سه شنبه 11 شهریور 1393 | به روز شده: 8 دقیقه قبل

HAMSHAHRIONLINE

The online version of the Iranian daily Hamshahri
ISSN 1735-6393
دوشنبه 23 شهریور 1388 - 23:01:31 | کد مطلب: 90466 چاپ

شایع‌ترین اختلال متابولیک در ایران

سلامت > تحقیقات - گروه سلامت - سمیه شرافتی:
بعد از اعلام خبر غربالگری نوزادان مبتلا به کم‌کاری تیروئید، حالا دو سالی است که از اجرای طرح غربالگری نوزادان مبتلا به اختلال متابولیکی فنیل‌کتونوریا (PKU) می‌گذرد

طرحی که ابتدا از تهران و مازندران به‌طور آزمایشی شروع شده ولی کارشناسان با تاکید بر اینکه اجرای ناقص این طرح مشکلات زیادی را به‌وجود می‌آورد، همچنان امیدوارند دوره آزمایشی طرح غربالگری نوزادان مبتلا به اختلال PKU[ازدواج فامیلی اصلی‌ترین راه انتقال بیماری فنیل کتونوری] زودتر تمام شده و در سراسر کشور اجرا شود.

در این راستا رئیس هیأت‌مدیره انجمن PKU با اعلام اینکه سالانه 300 تا 400 کودک مبتلا به PKU در کشور متولد می‌شود که به‌علت نبود سیستم غربالگری منظم در سراسر کشور بار سنگینی بر دوش جامعه و خانواده تحمیل می‌کنند، معتقد است: PKU یا بیماری فنیل‌کتونوری شایع‌ترین اختلال متابولیک ارثی است که به‌دلیل نقص آنزیم تجزیه‌کننده اسید‌ آمینه فنیل‌آلانین به اسیدآمینه تیروزین که هر دوی آنها برای بدن مورد نیاز هستند و به‌دنبال آن میزان اسید‌آمینه فنیل‌آلانین در خون زیاد می‌شود، به‌وجود می‌آید.

جلال کوچمشگی درباره طرح غربالگری این نوزادان تصریح می‌کند: مهم‌ترین مرحله‌ای که در پیشگیری و درمان مبتلایان به اختلال PKU اهمیت دارد، موضوع غربالگری است که در حال حاضر در بیشتر کشورهای دنیا و کشورهای اطراف منطقه از جمله قطر، عربستان، ترکیه و عمان در حال انجام است و براساس آن نوزاد مبتلا به PKU با انجام یک تست ساده و ارزان تشخیص داده می‌شود و به طرف چرخه درمان می‌رود.

وی یادآور می‌شود: درصورت نبود سیستم غربالگری PKU، نوزاد عادی به دنیا می‌آید اما عوارض آن‌که با شیر دادن مادر به‌وجود می‌‌آید در 6‌ماهگی نمایان می‌شود و والدین در این دوران متوجه می‌شوند کودک تشنج‌ می‌کند، بثورات جلدی دارد، مراحل رشد و نمو را دیر طی می‌کند و ارتباط چشمی با والدین برقرار نمی‌کنداما اگرچه در دنیا از هر 10 هزار نوزاد یک نوزاد مبتلا به PKU متولد می‌شود، به عقیده متخصصان بیماری‌های متابولیکی در ایران این میزان یک در هر 4 هزار نوزاد است که دلیل شیوع آن ازدواج‌های فامیلی است.

این در حالی است که برخی متخصصان نیز با اعلام ناکافی بودن این طرح‌ تاکید می‌کنند که غربالگری نوزادان باید کلیه اختلالات متابولیکی را در برگیرد. چون در حال حاضر حدود 15 بیماری متابولیک در کشور شایع هستند و PKU تنها بیماری متابولیک قابل تشخیص و درمان نیست. بلکه گروهی از بیماری‌ها حتی از PKU نیز شیوع بیشتری دارند.

اولویت غربالگری با کدام بیماری‌هاست؟

با این اوصاف اگرچه آمارها نشان می‌دهد که نرخ تولد سالانه بیماران PKU، 300 تا 400 بیمار در سال است، کارشناسان می‌گویند به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریبا از هر 600 نوزاد، یکی دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که به‌دلیل عدم‌تشخیص بموقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رو می‌شود.

در عین حال به ازای هر ماه تاخیر در تشخیص و درمان بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی یا IQ کودک، 5/4واحد کاهش می‌یابد؛ یعنی اگر در یکسال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، ظرفیت ضریب هوشی کودک حدود 50 درصد کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.

همچنین ضایعات شدید مغزی، عقب ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسایی‌های چشمی‌مانند آب مروارید و آب سیاه و بیماری‌های قلبی از دیگر عوارضی هستند که کودکان مبتلا به این اختلالات در پیش رو خواهند داشت.

در این شرایط این سؤال پیش می‌آید که تولد 300 مورد بیمار مبتلا به PKU در سال و قرار دادن این بیماران در اولویت طرح غربالگری اهمیت دارد یا سازماندهی و غربالگری همه بیماری‌های متابولیکی؟

دکتر اشرف سماوات، رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت، در پاسخ به این سؤال می‌گوید: اینکه اصرار بورزیم در یک مقطع زمانی مجموعه‌ای از بیماری‌ها که شواهد علمی‌برای اولویت‌گذاری آنها موجود نیست در بسته غربالگری نوزادان قرار گیرد، درست نیست. غربالگری این بیماران لازم است ولی اینکه چه زمانی این بیماری‌ها باید به طرح غربالگری اضافه شوند، بحث دیگری است.

وی با اشاره به اینکه وزارت بهداشت غربالگری را از شایع‌ترین این بیماری‌ها شروع کرده و در ادامه بیماری‌هایی را به این لیست اضافه می‌کند که مقرون به صرفه‌تر باشند، می‌گوید: اولا ما باید برای اولویت غربالگری یک بیماری شواهد علمی‌داشته باشیم‌، ثانیا غربالگری جمعیتی باید مقرون به صرفه باشد و در نهایت باید بتوانیم کنترل این بیماری‌ها را بعد از غربالگری در یک جمعیت بزرگ سازماندهی کنیم.به عقیده وی مقرون به صرفه‌ بودن غربالگری بیماری PKU برای مسئولان اثبات شده است چون غربالگری این بیماری در سطح خانواده انجام می‌شود و تعداد زیادی از موارد کشف این بیماری از این طریق امکان‌پذیر است و این امکان را می‌دهد تا در سطح خانواده طرح پیشگیری ژنتیک نیز اجرا شود.

امکانات درمانی کافی نیستند

«درست است که طرح غربالگری نوزادان باید همه بیماری‌های متابولیک را دربرگیرد، اما یک اصل مهم را نباید فراموش کنیم و آن این است که غربالگری هر بیماری مستلزم وجود امکانات درمانی است و در ایران متأسفانه این امکانات درمانی کافی نیستند.»

دکتر شهلا فرشیدی متخصص کودکان و فوق تخصص بیماری‌های متابولیک نیز با توضیح اینکه در همه جای دنیا با گرفتن یک قطره خون به وسیله یک دستگاه خاص علاوه بر بیماری PKU، 30 اختلال متابولیکی دیگر را هم می‌توان تشخیص داد، به همشهری می‌گوید: چنین دستگاهی در ایران وجود ندارد و در واقع این دستگاه جزء تجهیزات پزشکی تحریم شده است اما اگر وزارت بهداشت بتواند این دستگاه را وارد کشور کند، ما هم می‌توانیم 30 بیماری متابولیکی را همزمان با هم تشخیص دهیم.

البته به گفته این متخصص راه دیگری هم وجود دارد و آن این است که ما می‌توانیم یک آزمایش غربالگری اولیه البته همراه با خونگیری کامل از بیمار انجام دهیم و 3 فاکتور لاکتات، آمونیاک و گازهای خون شریانی را با این خونگیری بررسی کنیم.

اگر این دو فاکتور بیشتر از حد طبیعی بودند، می‌توانیم از روش‌های قطعی‌تر برای تشخیص این اختلالات استفاده کنیم.به هر حال، مشکل اصلی اینجاست که این آزمایش‌ها بسیار گران هستند و اکثر بیماران نیز بیماران شهرستانی هستند که بیمه آنها شامل این آزمایش‌ها نمی‌شود.

دکتر فرشیدی ادامه می‌دهد: با این 3 آزمایش بیماری این بیماران در 2 گروه اختلالات اسید‌های ارگانیک و اختلالات سیکل اوره جای می‌گیرد. اگر اختلال آنها سیکل اوره باشد، در کشور ما قابل تشخیص است ولی اگر اختلال اسید‌های ارگانیک باشد در کشور ما امکان تشخیص آن وجود ندارد.

یعنی با این همه هزینه‌ سر‌سام‌آور برای بیمار و خونگیری‌های کامل در واقع تشخیص کاملی برای ما صورت نمی‌گیرد.در حال حاضر تاکید متخصصان بر این است که بیماری‌های متابولیکی شامل شربت‌افرا، گالاکتوزمی، فاویسم و کم‌کاری‌ تیروئید علاوه بر بیماری PKU در کشور شیوع بالایی دارند که باید مورد توجه وزارت بهداشت در امر غربالگری قرار گیرند.

اما دکتر فرشیدی در پاسخ به اینکه چرا هنوز این اتفاق نیفتاده توضیح می‌دهد: ما برای بقیه بیماری‌های متابولیکی آمارهای مستندی نداریم که بتوانیم جمعیت زیادی را برای تشخیص آنها غربالگری کنیم.

الان آمار بیماران مبتلا به PKU، یک در هر 4 هزار کودک است ولی اگر بخواهیم همه بیماری‌های متابولیک را با هم در نظر بگیریم، همه آنها با هم یک در هر هزار و 400 کودک را درگیر می‌کند. پس باز هم PKU شیوع بیشتری دارد.

انتخاب سردبیر

تشییع پیکرهای دو شهید دفاع مقدس در اردبیل

همشهری آنلاین: با حضور مسئولان استانی و جمعی از مردم اردبیل، پیکرهای پاک دو شهید دفاع مقدس تشییع شد.

انهدام پهپاد متجاوز صهیونیستی پیام‌آور آمادگی همه‌جانبه نیروی هوافضای سپاه بود

همشهری آنلاین: دستیار و مشاور عالی فرمانده معظم کل قوا با اشاره به انهدام پهپاد متجاوز صهیونیستی گفت: اقدام نیروی هوا فضای سپاه پیام آور عزت و آمادگی همه‌جانبه این نیرو است.

مجلس در تخصیص اعتبارات به سپاه و بسیج نگاه ویژه ای داشته باشد

همشهری آنلاین: مسوول روابط عمومی سپاه پاسداران انقلاب اسلامی با بیان اینکه پاسداران و بسیجیان همواره در مراسم های مختلف کشور حضوری فعال داشته اند گفت: انتظار داریم که مجلس شورای اسلامی در تخصیص اعتبارات به فعالیت های فرهنگی سپاه و بسیج نگاه ویژه ای داشته باشد.

کشاورزان حوضه آبریز دریاچه ارومیه برای احیای آن اعلام آمادگی کردند

همشهری آنلاین: مدیر طرح حفاظت از تالاب‌های ایران با اشاره به شرایط بحرانی دریاچه ارومیه گفت: کشاورزان حوضه آبریز دریاچه ارومیه آمادگی خود برای مشارکت گسترده در احیای این دریاچه را اعلام کردند.

نماینده گیلان قهرمان دارت رنکینگ کشوری مردان شد

همشهری آنلاین: دومین مرحله مسابقات دارت رنکینگ کشوری مردان به میزبانی استان خراسان رضوی برگزار شد که با برتری نماینده گیلان به پایان رسید.

تیم کرمانشاه قهرمان لیگ برتر راگبی ۷ نفره بانوان کشور شد

همشهری آنلاین: مسابقات لیگ برتر راگبی ۷ نفره بانوان کشور که با حضور ۵ تیم در زمین مجموعه ورزشی تختی تهران جریان داشت با قهرمانی کرمانشاه به کار خود پایان داد.

طلایی نایب رئیس شورای شهر تهران شد

همشهری آنلاین: مرتضی طلایی با کسب ۱۷ رأی به نایب رئیسی شورای شهر تهران انتخاب شد.

الهه راستگو و قناعتی منشی هیات رییسه شورای شهر شدند

همشهری آنلاین: در رقابت بین الهه راستگو و محمدمهدی تندگویان برای تصاحب یکی از صندلی‌های منشی هیأت رئیسه، راستگو توانست با ۱۶ رأی پیروز شود.

پاس قوامین قهرمان لیگ آب‌های آرام آقایان شد

همشهری آنلاین: هفته پایانی رقابت‌های لیگ آب‌های آرام آقایان با قهرمانی تیم پاس قوامین مرزبانی ناجا در دریاچه آزادی به پایان رسید.

برنامه کامل فوتبال آسیایی نوجوانان ۲۰۱۴

همشهری آنلاین: کنفدراسیون فوتبال آسیا، برنامه کامل رقابت‌های زیر ۱۶ سال آسیا ۲۰۱۴ را در وب سایت رسمی خود منتشر کرد.

نزول ۴۳۸ واحدی شاخص بورس

شاخص کل بورس تهران در مبادلات ۴۳۸ واحد کاهش یافت و به ۷۲ هزارو ۳۳۹ واحد رسید.

ارزش دادوستدهای ۵ماهه بازارسرمایه به ۲۴ میلیارد دلار رسید

رئیس سازمان بورس و اوراق بهادار گزارش عملکرد ۵ ماهه بازار سرمایه را ارائه کرد. براساس این آمار در ۵ ماهه نخست امسال ۷۵ هزار میلیارد تومان دارایی در قالب سهام، کالا و اوراق مالی معادل ۲۴میلیار دلار در بازار سرمایه دادوستد شده است.

۴ مرگ عجیب در ۴ حادثه غیر منتظره

در ۴ حادثه جداگانه ۴نفر از شهروندان به دلایل عجیب و نادری جان خود را از دست دادند. یکی از آنها به‌دلیل نیش زنبور جان باخت.

مدیریت استراتژیک فرهنگی در رسانه ها بسیار مهم است

همشهری‌آنلاین: مدرس دانشگاه ارتباطات و بازرس انجمن روابط عمومی کشور گفت: مدیریت و برنامه‌ریزی استراتژیک فرهنگی و تاثیر آن در عرصه‌های ارتباطات، رسانه، روابط عمومی و... بسیار حایز اهمیت است و در شرایط کنونی این نیاز بسیار بیشتر از قبل احساس می‌شود.

جنگنده‌های پایگاه شکاری شهید نوژه در شرایط عملیاتی قرار دارند

همشهری آنلاین: فرمانده پایگاه سوم شکاری شهید نوژه گفت: به برکت خون شهدا هیچ یک از جنگنده‌های شکاری این پایگاه زمین‌گیر نیست و همه در شرایط عملیاتی قرار دارند.

هم زیارت هم سیاحت

سپیده آذرنوش: برای خیلی از مردم شهریورماه آخرین فرصت برای سفر به مشهد پیش از پایان تعطیلات تابستانی است.

با فرهنگ‌های دیگر غریبه نباشیم

من از نوجوانی به کتاب های صادق هدایت بسیار علاقه داشتم و آنها را می خواندم. او در داستان های کوتاهی که می نوشت از فرهنگ مردم که هم شامل تعبیرات و اصطلاحات و کنایات و هم آداب و رسوم می شد، خیلی استفاده می کرد و همین موضوع هم بود که برای من گیرایی داشت. او «اوسانه» راکه همان افسانه است ، در سال ۱۳۱۰ نوشت. این کتاب مجموعه‌ای از ترانه های عامیانه بود. «نیرنگستان» هم که تمام الگوهای رفتاری مردم و باورها و اعتقادات شان را در بر می گرفت اثر دیگری بود که به آن هم علاقه زیادی داشتم.