جمعه 28 آذر 1393 | به روز شده: 2 ساعت و 13 دقیقه قبل

HAMSHAHRIONLINE

The online version of the Iranian daily Hamshahri
ISSN 1735-6393
دوشنبه 23 شهریور 1388 - 22:01:31 | کد مطلب: 90466 چاپ

شایع‌ترین اختلال متابولیک در ایران

سلامت > تحقیقات - گروه سلامت - سمیه شرافتی:
بعد از اعلام خبر غربالگری نوزادان مبتلا به کم‌کاری تیروئید، حالا دو سالی است که از اجرای طرح غربالگری نوزادان مبتلا به اختلال متابولیکی فنیل‌کتونوریا (PKU) می‌گذرد

طرحی که ابتدا از تهران و مازندران به‌طور آزمایشی شروع شده ولی کارشناسان با تاکید بر اینکه اجرای ناقص این طرح مشکلات زیادی را به‌وجود می‌آورد، همچنان امیدوارند دوره آزمایشی طرح غربالگری نوزادان مبتلا به اختلال PKU[ازدواج فامیلی اصلی‌ترین راه انتقال بیماری فنیل کتونوری] زودتر تمام شده و در سراسر کشور اجرا شود.

در این راستا رئیس هیأت‌مدیره انجمن PKU با اعلام اینکه سالانه 300 تا 400 کودک مبتلا به PKU در کشور متولد می‌شود که به‌علت نبود سیستم غربالگری منظم در سراسر کشور بار سنگینی بر دوش جامعه و خانواده تحمیل می‌کنند، معتقد است: PKU یا بیماری فنیل‌کتونوری شایع‌ترین اختلال متابولیک ارثی است که به‌دلیل نقص آنزیم تجزیه‌کننده اسید‌ آمینه فنیل‌آلانین به اسیدآمینه تیروزین که هر دوی آنها برای بدن مورد نیاز هستند و به‌دنبال آن میزان اسید‌آمینه فنیل‌آلانین در خون زیاد می‌شود، به‌وجود می‌آید.

جلال کوچمشگی درباره طرح غربالگری این نوزادان تصریح می‌کند: مهم‌ترین مرحله‌ای که در پیشگیری و درمان مبتلایان به اختلال PKU اهمیت دارد، موضوع غربالگری است که در حال حاضر در بیشتر کشورهای دنیا و کشورهای اطراف منطقه از جمله قطر، عربستان، ترکیه و عمان در حال انجام است و براساس آن نوزاد مبتلا به PKU با انجام یک تست ساده و ارزان تشخیص داده می‌شود و به طرف چرخه درمان می‌رود.

وی یادآور می‌شود: درصورت نبود سیستم غربالگری PKU، نوزاد عادی به دنیا می‌آید اما عوارض آن‌که با شیر دادن مادر به‌وجود می‌‌آید در 6‌ماهگی نمایان می‌شود و والدین در این دوران متوجه می‌شوند کودک تشنج‌ می‌کند، بثورات جلدی دارد، مراحل رشد و نمو را دیر طی می‌کند و ارتباط چشمی با والدین برقرار نمی‌کنداما اگرچه در دنیا از هر 10 هزار نوزاد یک نوزاد مبتلا به PKU متولد می‌شود، به عقیده متخصصان بیماری‌های متابولیکی در ایران این میزان یک در هر 4 هزار نوزاد است که دلیل شیوع آن ازدواج‌های فامیلی است.

این در حالی است که برخی متخصصان نیز با اعلام ناکافی بودن این طرح‌ تاکید می‌کنند که غربالگری نوزادان باید کلیه اختلالات متابولیکی را در برگیرد. چون در حال حاضر حدود 15 بیماری متابولیک در کشور شایع هستند و PKU تنها بیماری متابولیک قابل تشخیص و درمان نیست. بلکه گروهی از بیماری‌ها حتی از PKU نیز شیوع بیشتری دارند.

اولویت غربالگری با کدام بیماری‌هاست؟

با این اوصاف اگرچه آمارها نشان می‌دهد که نرخ تولد سالانه بیماران PKU، 300 تا 400 بیمار در سال است، کارشناسان می‌گویند به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریبا از هر 600 نوزاد، یکی دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که به‌دلیل عدم‌تشخیص بموقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رو می‌شود.

در عین حال به ازای هر ماه تاخیر در تشخیص و درمان بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی یا IQ کودک، 5/4واحد کاهش می‌یابد؛ یعنی اگر در یکسال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، ظرفیت ضریب هوشی کودک حدود 50 درصد کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.

همچنین ضایعات شدید مغزی، عقب ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسایی‌های چشمی‌مانند آب مروارید و آب سیاه و بیماری‌های قلبی از دیگر عوارضی هستند که کودکان مبتلا به این اختلالات در پیش رو خواهند داشت.

در این شرایط این سؤال پیش می‌آید که تولد 300 مورد بیمار مبتلا به PKU در سال و قرار دادن این بیماران در اولویت طرح غربالگری اهمیت دارد یا سازماندهی و غربالگری همه بیماری‌های متابولیکی؟

دکتر اشرف سماوات، رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت، در پاسخ به این سؤال می‌گوید: اینکه اصرار بورزیم در یک مقطع زمانی مجموعه‌ای از بیماری‌ها که شواهد علمی‌برای اولویت‌گذاری آنها موجود نیست در بسته غربالگری نوزادان قرار گیرد، درست نیست. غربالگری این بیماران لازم است ولی اینکه چه زمانی این بیماری‌ها باید به طرح غربالگری اضافه شوند، بحث دیگری است.

وی با اشاره به اینکه وزارت بهداشت غربالگری را از شایع‌ترین این بیماری‌ها شروع کرده و در ادامه بیماری‌هایی را به این لیست اضافه می‌کند که مقرون به صرفه‌تر باشند، می‌گوید: اولا ما باید برای اولویت غربالگری یک بیماری شواهد علمی‌داشته باشیم‌، ثانیا غربالگری جمعیتی باید مقرون به صرفه باشد و در نهایت باید بتوانیم کنترل این بیماری‌ها را بعد از غربالگری در یک جمعیت بزرگ سازماندهی کنیم.به عقیده وی مقرون به صرفه‌ بودن غربالگری بیماری PKU برای مسئولان اثبات شده است چون غربالگری این بیماری در سطح خانواده انجام می‌شود و تعداد زیادی از موارد کشف این بیماری از این طریق امکان‌پذیر است و این امکان را می‌دهد تا در سطح خانواده طرح پیشگیری ژنتیک نیز اجرا شود.

امکانات درمانی کافی نیستند

«درست است که طرح غربالگری نوزادان باید همه بیماری‌های متابولیک را دربرگیرد، اما یک اصل مهم را نباید فراموش کنیم و آن این است که غربالگری هر بیماری مستلزم وجود امکانات درمانی است و در ایران متأسفانه این امکانات درمانی کافی نیستند.»

دکتر شهلا فرشیدی متخصص کودکان و فوق تخصص بیماری‌های متابولیک نیز با توضیح اینکه در همه جای دنیا با گرفتن یک قطره خون به وسیله یک دستگاه خاص علاوه بر بیماری PKU، 30 اختلال متابولیکی دیگر را هم می‌توان تشخیص داد، به همشهری می‌گوید: چنین دستگاهی در ایران وجود ندارد و در واقع این دستگاه جزء تجهیزات پزشکی تحریم شده است اما اگر وزارت بهداشت بتواند این دستگاه را وارد کشور کند، ما هم می‌توانیم 30 بیماری متابولیکی را همزمان با هم تشخیص دهیم.

البته به گفته این متخصص راه دیگری هم وجود دارد و آن این است که ما می‌توانیم یک آزمایش غربالگری اولیه البته همراه با خونگیری کامل از بیمار انجام دهیم و 3 فاکتور لاکتات، آمونیاک و گازهای خون شریانی را با این خونگیری بررسی کنیم.

اگر این دو فاکتور بیشتر از حد طبیعی بودند، می‌توانیم از روش‌های قطعی‌تر برای تشخیص این اختلالات استفاده کنیم.به هر حال، مشکل اصلی اینجاست که این آزمایش‌ها بسیار گران هستند و اکثر بیماران نیز بیماران شهرستانی هستند که بیمه آنها شامل این آزمایش‌ها نمی‌شود.

دکتر فرشیدی ادامه می‌دهد: با این 3 آزمایش بیماری این بیماران در 2 گروه اختلالات اسید‌های ارگانیک و اختلالات سیکل اوره جای می‌گیرد. اگر اختلال آنها سیکل اوره باشد، در کشور ما قابل تشخیص است ولی اگر اختلال اسید‌های ارگانیک باشد در کشور ما امکان تشخیص آن وجود ندارد.

یعنی با این همه هزینه‌ سر‌سام‌آور برای بیمار و خونگیری‌های کامل در واقع تشخیص کاملی برای ما صورت نمی‌گیرد.در حال حاضر تاکید متخصصان بر این است که بیماری‌های متابولیکی شامل شربت‌افرا، گالاکتوزمی، فاویسم و کم‌کاری‌ تیروئید علاوه بر بیماری PKU در کشور شیوع بالایی دارند که باید مورد توجه وزارت بهداشت در امر غربالگری قرار گیرند.

اما دکتر فرشیدی در پاسخ به اینکه چرا هنوز این اتفاق نیفتاده توضیح می‌دهد: ما برای بقیه بیماری‌های متابولیکی آمارهای مستندی نداریم که بتوانیم جمعیت زیادی را برای تشخیص آنها غربالگری کنیم.

الان آمار بیماران مبتلا به PKU، یک در هر 4 هزار کودک است ولی اگر بخواهیم همه بیماری‌های متابولیک را با هم در نظر بگیریم، همه آنها با هم یک در هر هزار و 400 کودک را درگیر می‌کند. پس باز هم PKU شیوع بیشتری دارد.

انتخاب سردبیر

طرح تحول سلامت موقتی نباشد

همشهری آنلاین: آیت الله مکارم شیرازی در دیدار وزیر بهداشت درمان و آموزش پزشکی گفت: طرح تحول سلامت که راحتی مردم را فراهم کرده است، موقتی نباشد و همه مردم به ویژه مناطق محروم را تحت پوشش قرار دهد.

بازداشت یک سرکرده گروه تکفیری حمله تروریستی به سفارت ایران در لبنان

همشهری آنلاین: نیروهای امنیتی ارتش لبنان یک سرکرده خطرناک گروه تروریستی تکفیری گردان های عبدالله عزام را بازداشت کردند و الاخبار یک روزنامه لبنانی او را « صیدی پربها» خواند.

آسمان مشهد آبی شد

همشهری آنلاین: مدیرکل حفاظت محیط زیست خراسان رضوی گفت: پس از ۹ روز آلودگی هوا در مشهد، کیفیت هوای این کلانشهر روز پنجشنبه ۲۷ آذر سالم اعلام شد.

آیت‌الله غیوری نماینده ولی فقیه در هلال‌احمر درگذشت

همشهری آنلاین: آیت‌الله سیدعلی غیوری نماینده ولی فقیه در جمعیت هلال احمر ایران به علت ایست قلبی دار فانی را وداع گفت.

تعداد زائران ورودی از مهران از ۷۰۰هزار نفر گذشت

همشهری آنلاین: فرمانده انتظامی استان ایلام از تداوم خدمات‌رسانی یگان‌های مختلف پلیس به زائران حسینی در حال بازگشت از کربلای معلا تا آخر ماه صفر خبر داد.

دستور برخورد قضایی و انضباطی با مأموران توهین‌کننده به مهاجران افغان

همشهری آنلاین: معاون ناجا اعلام کرد که دستور برخورد قضایی و انضباطی با مأموران توهین کننده در کلیپ شرم‌آور برخورد با مهاجران افغان داده شده است.

کدام میوه‌ها واکس می‌خورند؟

همشهری آنلاین: رییس اتحادیه میوه و سبزی فروشان گفت: واکس میوه به منظور ماندگاری بیشتر فقط برای نارنگی و پرتقال استفاده می‌شود و سیب نیازی به واکس زدن ندارد.

این نمک‌ها را نخرید

همشهری آنلاین: نمک‌های دینا، رادمهر و بهفر به دلیل جعل اسناد و مجوز‌های بهداشتی غیرمجاز اعلام شدند.

وزیر امور خارجه ترکیه:ارتباط نفتی و غیرنفتی با داعش نداریم

حرف و حدیث‌های زیادی طی سال‌های گذشته درباره ارتباط ترکیه با داعش حتی خرید نفت از این گروه تروریستی مطرح شده است اما وزیر امور خارجه ترکیه در سفر خود به تهران همه این مسائل را عملیاتی روانی علیه آنکارا خواند و آنها را تکذیب کرد.

همایش روز ملی عکس‌های تاریخی به همراه نمایشگاه عکس‌های تاریخی برگزار شد

همشهری‌آنلاین: همایش روز ملی عکس‌های تاریخی به همراه نمایشگاه تعدادی از عکس‌های تاریخی از آرشیو مرکز آرشیو و اسناد دیپلماسی وزارت امور خارجه ۲۵ آذر ۹۳ در مرکز مطالعات سیاسی و بین‌المللی وزارت خارجه برگزار شد.

تورهای گردشگری و روابط عمومی

همشهری‌آنلاین: یکی از اقدامات مهم روابط عمومی برگزاری تورهای گردشگری است.

برداشت متفاوت از یک برداشت

دیوان محاسبات به گفته برخی نمایندگان مجلس تأیید کرده که دولت در اواخر سال گذشته ۴.۱ میلیارد دلار از صندوق توسعه ملی برداشت، دلارها را به ریال تبدیل کرده و با پرداخت مطالبات پیمانکاران، پایه پولی و نقدینگی را افزایش داده است.

۶۰ درصد اقتصاد ایران مالیات نمی‌دهند

وزیر اقتصاد و رئیس سازمان مالیاتی کشور تأکید کردند که ۴۰درصد از تولید ناخالص داخلی ایران از پرداخت مالیات معاف است.

شبکه‌های نسیم و افق سراسری می‌شوند

همشهری آنلاین: شبکه‌های تلویزیونی نسیم و افق از سوم دی جایگزین دو شبکه دیجیتال تلویزیون می‌شوند.

بهرام رادان از تولید سنتوری ۲ گفت

همشهری آنلاین: بهرام رادان درباره روند پیگیری فیلم «سنتوری۲» سخن گفت و بیان کرد که برنامه ریزی این فیلم به زمستان ۹۳ و بهار ۹۴ تعلق دارد.

نرخ‌شکنی سود بانکی صدای بانک‌ها را هم درآورد

نرخ‌شکنی در بازار رسمی پول، صدای بانکداران دولتی و خصوصی را درآورد.

۲۶۹هزار تن پلاستیک در اقیانوس‌ها

نیویورک> نتایج پژوهشی که در مجله Plos One منتشر شده نشان می‌دهد که حدود ۲۶۹هزار تن مواد پلاستیکی در اقیانوس‌ها به‌صورت زباله رها شده است.