سه شنبه 8 مهر 1393 | به روز شده: چند لحظه قبل

HAMSHAHRIONLINE

The online version of the Iranian daily Hamshahri
ISSN 1735-6393
دوشنبه 23 شهریور 1388 - 22:01:31 | کد مطلب: 90466 چاپ

شایع‌ترین اختلال متابولیک در ایران

سلامت > تحقیقات - گروه سلامت - سمیه شرافتی:
بعد از اعلام خبر غربالگری نوزادان مبتلا به کم‌کاری تیروئید، حالا دو سالی است که از اجرای طرح غربالگری نوزادان مبتلا به اختلال متابولیکی فنیل‌کتونوریا (PKU) می‌گذرد

طرحی که ابتدا از تهران و مازندران به‌طور آزمایشی شروع شده ولی کارشناسان با تاکید بر اینکه اجرای ناقص این طرح مشکلات زیادی را به‌وجود می‌آورد، همچنان امیدوارند دوره آزمایشی طرح غربالگری نوزادان مبتلا به اختلال PKU[ازدواج فامیلی اصلی‌ترین راه انتقال بیماری فنیل کتونوری] زودتر تمام شده و در سراسر کشور اجرا شود.

در این راستا رئیس هیأت‌مدیره انجمن PKU با اعلام اینکه سالانه 300 تا 400 کودک مبتلا به PKU در کشور متولد می‌شود که به‌علت نبود سیستم غربالگری منظم در سراسر کشور بار سنگینی بر دوش جامعه و خانواده تحمیل می‌کنند، معتقد است: PKU یا بیماری فنیل‌کتونوری شایع‌ترین اختلال متابولیک ارثی است که به‌دلیل نقص آنزیم تجزیه‌کننده اسید‌ آمینه فنیل‌آلانین به اسیدآمینه تیروزین که هر دوی آنها برای بدن مورد نیاز هستند و به‌دنبال آن میزان اسید‌آمینه فنیل‌آلانین در خون زیاد می‌شود، به‌وجود می‌آید.

جلال کوچمشگی درباره طرح غربالگری این نوزادان تصریح می‌کند: مهم‌ترین مرحله‌ای که در پیشگیری و درمان مبتلایان به اختلال PKU اهمیت دارد، موضوع غربالگری است که در حال حاضر در بیشتر کشورهای دنیا و کشورهای اطراف منطقه از جمله قطر، عربستان، ترکیه و عمان در حال انجام است و براساس آن نوزاد مبتلا به PKU با انجام یک تست ساده و ارزان تشخیص داده می‌شود و به طرف چرخه درمان می‌رود.

وی یادآور می‌شود: درصورت نبود سیستم غربالگری PKU، نوزاد عادی به دنیا می‌آید اما عوارض آن‌که با شیر دادن مادر به‌وجود می‌‌آید در 6‌ماهگی نمایان می‌شود و والدین در این دوران متوجه می‌شوند کودک تشنج‌ می‌کند، بثورات جلدی دارد، مراحل رشد و نمو را دیر طی می‌کند و ارتباط چشمی با والدین برقرار نمی‌کنداما اگرچه در دنیا از هر 10 هزار نوزاد یک نوزاد مبتلا به PKU متولد می‌شود، به عقیده متخصصان بیماری‌های متابولیکی در ایران این میزان یک در هر 4 هزار نوزاد است که دلیل شیوع آن ازدواج‌های فامیلی است.

این در حالی است که برخی متخصصان نیز با اعلام ناکافی بودن این طرح‌ تاکید می‌کنند که غربالگری نوزادان باید کلیه اختلالات متابولیکی را در برگیرد. چون در حال حاضر حدود 15 بیماری متابولیک در کشور شایع هستند و PKU تنها بیماری متابولیک قابل تشخیص و درمان نیست. بلکه گروهی از بیماری‌ها حتی از PKU نیز شیوع بیشتری دارند.

اولویت غربالگری با کدام بیماری‌هاست؟

با این اوصاف اگرچه آمارها نشان می‌دهد که نرخ تولد سالانه بیماران PKU، 300 تا 400 بیمار در سال است، کارشناسان می‌گویند به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریبا از هر 600 نوزاد، یکی دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که به‌دلیل عدم‌تشخیص بموقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رو می‌شود.

در عین حال به ازای هر ماه تاخیر در تشخیص و درمان بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی یا IQ کودک، 5/4واحد کاهش می‌یابد؛ یعنی اگر در یکسال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، ظرفیت ضریب هوشی کودک حدود 50 درصد کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.

همچنین ضایعات شدید مغزی، عقب ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسایی‌های چشمی‌مانند آب مروارید و آب سیاه و بیماری‌های قلبی از دیگر عوارضی هستند که کودکان مبتلا به این اختلالات در پیش رو خواهند داشت.

در این شرایط این سؤال پیش می‌آید که تولد 300 مورد بیمار مبتلا به PKU در سال و قرار دادن این بیماران در اولویت طرح غربالگری اهمیت دارد یا سازماندهی و غربالگری همه بیماری‌های متابولیکی؟

دکتر اشرف سماوات، رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت، در پاسخ به این سؤال می‌گوید: اینکه اصرار بورزیم در یک مقطع زمانی مجموعه‌ای از بیماری‌ها که شواهد علمی‌برای اولویت‌گذاری آنها موجود نیست در بسته غربالگری نوزادان قرار گیرد، درست نیست. غربالگری این بیماران لازم است ولی اینکه چه زمانی این بیماری‌ها باید به طرح غربالگری اضافه شوند، بحث دیگری است.

وی با اشاره به اینکه وزارت بهداشت غربالگری را از شایع‌ترین این بیماری‌ها شروع کرده و در ادامه بیماری‌هایی را به این لیست اضافه می‌کند که مقرون به صرفه‌تر باشند، می‌گوید: اولا ما باید برای اولویت غربالگری یک بیماری شواهد علمی‌داشته باشیم‌، ثانیا غربالگری جمعیتی باید مقرون به صرفه باشد و در نهایت باید بتوانیم کنترل این بیماری‌ها را بعد از غربالگری در یک جمعیت بزرگ سازماندهی کنیم.به عقیده وی مقرون به صرفه‌ بودن غربالگری بیماری PKU برای مسئولان اثبات شده است چون غربالگری این بیماری در سطح خانواده انجام می‌شود و تعداد زیادی از موارد کشف این بیماری از این طریق امکان‌پذیر است و این امکان را می‌دهد تا در سطح خانواده طرح پیشگیری ژنتیک نیز اجرا شود.

امکانات درمانی کافی نیستند

«درست است که طرح غربالگری نوزادان باید همه بیماری‌های متابولیک را دربرگیرد، اما یک اصل مهم را نباید فراموش کنیم و آن این است که غربالگری هر بیماری مستلزم وجود امکانات درمانی است و در ایران متأسفانه این امکانات درمانی کافی نیستند.»

دکتر شهلا فرشیدی متخصص کودکان و فوق تخصص بیماری‌های متابولیک نیز با توضیح اینکه در همه جای دنیا با گرفتن یک قطره خون به وسیله یک دستگاه خاص علاوه بر بیماری PKU، 30 اختلال متابولیکی دیگر را هم می‌توان تشخیص داد، به همشهری می‌گوید: چنین دستگاهی در ایران وجود ندارد و در واقع این دستگاه جزء تجهیزات پزشکی تحریم شده است اما اگر وزارت بهداشت بتواند این دستگاه را وارد کشور کند، ما هم می‌توانیم 30 بیماری متابولیکی را همزمان با هم تشخیص دهیم.

البته به گفته این متخصص راه دیگری هم وجود دارد و آن این است که ما می‌توانیم یک آزمایش غربالگری اولیه البته همراه با خونگیری کامل از بیمار انجام دهیم و 3 فاکتور لاکتات، آمونیاک و گازهای خون شریانی را با این خونگیری بررسی کنیم.

اگر این دو فاکتور بیشتر از حد طبیعی بودند، می‌توانیم از روش‌های قطعی‌تر برای تشخیص این اختلالات استفاده کنیم.به هر حال، مشکل اصلی اینجاست که این آزمایش‌ها بسیار گران هستند و اکثر بیماران نیز بیماران شهرستانی هستند که بیمه آنها شامل این آزمایش‌ها نمی‌شود.

دکتر فرشیدی ادامه می‌دهد: با این 3 آزمایش بیماری این بیماران در 2 گروه اختلالات اسید‌های ارگانیک و اختلالات سیکل اوره جای می‌گیرد. اگر اختلال آنها سیکل اوره باشد، در کشور ما قابل تشخیص است ولی اگر اختلال اسید‌های ارگانیک باشد در کشور ما امکان تشخیص آن وجود ندارد.

یعنی با این همه هزینه‌ سر‌سام‌آور برای بیمار و خونگیری‌های کامل در واقع تشخیص کاملی برای ما صورت نمی‌گیرد.در حال حاضر تاکید متخصصان بر این است که بیماری‌های متابولیکی شامل شربت‌افرا، گالاکتوزمی، فاویسم و کم‌کاری‌ تیروئید علاوه بر بیماری PKU در کشور شیوع بالایی دارند که باید مورد توجه وزارت بهداشت در امر غربالگری قرار گیرند.

اما دکتر فرشیدی در پاسخ به اینکه چرا هنوز این اتفاق نیفتاده توضیح می‌دهد: ما برای بقیه بیماری‌های متابولیکی آمارهای مستندی نداریم که بتوانیم جمعیت زیادی را برای تشخیص آنها غربالگری کنیم.

الان آمار بیماران مبتلا به PKU، یک در هر 4 هزار کودک است ولی اگر بخواهیم همه بیماری‌های متابولیک را با هم در نظر بگیریم، همه آنها با هم یک در هر هزار و 400 کودک را درگیر می‌کند. پس باز هم PKU شیوع بیشتری دارد.

انتخاب سردبیر

ایثارگران بدانند؛ اهداف اصلاح تبصره ۲ ماده ۳۹ قانون جامع(۲)

برابر ماده۱۳۱ قانون آیین‌نامه داخلی مجلس طرح‌های قانونی باید همانند لوایح دارای موضوع و عنوان مشخص و دلایل لزوم تهیه و پیشنهاد آن در مقدمه به وضوح درج شود و همچنین دارای موادی متناسب با اصل موضوع و عنوان طرح نیز باشد.

مصرف فست‌فود و بروز اختلال شناختی در نوجوانان

همشهری آنلاین: پژوهش جدید محققان دانشگاه کارولینای شمالی نشان داد، نوجوانانی که به میزان زیادی فست‌فود مصرف می‌کنند نسبت به همتایان خود در آزمون‌های شناختی امتیاز کمتری کسب می‌کنند.

آشنایی با خواص چای کامبوجا؛ معجزه‌ای شفابخش

همشهری آنلاین: این روزها محبوبیت قارچ کامبوجا در میان دوستداران و طرفداران تغذیه سالم رو به افزایش است اما دلیل افزایش محبوبیت این نوشیدنی شفابخش چیست؟

مشاور غنی: فردا توافقنامه امنیتی با آمریکا و ناتو امضا می‌شود

همشهری آنلاین: یک روز پس از آغاز به کار، دولت افغانستان روز سه‌شنبه توافقنامه امنیتی را با آمریکا امضا می‌کند.

وقتی زور بانک مرکزی به بانک‌ها نمی‌رسد

علیرضا سلطانی: ۱-اعـلام دریـافت کـارمزد از تـراکنـش‌هـای پایـانه‌هـای الکترونیک به چالشی بین واحدهای صنفی و بانک‌ها از یک طرف و بانک مرکزی از طرف دیگر تبدیل شده است.

دولت جدید افغانستان، الگوی جوامع طایفه‌ای

دکتر نوذر شفیعی: انتخابات ریاست‌جمهوری اخیر افغانستان را باید در چارچوب مقطع تاریخی کنونی این کشور تحلیل کرد.

نخستین جابه‌جایی آرام قدرت در افغانستان

محمد کرباسی: ۹۰سال طول کشید تا مردم افغانستان با عبور از میان کودتا، تجاوز نظامی، افراطی‌گری، خون و گلوله بتوانند سرانجام روز گذشته به نخستین مراسم انتقال قدرت دمکراتیک در این کشور برسند.

رونمایی از پانزدهمین جلد فرهنگنامه کودکان و نوجوانان

همشهری‌آنلاین: مراسم رونمایی از جلد پانزدهم «فرهنگنامۀ کودکان و نوجوانان» با حضور توران میرهادی، نوش آفرین انصاری و سایر اعضای شورای کتاب کودک، سه شنبه ۸ مهر در تالار نگین هتل پارسیان آزادی برگزار می‌شود.

آخر مهر؛ کنسرت کیتارو با ارکستری ۳۸ نفره در تهران

همشهری‌آنلاین: ماسانوری تاکاهاشی معروف به کیتارو که برنده یک دوره جایزه گرمی و ۱۵ بارنامزدی این جایزه شده است، روزهای ۲۳ تا ۲۷ مهرماه به همراه ارکستری به رهبری مرتضی‌پور در تهران اجرای برنامه خواهد داشت.

رونمایی از ۴ کتاب تازه در کنار ۱۲۵ اثر در نمایشگاه ملی کتاب دفاع مقدس

همشهری‌آنلاین: انتشارات این مرکز در نمایشگاه ملی کتاب دفاع مقدس با ۱۲۵ اثر حضور دارد. علاوه بر این، مرکز اسناد و تحقیقات دفاع مقدس، در دو بخش عکس و اسناد نمایشگاه نیز شرکت کرده است.

روزانه ۱۰۰ هزار بشکه نفت خام در بورس انرژی عرضه می‌شود

نشست صبحانه کاری وزیر نفت با فعالان بخش خصوصی دیروز حاوی نکات بسیار مهمی بود.

شاخص بورس ۳۱ واحد رشد کرد

شاخص کل بورس تهران در مبادلات ۳۱ واحد افزایش یافت و به ۷۱ هزارو ۶۷۵ واحد رسید.

شرکت‌های بورس ۳۳ هزار میلیارد تومان سود تقسیم کردند

شرکت‌های بورسی در مجامع سال ‌۹۲ خود که تا پایان شهریورماه امسال برگزار کردند، بیش از ۳۲۹ هزار میلیارد ریال از درآمد واقعی خود را میان سهامداران تقسیم کردند.

افزایش تولید بنزین پاک و توزیع گازوئیل کم‌گوگرد

معاون وزیر نفت با تشریح برنامه زمانبندی عرضه بنزین و گازوئیل یورو۴ در ۸کلانشهر کشور از افزایش ظرفیت تولید بنزین اروپایی ایران با اجرای یک طرح جدید در پالایشگاه اصفهان خبر داد و گفت: پس از تهران، کرج، اصفهان و اراک وبه‌زودی هم در مشهد گازوئیل کم گوگرد توزیع می‌شود.

آنتونوف، وزیر را به مجلس می‌برد

پرونده سقوط آنتونوف ۱۴۰ که منجر به کشته‌شدن ۴۰ نفر از هموطنان‌مان شد همچنان در مجلس و قوه قضاییه در حال پیگیری است.

ثبات نسبی در بازار طلا و ارز

بازار طلا و ارز از فضای هیجانی فاصله گرفت تا برخلاف ۲ روز ابتدای هفته، شرایط آرامی را سپری کرده باشد.

متقاضیان، چشم انتظار تکمیل مسکن مهر

‌مسکن مهر که با وعده‌های دولت جدید برای تکمیل قرار بود اقشار کم‌درآمد را صاحبخانه کند، در حال حاضر به معمایی برای چند میلیون چشم انتظار تبدیل شده است.

پاروی بی‌قایق؛ تازه‌ترین‌آلبوم محسن چاووشی منتشر می‌شود

همشهری‌آنلاین: آلبوم پاروی بی قایق با آهنگسازی و صدای محسن چاوشی خواننده بنام موسیقی پاپ ایران، اواسط مهر از سوی تصویر گستر پاسارگاد منتشر و راهی بازار موسیقی کشور خواهد شد.