اینجاست که این آزمایش‌ها بسیار گران هستند و اکثر بیماران نیز بیماران شهرستانی هستند که بیمه آنها شامل این آزمایش‌ها نمی‌شود.

دکتر فرشیدی ادامه می‌دهد: با این 3 آزمایش بیماری این بیماران در 2 گروه اختلالات اسید‌های ارگانیک و اختلالات سیکل اوره جای می‌گیرد. اگر اختلال آنها سیکل اوره باشد، در کشور ما قابل تشخیص است ولی اگر اختلال اسید‌های ارگانیک باشد در کشور ما امکان تشخیص آن وجود ندارد.

یعنی با این همه هزینه‌ سر‌سام‌آور برای بیمار و خونگیری‌های کامل در واقع تشخیص کاملی برای ما صورت نمی‌گیرد.در حال حاضر تاکید متخصصان بر این است که بیماری‌های متابولیکی شامل شربت‌افرا، گالاکتوزمی، فاویسم و کم‌کاری‌ تیروئید علاوه بر بیماری PKU در کشور شیوع بالایی دارند که باید مورد توجه وزارت بهداشت در امر غربالگری قرار گیرند.

اما دکتر فرشیدی در پاسخ به اینکه چرا هنوز این اتفاق نیفتاده توضیح می‌دهد: ما برای بقیه بیماری‌های متابولیکی آمارهای مستندی نداریم که بتوانیم جمعیت زیادی را برای تشخیص آنها غربالگری کنیم.

الان آمار بیماران مبتلا به PKU، یک در هر 4 هزار کودک است ولی اگر بخواهیم همه بیماری‌های متابولیک را با هم در نظر بگیریم، همه آنها با هم یک در هر هزار و 400 کودک را درگیر می‌کند. پس باز هم PKU شیوع بیشتری دارد.

انتخاب سردبیر

۷ شهریور؛ ستاره‌ها بر صفحات روزنامه‌های ورزشی صبح ایران

همشهری‌آنلاین: تیتر یک روزنامه‌های ورزشی صبح ایران به بازی ستارگان جهان و ایران در ورزشگاه آزادی اختصاص دارد:

مرگ دو جوان در تصادف پراید با کامیون

همشهری آنلاین: سخنگوی سازمان آتش نشانی و خدمات ایمنی شهرداری تهران از برخورد مرگبار سواری پراید با کامیون در جاده ورامین خبر داد.

مسابقات جهانی پیوند اعضاء در آرژانتین، ۶۰ مدال برای تیم ملی ایران تا پایان روز پنجم

همشهری آنلاین: کاروان امید تا پایان روز پنجم مسابقات جهانی در آرژانتین، صاحب ۲۱ مدال طلا، ۱۶ نقره و ۲۳ برنز شده است.

رژیم صهیونیستی چهار کشتی جنگی از آلمان خریداری می‌کند

همشهری‌آنلاین: نیروی دریایی رژیم صهیونیستی شماری کارشناس را برای خرید چند کشتی جنگی مخصوص حفاظت از حوزه های گازی نزدیک سواحل دریای مدیترانه به آلمان اعزام کرده است.

آشنایی با برآمدگی پشت پاشنه پا و راه‌های کنار امدن با آن

همشهری آنلابن: بدشکلی هاگلاند (Haglund) عارضه‌ای است با تشکیل برآمدگی استخوانی در پشت پاشنه پا در جایی که تاندون آشیل قرار دارد، مشخص می‌شود

مه گرفتگی در محورهای فیروزکوه چالوس و اردبیل

همشهری آنلاین: رئیس پلیس مرکز کنترل ترافیک راه‌های کشور آخرین وضعیت راه‌های مواصلاتی را تشریح کرد .

مصر بالگردهای جنگی از روسیه می‌خرد

همشهری‌آنلاین: یک منبع نظامی مصر اعلام کرد که این کشور از روسیه بالگردهای جنگی K-۵۲ خریداری خواهد کرد.

آشنایی با درمان‌های خانگی برای شوره سر

همشهری آنلاین: شوره سر مشکلی آزارنده است، اما درمان‌های خانگی وجود دارند که به تخفیف پوسته ریزی و خارش کمک می‌کنند.

نماد انزوای آمریکا

سیروس ناصری: آمریکا نزدیک به ۴ دهه تلاش کرده است که ایران را به انزوا بکشاند و این موضوع را علنا نیز اعلام کرده است.

وعده جدید دولت؛ تورم تک رقمی ۲ سال دیگر

یک روز پس از مطالبه مقام معظم رهبری از دولت مبنی بر اینکه تورم باید به زیر ۱۰درصد برسد، سخنگوی دولت در خطبه‌های نمازجمعه مشهد وعده داد که نرخ تورم تا ۲سال دیگر تک‌رقمی شود.

پاکستان سومین زرادخانه‌ هسته‌ای جهان می‌شود

همیشه به‌خاطر شرایط نا‌امن پاکستان درباره تسلیحات هسته‌‌ای این کشور همسایه ایران نگرانی وجود داشته . اکنون گزارشی منتشر شده که نشان می‌دهد اسلام‌آباد در تلاش برای داشتن سومین زرادخانه بزرگ هسته‌ای جهان طی ۵ تا ۱۰ سال آینده است.

معرفی نمایندگان ۱۰ کشور به آکادمی اسکار

در فاصله یک‌ماه تا آخرین مهلت معرفی فیلم‌های خارجی‌زبان به آکادمی اسکار، ۱۰ کشور نمایندگان خود را برای حضور در هشتاد و هشتمین دوره مراسم اهدای جوایز اسکار مشخص کرده‌اند و تا رسیدن به رکورد ۸۳فیلم سال گذشته، راهی دراز در پیش است.

دامداری متروکه اسارتگاه ۲۶ گروگان افغانی

قاچاقچیان انسان پس از انتقال مهاجران غیرقانونی افغانی به تهران آنها را در یک دامداری متروکه در کهریزک زندانی می‌کردند تا از خانواده‌هایشان اخاذی کنند.

نزول سنگین شاخص‌ها در هفته گذشته

شاخص کل بورس تهران در مبادلات هفته گذشته با یک نزول سنگین معادل ۱.۵ درصد افت کرد و به ۶۴ هزارو ۲۰۶ واحد رسید،

جایزه بهترین بازیکن اروپا در دستان مسی

لیونل مسی ستاره آرژانتینی بارسلونا، بالاتر از لوئیس سوارز هم‌تیمی‌اش و کریستیانو رونالدو ستاره پرتغالی رئال مادرید، جایزه بهترین بازیکن سال یوفا را از آن خود کرد.

رایزنی ایران و روسیه در مورد سوپر جنگنده سوخو ۳۰

همشهری آنلاین: جنگنده چند منظوره «سوخو ۳۰» به عنوان یکی از پیشرفته ترین جنگنده های روسی در جریان دیدار هیات بلندپایه ایران به ریاست «سورنا ستاری» معاون علمی و فناوری رییس جمهوری اسلامی ایران با مقامات روسی مورد رایزنی قرار گرفت.

گزارش فرمانده انتظامی تهران درباره مبارزه با مواد مخدر

همشهری آنلاین: فرمانده انتظامی تهران بزرگ از دستگیری و جمع آوری بیش از ۲۰ هزار قاچاقچی، فروشنده و معتاد در ۵ ماهه گذشته خبر داد و گفت: از ابتدای سال جاری تا کنون هشت هزار و ۲۹۶ کیلوگرم مواد مخدر در پایتخت کشف شده است.

کردستان؛ میزبان پیکرهای مطهر شهدای گمنام

همشهری آنلاین: پیکر شهدای تازه تفحص شده در کردستان عراق، روز یکشنبه هفته آینده از مرز باشماق مریوان به کشور بازمی‌گردند.