یکشنبه 14 تیر 1394 | به روز شده: 27 دقیقه قبل

HAMSHAHRIONLINE

The online version of the Iranian daily Hamshahri
ISSN 1735-6393
دوشنبه 23 شهریور 1388 - 23:01:31 | کد مطلب: 90466 چاپ

شایع‌ترین اختلال متابولیک در ایران

سلامت > تحقیقات - گروه سلامت - سمیه شرافتی:
بعد از اعلام خبر غربالگری نوزادان مبتلا به کم‌کاری تیروئید، حالا دو سالی است که از اجرای طرح غربالگری نوزادان مبتلا به اختلال متابولیکی فنیل‌کتونوریا (PKU) می‌گذرد

طرحی که ابتدا از تهران و مازندران به‌طور آزمایشی شروع شده ولی کارشناسان با تاکید بر اینکه اجرای ناقص این طرح مشکلات زیادی را به‌وجود می‌آورد، همچنان امیدوارند دوره آزمایشی طرح غربالگری نوزادان مبتلا به اختلال PKU[ازدواج فامیلی اصلی‌ترین راه انتقال بیماری فنیل کتونوری] زودتر تمام شده و در سراسر کشور اجرا شود.

در این راستا رئیس هیأت‌مدیره انجمن PKU با اعلام اینکه سالانه 300 تا 400 کودک مبتلا به PKU در کشور متولد می‌شود که به‌علت نبود سیستم غربالگری منظم در سراسر کشور بار سنگینی بر دوش جامعه و خانواده تحمیل می‌کنند، معتقد است: PKU یا بیماری فنیل‌کتونوری شایع‌ترین اختلال متابولیک ارثی است که به‌دلیل نقص آنزیم تجزیه‌کننده اسید‌ آمینه فنیل‌آلانین به اسیدآمینه تیروزین که هر دوی آنها برای بدن مورد نیاز هستند و به‌دنبال آن میزان اسید‌آمینه فنیل‌آلانین در خون زیاد می‌شود، به‌وجود می‌آید.

جلال کوچمشگی درباره طرح غربالگری این نوزادان تصریح می‌کند: مهم‌ترین مرحله‌ای که در پیشگیری و درمان مبتلایان به اختلال PKU اهمیت دارد، موضوع غربالگری است که در حال حاضر در بیشتر کشورهای دنیا و کشورهای اطراف منطقه از جمله قطر، عربستان، ترکیه و عمان در حال انجام است و براساس آن نوزاد مبتلا به PKU با انجام یک تست ساده و ارزان تشخیص داده می‌شود و به طرف چرخه درمان می‌رود.

وی یادآور می‌شود: درصورت نبود سیستم غربالگری PKU، نوزاد عادی به دنیا می‌آید اما عوارض آن‌که با شیر دادن مادر به‌وجود می‌‌آید در 6‌ماهگی نمایان می‌شود و والدین در این دوران متوجه می‌شوند کودک تشنج‌ می‌کند، بثورات جلدی دارد، مراحل رشد و نمو را دیر طی می‌کند و ارتباط چشمی با والدین برقرار نمی‌کنداما اگرچه در دنیا از هر 10 هزار نوزاد یک نوزاد مبتلا به PKU متولد می‌شود، به عقیده متخصصان بیماری‌های متابولیکی در ایران این میزان یک در هر 4 هزار نوزاد است که دلیل شیوع آن ازدواج‌های فامیلی است.

این در حالی است که برخی متخصصان نیز با اعلام ناکافی بودن این طرح‌ تاکید می‌کنند که غربالگری نوزادان باید کلیه اختلالات متابولیکی را در برگیرد. چون در حال حاضر حدود 15 بیماری متابولیک در کشور شایع هستند و PKU تنها بیماری متابولیک قابل تشخیص و درمان نیست. بلکه گروهی از بیماری‌ها حتی از PKU نیز شیوع بیشتری دارند.

اولویت غربالگری با کدام بیماری‌هاست؟

با این اوصاف اگرچه آمارها نشان می‌دهد که نرخ تولد سالانه بیماران PKU، 300 تا 400 بیمار در سال است، کارشناسان می‌گویند به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریبا از هر 600 نوزاد، یکی دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که به‌دلیل عدم‌تشخیص بموقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رو می‌شود.

در عین حال به ازای هر ماه تاخیر در تشخیص و درمان بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی یا IQ کودک، 5/4واحد کاهش می‌یابد؛ یعنی اگر در یکسال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، ظرفیت ضریب هوشی کودک حدود 50 درصد کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.

همچنین ضایعات شدید مغزی، عقب ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسایی‌های چشمی‌مانند آب مروارید و آب سیاه و بیماری‌های قلبی از دیگر عوارضی هستند که کودکان مبتلا به این اختلالات در پیش رو خواهند داشت.

در این شرایط این سؤال پیش می‌آید که تولد 300 مورد بیمار مبتلا به PKU در سال و قرار دادن این بیماران در اولویت طرح غربالگری اهمیت دارد یا سازماندهی و غربالگری همه بیماری‌های متابولیکی؟

دکتر اشرف سماوات، رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت، در پاسخ به این سؤال می‌گوید: اینکه اصرار بورزیم در یک مقطع زمانی مجموعه‌ای از بیماری‌ها که شواهد علمی‌برای اولویت‌گذاری آنها موجود نیست در بسته غربالگری نوزادان قرار گیرد، درست نیست. غربالگری این بیماران لازم است ولی اینکه چه زمانی این بیماری‌ها باید به طرح غربالگری اضافه شوند، بحث دیگری است.

وی با اشاره به اینکه وزارت بهداشت غربالگری را از شایع‌ترین این بیماری‌ها شروع کرده و در ادامه بیماری‌هایی را به این لیست اضافه می‌کند که مقرون به صرفه‌تر باشند، می‌گوید: اولا ما باید برای اولویت غربالگری یک بیماری شواهد علمی‌داشته باشیم‌، ثانیا غربالگری جمعیتی باید مقرون به صرفه باشد و در نهایت باید بتوانیم کنترل این بیماری‌ها را بعد از غربالگری در یک جمعیت بزرگ سازماندهی کنیم.به عقیده وی مقرون به صرفه‌ بودن غربالگری بیماری PKU برای مسئولان اثبات شده است چون غربالگری این بیماری در سطح خانواده انجام می‌شود و تعداد زیادی از موارد کشف این بیماری از این طریق امکان‌پذیر است و این امکان را می‌دهد تا در سطح خانواده طرح پیشگیری ژنتیک نیز اجرا شود.

امکانات درمانی کافی نیستند

«درست است که طرح غربالگری نوزادان باید همه بیماری‌های متابولیک را دربرگیرد، اما یک اصل مهم را نباید فراموش کنیم و آن این است که غربالگری هر بیماری مستلزم وجود امکانات درمانی است و در ایران متأسفانه این امکانات درمانی کافی نیستند.»

دکتر شهلا فرشیدی متخصص کودکان و فوق تخصص بیماری‌های متابولیک نیز با توضیح اینکه در همه جای دنیا با گرفتن یک قطره خون به وسیله یک دستگاه خاص علاوه بر بیماری PKU، 30 اختلال متابولیکی دیگر را هم می‌توان تشخیص داد، به همشهری می‌گوید: چنین دستگاهی در ایران وجود ندارد و در واقع این دستگاه جزء تجهیزات پزشکی تحریم شده است اما اگر وزارت بهداشت بتواند این دستگاه را وارد کشور کند، ما هم می‌توانیم 30 بیماری متابولیکی را همزمان با هم تشخیص دهیم.

البته به گفته این متخصص راه دیگری هم وجود دارد و آن این است که ما می‌توانیم یک آزمایش غربالگری اولیه البته همراه با خونگیری کامل از بیمار انجام دهیم و 3 فاکتور لاکتات، آمونیاک و گازهای خون شریانی را با این خونگیری بررسی کنیم.

اگر این دو فاکتور بیشتر از حد طبیعی بودند، می‌توانیم از روش‌های قطعی‌تر برای تشخیص این اختلالات استفاده کنیم.به هر حال، مشکل اصلی اینجاست که این آزمایش‌ها بسیار گران هستند و اکثر بیماران نیز بیماران شهرستانی هستند که بیمه آنها شامل این آزمایش‌ها نمی‌شود.

دکتر فرشیدی ادامه می‌دهد: با این 3 آزمایش بیماری این بیماران در 2 گروه اختلالات اسید‌های ارگانیک و اختلالات سیکل اوره جای می‌گیرد. اگر اختلال آنها سیکل اوره باشد، در کشور ما قابل تشخیص است ولی اگر اختلال اسید‌های ارگانیک باشد در کشور ما امکان تشخیص آن وجود ندارد.

یعنی با این همه هزینه‌ سر‌سام‌آور برای بیمار و خونگیری‌های کامل در واقع تشخیص کاملی برای ما صورت نمی‌گیرد.در حال حاضر تاکید متخصصان بر این است که بیماری‌های متابولیکی شامل شربت‌افرا، گالاکتوزمی، فاویسم و کم‌کاری‌ تیروئید علاوه بر بیماری PKU در کشور شیوع بالایی دارند که باید مورد توجه وزارت بهداشت در امر غربالگری قرار گیرند.

اما دکتر فرشیدی در پاسخ به اینکه چرا هنوز این اتفاق نیفتاده توضیح می‌دهد: ما برای بقیه بیماری‌های متابولیکی آمارهای مستندی نداریم که بتوانیم جمعیت زیادی را برای تشخیص آنها غربالگری کنیم.

الان آمار بیماران مبتلا به PKU، یک در هر 4 هزار کودک است ولی اگر بخواهیم همه بیماری‌های متابولیک را با هم در نظر بگیریم، همه آنها با هم یک در هر هزار و 400 کودک را درگیر می‌کند. پس باز هم PKU شیوع بیشتری دارد.

انتخاب سردبیر

بیمارستان تایلندی تنها مورد مرس در این کشور را مرخص می‌کند

همشهری آنلاین: مقامات بهداشتی تایلند اعلام کردند دیک مرد ۷۵ ساله عمانی که نخستین مورد نشانگان تنفسی خاورمیانه یا مرس در این کشور بود، روز جمعه ۳ ژوئیه (۱۲ تیر)‌پس از اینکه عاری از ویروس اعلام شد، از بیمارستان مرخص شده است.

برپایی دومین فن بازار فناوری‌های شهری از ۱۲ مرداد

دومین فن بازار تخصصی فناوری‌های نوین شهری از ۱۲تا ۱۴مرداد در بوستان گفتگو برگزار می‌شود.

تجربه‌ای نو از زندگی شبانه در بازار

الهام مصدقی راد: یک شاخه گل دست هرکدام است، هر ۴ زن بـا هـم ســوار خـــودروی پارک‌شده‌شان در خیابان ناصرخسرو می‌شوند.

مشتریان ناراضی خودرو به سازمان حمایت شکایت کنند

علی ابراهیمی: درباره نارضایتی مشتریان از نحوه فروش و خدمات پس از فروش خودرو با محمود نوابی، معاون وزیر صنعت و رئیس سازمان حمایت مصرف‌کنندگان و تولیدکنندگان گفت‌وگو کرده‌ایم.

۳ شرط بانک مرکزی برای آزادسازی سپرده بانک‌ها

ترس از خیز دوباره تورم و امید به رونق در بخش تولید ۲روی سکه اختلاف بین وزرای اقتصادی دولت و مقامات ارشد بانک مرکزی است و پیشنهاد آزادسازی بخشی از سپرده قانونی بانک‌ها با این بیم و امید روی میز شورای پول و اعتبار در ۱۰روز آینده قرار می‌گیرد.

آب و برق در مرز بحران

میزان برداشت آب از چاه‌ها را کنترل می‌کنیم و قوانین سختی در بحث سدها حاکم می‌شود.

خطرناک‌ترین صحرای خاورمیانه

محمد امین خرمی: درپی اتفاقات روزهای اخیر در منطقه صحرای سینا در شمال غرب مصر، زنگ خطر گسترش فعالیت‌های نیروهای وابسته به داعش در این منطقه بلندتر از قبل به صدا در آمده است.

ضد قهرمانی که مردم دوستش دارند

فهیمه پناه‌آذر: دانش‌آموخته رشته بازیگری تئاتر نخستین بار با «بعد از ظهر سگی سگی» سینما را تجربه کرد و از آن زمان به بعد در دیگر فیلم‌های برادرش مصطفی هم حضوری ثابت و پررنگ داشت.

مخابرات مشتری پیدا کرد، مالکان جواب ندادند

مدیرعامل شرکت شاتل اعلام کرد قصد خرید سهام شرکت توسعه اعتماد مبین را دارد.

برژینسکی خواهان توافق اتمی با ایران شد

همشهری آنلاین: زبیگنیو برژینسکی مشاور امنیت ملی سابق دولت آمریکا در پیامی در شبکه توئیتر خواهان توافق اتمی با ایران شد.

صعود ۱.۶ درصدی بورس و ۲.۸ درصدی فرا‌بورس

شاخص کل بورس تهران و فرابورس تحت‌تأثیر اخبار خوش هسته‌ای با رشد زیادی مواجه شدند.

مورد تازه‌ای از مرس در یک پزشک در بیمارستان سامسونگ در سئول

همشهری آنلاین: وزارت بهداشت وزارت بهداشت کره جنوبی روز یکشنبه ۴ ژوئیه اعلام کرد یک پزشک زن ۲۵ ساله در مرکز پزشکی سامسونگ در سئول به صدوهشتادوپنجمین شخص آلوده به ویروس مرس در این کشور بدل شده است.

نخستین نشست هم اندیشی با عکاسان آرت فوتوگرافی برگزار شد

همشهری‌‌آنلاین: نخستین گردهمایی عکاسان آرت فوتوگرافی و چیدمان هنری، صبح روز چهارشنبه ۱۰ تیر ماه با حضور معاون فرهنگی و هنرهای شهری سازمان زیباسازی شهر تهران و جمعی از عکاسان این رشته با هدف استفاده از ظرفیت عکاسی آرت در فضاهای شهری در محل سالن کنفرانس سازمان زیباسازی شهر تهران برگزار شد.

تیغ دو لبه آژانس

حسن بهشتی پور: بعضی به اشتباه بین موضوع «ابعاد احتمالی نظامی» که به‌صورت خلاصه PMD خوانده می‌شود با مسئله پروتکل الحاقی که پیوست تکمیلی پیمان NPT محسوب می‌شود، پیوند برقرار می‌سازند و هر دو مسئله را از عملکرد آژانس بین‌المللی انرژی هسته‌ای علیه ایران تحلیل ‌کرده و به همین دلیل ایران را از پذیرش پروتکل الحاقی منع می‌کنند.

ژن‌درمانی برای نخستین بار بیماران فیبروز کیستیک را بهبود می‌بخشد

همشهری آنلاین: دانشمندانی که در حال انجام یک کارآزمایی عمده بالینی هستند که ژن‌های مسئول ایجاد بیماری فیبروز کیستیک را با ژن‌های سالم جایگزین می‌کند، می‌گویند این درمان برای نخستین بار سودمندی قابل‌توجه در کارکرد ریه این بیماران ایجاد کرد.

قتل مرد میانجی با ضربه شمشیر

مرد جوان زمانی که قصد آرام کردن شرور مست را داشت با ضربه شمشیر او، جانش را از دست داد.

معمای قتل مادر و دختر

با گذشت ۱۷‌ ماه از قتل مادر و دختر ۳ ساله‌اش، بازپرس جنایی دستور احضار شوهر این زن را به‌عنوان مظنون پرونده صادر کرده است.

انتقاد ساندرا بولاک از رفتار رسانه‌ها و سینما با زنان

همشهری آنلاین: ساندرا بولاک با انتقاد از تبعیض جنسیتی و تصویری که از زنان در هالیوود و رسانه های مختلف ایجاد شده، خواستار متوقف شدن این جریان شد.