جمعه 7 شهریور 1393 | به روز شده: 1 ساعت و 8 دقیقه قبل

HAMSHAHRIONLINE

The online version of the Iranian daily Hamshahri
ISSN 1735-6393
دوشنبه 23 شهریور 1388 - 23:01:31 | کد مطلب: 90466 چاپ

شایع‌ترین اختلال متابولیک در ایران

سلامت > تحقیقات - گروه سلامت - سمیه شرافتی:
بعد از اعلام خبر غربالگری نوزادان مبتلا به کم‌کاری تیروئید، حالا دو سالی است که از اجرای طرح غربالگری نوزادان مبتلا به اختلال متابولیکی فنیل‌کتونوریا (PKU) می‌گذرد

طرحی که ابتدا از تهران و مازندران به‌طور آزمایشی شروع شده ولی کارشناسان با تاکید بر اینکه اجرای ناقص این طرح مشکلات زیادی را به‌وجود می‌آورد، همچنان امیدوارند دوره آزمایشی طرح غربالگری نوزادان مبتلا به اختلال PKU[ازدواج فامیلی اصلی‌ترین راه انتقال بیماری فنیل کتونوری] زودتر تمام شده و در سراسر کشور اجرا شود.

در این راستا رئیس هیأت‌مدیره انجمن PKU با اعلام اینکه سالانه 300 تا 400 کودک مبتلا به PKU در کشور متولد می‌شود که به‌علت نبود سیستم غربالگری منظم در سراسر کشور بار سنگینی بر دوش جامعه و خانواده تحمیل می‌کنند، معتقد است: PKU یا بیماری فنیل‌کتونوری شایع‌ترین اختلال متابولیک ارثی است که به‌دلیل نقص آنزیم تجزیه‌کننده اسید‌ آمینه فنیل‌آلانین به اسیدآمینه تیروزین که هر دوی آنها برای بدن مورد نیاز هستند و به‌دنبال آن میزان اسید‌آمینه فنیل‌آلانین در خون زیاد می‌شود، به‌وجود می‌آید.

جلال کوچمشگی درباره طرح غربالگری این نوزادان تصریح می‌کند: مهم‌ترین مرحله‌ای که در پیشگیری و درمان مبتلایان به اختلال PKU اهمیت دارد، موضوع غربالگری است که در حال حاضر در بیشتر کشورهای دنیا و کشورهای اطراف منطقه از جمله قطر، عربستان، ترکیه و عمان در حال انجام است و براساس آن نوزاد مبتلا به PKU با انجام یک تست ساده و ارزان تشخیص داده می‌شود و به طرف چرخه درمان می‌رود.

وی یادآور می‌شود: درصورت نبود سیستم غربالگری PKU، نوزاد عادی به دنیا می‌آید اما عوارض آن‌که با شیر دادن مادر به‌وجود می‌‌آید در 6‌ماهگی نمایان می‌شود و والدین در این دوران متوجه می‌شوند کودک تشنج‌ می‌کند، بثورات جلدی دارد، مراحل رشد و نمو را دیر طی می‌کند و ارتباط چشمی با والدین برقرار نمی‌کنداما اگرچه در دنیا از هر 10 هزار نوزاد یک نوزاد مبتلا به PKU متولد می‌شود، به عقیده متخصصان بیماری‌های متابولیکی در ایران این میزان یک در هر 4 هزار نوزاد است که دلیل شیوع آن ازدواج‌های فامیلی است.

این در حالی است که برخی متخصصان نیز با اعلام ناکافی بودن این طرح‌ تاکید می‌کنند که غربالگری نوزادان باید کلیه اختلالات متابولیکی را در برگیرد. چون در حال حاضر حدود 15 بیماری متابولیک در کشور شایع هستند و PKU تنها بیماری متابولیک قابل تشخیص و درمان نیست. بلکه گروهی از بیماری‌ها حتی از PKU نیز شیوع بیشتری دارند.

اولویت غربالگری با کدام بیماری‌هاست؟

با این اوصاف اگرچه آمارها نشان می‌دهد که نرخ تولد سالانه بیماران PKU، 300 تا 400 بیمار در سال است، کارشناسان می‌گویند به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریبا از هر 600 نوزاد، یکی دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که به‌دلیل عدم‌تشخیص بموقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رو می‌شود.

در عین حال به ازای هر ماه تاخیر در تشخیص و درمان بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی یا IQ کودک، 5/4واحد کاهش می‌یابد؛ یعنی اگر در یکسال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، ظرفیت ضریب هوشی کودک حدود 50 درصد کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.

همچنین ضایعات شدید مغزی، عقب ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسایی‌های چشمی‌مانند آب مروارید و آب سیاه و بیماری‌های قلبی از دیگر عوارضی هستند که کودکان مبتلا به این اختلالات در پیش رو خواهند داشت.

در این شرایط این سؤال پیش می‌آید که تولد 300 مورد بیمار مبتلا به PKU در سال و قرار دادن این بیماران در اولویت طرح غربالگری اهمیت دارد یا سازماندهی و غربالگری همه بیماری‌های متابولیکی؟

دکتر اشرف سماوات، رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت، در پاسخ به این سؤال می‌گوید: اینکه اصرار بورزیم در یک مقطع زمانی مجموعه‌ای از بیماری‌ها که شواهد علمی‌برای اولویت‌گذاری آنها موجود نیست در بسته غربالگری نوزادان قرار گیرد، درست نیست. غربالگری این بیماران لازم است ولی اینکه چه زمانی این بیماری‌ها باید به طرح غربالگری اضافه شوند، بحث دیگری است.

وی با اشاره به اینکه وزارت بهداشت غربالگری را از شایع‌ترین این بیماری‌ها شروع کرده و در ادامه بیماری‌هایی را به این لیست اضافه می‌کند که مقرون به صرفه‌تر باشند، می‌گوید: اولا ما باید برای اولویت غربالگری یک بیماری شواهد علمی‌داشته باشیم‌، ثانیا غربالگری جمعیتی باید مقرون به صرفه باشد و در نهایت باید بتوانیم کنترل این بیماری‌ها را بعد از غربالگری در یک جمعیت بزرگ سازماندهی کنیم.به عقیده وی مقرون به صرفه‌ بودن غربالگری بیماری PKU برای مسئولان اثبات شده است چون غربالگری این بیماری در سطح خانواده انجام می‌شود و تعداد زیادی از موارد کشف این بیماری از این طریق امکان‌پذیر است و این امکان را می‌دهد تا در سطح خانواده طرح پیشگیری ژنتیک نیز اجرا شود.

امکانات درمانی کافی نیستند

«درست است که طرح غربالگری نوزادان باید همه بیماری‌های متابولیک را دربرگیرد، اما یک اصل مهم را نباید فراموش کنیم و آن این است که غربالگری هر بیماری مستلزم وجود امکانات درمانی است و در ایران متأسفانه این امکانات درمانی کافی نیستند.»

دکتر شهلا فرشیدی متخصص کودکان و فوق تخصص بیماری‌های متابولیک نیز با توضیح اینکه در همه جای دنیا با گرفتن یک قطره خون به وسیله یک دستگاه خاص علاوه بر بیماری PKU، 30 اختلال متابولیکی دیگر را هم می‌توان تشخیص داد، به همشهری می‌گوید: چنین دستگاهی در ایران وجود ندارد و در واقع این دستگاه جزء تجهیزات پزشکی تحریم شده است اما اگر وزارت بهداشت بتواند این دستگاه را وارد کشور کند، ما هم می‌توانیم 30 بیماری متابولیکی را همزمان با هم تشخیص دهیم.

البته به گفته این متخصص راه دیگری هم وجود دارد و آن این است که ما می‌توانیم یک آزمایش غربالگری اولیه البته همراه با خونگیری کامل از بیمار انجام دهیم و 3 فاکتور لاکتات، آمونیاک و گازهای خون شریانی را با این خونگیری بررسی کنیم.

اگر این دو فاکتور بیشتر از حد طبیعی بودند، می‌توانیم از روش‌های قطعی‌تر برای تشخیص این اختلالات استفاده کنیم.به هر حال، مشکل اصلی اینجاست که این آزمایش‌ها بسیار گران هستند و اکثر بیماران نیز بیماران شهرستانی هستند که بیمه آنها شامل این آزمایش‌ها نمی‌شود.

دکتر فرشیدی ادامه می‌دهد: با این 3 آزمایش بیماری این بیماران در 2 گروه اختلالات اسید‌های ارگانیک و اختلالات سیکل اوره جای می‌گیرد. اگر اختلال آنها سیکل اوره باشد، در کشور ما قابل تشخیص است ولی اگر اختلال اسید‌های ارگانیک باشد در کشور ما امکان تشخیص آن وجود ندارد.

یعنی با این همه هزینه‌ سر‌سام‌آور برای بیمار و خونگیری‌های کامل در واقع تشخیص کاملی برای ما صورت نمی‌گیرد.در حال حاضر تاکید متخصصان بر این است که بیماری‌های متابولیکی شامل شربت‌افرا، گالاکتوزمی، فاویسم و کم‌کاری‌ تیروئید علاوه بر بیماری PKU در کشور شیوع بالایی دارند که باید مورد توجه وزارت بهداشت در امر غربالگری قرار گیرند.

اما دکتر فرشیدی در پاسخ به اینکه چرا هنوز این اتفاق نیفتاده توضیح می‌دهد: ما برای بقیه بیماری‌های متابولیکی آمارهای مستندی نداریم که بتوانیم جمعیت زیادی را برای تشخیص آنها غربالگری کنیم.

الان آمار بیماران مبتلا به PKU، یک در هر 4 هزار کودک است ولی اگر بخواهیم همه بیماری‌های متابولیک را با هم در نظر بگیریم، همه آنها با هم یک در هر هزار و 400 کودک را درگیر می‌کند. پس باز هم PKU شیوع بیشتری دارد.

انتخاب سردبیر

حسام‌الدین سراج در برج میلاد می‌خواند

همشهری آنلاین: کنسرت حسام‌الدین سراج اواسط شهریور ماه در تهران برگزار می‌شود. قرار است این برنامه ۱۳ و ۱۴ شهریور در سالن همایش‌های برج میلاد به اجرا شود

۳۰۰ آمریکایی در کنار داعش در سوریه و عراق می‌جنگند

همشهری آنلاین: مقامات ارشد آمریکا اعلام کردند که این کشور به دنبال شناسایی ۳۰۰ آمریکایی است که همراه با شورشیان گروه تروریستی داعش در سوریه و عراق مشغول جنگ هستند.

شماره ۱۰۶ ماهنامه فرانسوی زبان "رُوو دو تهران منتشر شد

همشهری آنلاین: یکصد و ششمین شماره ماهنامه فرانسوی زبان "رُوو دو تهران، وابسته به موسسه اطلاعات، در هشتاد و چهار صفحه منتشر شد. پرونده این شماره به معرفی استان هرمزگان (بخش دوم) می‌پردازد.

قرار بازداشت مرسی به اتهام انتقال اسناد امنیتی مصر به قطر

همشهری آنلاین: دادستان کل مصر دستور بازداشت موقت رئیس جمهور برکنار شده مصر را به اتهام انتقال اسناد مهمی به قطر صادر کرد.

تاکید بر احیای جایگاه شیراز در قطب الکترونیک

همشهری آنلاین: محمود واعظی وزیر ارتباطات و فناوری اطلاعات بر احیای جایگاه شیراز به عنوان قطب الکترونیک کشور تاکید کرد.

افزایش نقاط گسترش پدافند هوایی از ۳۶۰۰ نقطه به ۵۰۰۰ نقطه در آینده نزدیک

همشهری آنلاین: امیر سرتیپ فرزاد اسماعیلی فرمانده قرارگاه پدافند هوایی خاتم الانبیاء(ص) از افزایش نقاط گسترش پدافندی از ۳۶۰۰ نقطه به ۵۰۰۰ نقطه در آینده نزدیک خبر داد.

جشن پیروزی غزه و تظاهرات ضدصهیونیستی در ۷ استان پس از اقامه نماز جمعه

همشهری آنلاین: شورای هماهنگی تبلیغات اسلامی در اطلاعیه اعلام کرد: جشـن پیروزی غزه همراه با تظاهرات اعلام همبستگی با مردم مظلوم فلسطین پس از اقامه نماز جمعه این هفته در هفت استان برگزار می‌شود.

عبدالرئوف ریگی برادر عبدالمالک ریگی به هلاکت رسید

همشهری آنلاین: گزارش‌ها از کشته شدن عبدالرئوف ریگی سرکرده گروه شبه‌نظامی جیش‌النصر در خاک پاکستان حکایت دارد.

پرونده کودک‌آزاری و استعفای رئیس شورای شهر در انگلیس

روترهام در ۲۵۰ کیلومتری پایتخت انگلیس شاید برای خیلی‌ها در جهان شهر شناخته شده‌ای نباشد اما با افشای ۱۴۰۰مورد آزار و اذیت کودکان در این شهر و بحران سیاسی متعاقب آن احتمالاً نام این شهر به این زودی‌ها فراموش نخواهد شد.

کاهش ۲ درصدی نرخ تورم در مرداد

نرخ تورم همچنان با شتاب روبه کاهش است.

نرخ تسهیلات بخش کشاورزی به ۱۷ درصدکاهش یافت

با تصویب هیأت وزیران از نرخ سود تسهیلات پرداختی به بخش کشاورزی با کاهش ۵ درصدی از ۲۲ به ۱۷ درصد رسید.

لاریجانی: ایران در صنعت موشکی توان دفاعی مطلوبی دارد

همشهری آنلاین: رئیس مجلس تأکید کرد که توان ایران در زمینه‌های گوناگون دفاعی به ویژه در بخش موشکی مطلوب است.

«سوپرمن» ۷۶ ساله رکورد شکست

همشهری آنلاین: یکی از قدیمی‌ترین نسخه‌های کتاب کمیک «سوپرمن» به قیمت سه میلیون و ۲۰۰ هزار دلار در یک حراجی به فروش رسید.

رزمایش بسیجیان کوی‌های سازمانی قرارگاه پدافند هوایی

همشهری آنلاین: رزمایش بسیجیان کوی های سازمانی گروه پدافند هوایی امروز با حضور امیر سرتیپ فرزاد اسماعیلی فرمانده قرارگاه پدافند هوایی خاتم الانبیاء(ص) و مقامات لشکری و کشوری با هدف مردمی کردن دفاع در سواحل دریای خزر به مدت یک روز برگزار شد.

گول این پیامک را نخورید: میلیونر شو

همشهری آنلاین: رئیس پلیس فتای خراسان شمالی با توجه به افزایش کلاهبرداری پیامکی «میلیونر شو» به شهروندان هشدار داد. ارسال پیامک جعلی از جرائمی است که در فضای مجازی باب شده و مبالغ بسیاری از این طریق کلاهبرداری می‌شود.

اخطار برای ۹۰ درصد دکل‌های مخابراتی پایتخت

شورای شهر تهران در جلسه علنی این هفته خود به موضوع مهم دکل‌های مخابراتی پرداخت.

ارتباط بوی بدن با تغذیه

همشهری آنلاین: بوی بدن طبیعی است ولی گاهی ممکن است این بو ناخوشایند باشد. برخی مواد غذایی در افزایش و کاهش این بو موثرند که در ادامه به برخی از آن‌ها اشاره می‌شود.

اروپا در انتظار نتیجه مذاکرات پوتین و پوروشنکو

درحالی‌که تنش میان روسیه و دولت اوکراین در میدان جنگ شرق این کشور و رویارویی دیپلماتیک و تجاری میان روسیه با غرب بر سر اوکراین، هر روز شدید‌تر می‌شود، ولادیمیر پوتین مذاکره با رئیس‌جمهور اوکراین را آغاز کرد.