پنج شنبه 8 آبان 1393 | به روز شده: چند لحظه قبل

HAMSHAHRIONLINE

The online version of the Iranian daily Hamshahri
ISSN 1735-6393
دوشنبه 23 شهریور 1388 - 22:01:31 | کد مطلب: 90466 چاپ

شایع‌ترین اختلال متابولیک در ایران

سلامت > تحقیقات - گروه سلامت - سمیه شرافتی:
بعد از اعلام خبر غربالگری نوزادان مبتلا به کم‌کاری تیروئید، حالا دو سالی است که از اجرای طرح غربالگری نوزادان مبتلا به اختلال متابولیکی فنیل‌کتونوریا (PKU) می‌گذرد

طرحی که ابتدا از تهران و مازندران به‌طور آزمایشی شروع شده ولی کارشناسان با تاکید بر اینکه اجرای ناقص این طرح مشکلات زیادی را به‌وجود می‌آورد، همچنان امیدوارند دوره آزمایشی طرح غربالگری نوزادان مبتلا به اختلال PKU[ازدواج فامیلی اصلی‌ترین راه انتقال بیماری فنیل کتونوری] زودتر تمام شده و در سراسر کشور اجرا شود.

در این راستا رئیس هیأت‌مدیره انجمن PKU با اعلام اینکه سالانه 300 تا 400 کودک مبتلا به PKU در کشور متولد می‌شود که به‌علت نبود سیستم غربالگری منظم در سراسر کشور بار سنگینی بر دوش جامعه و خانواده تحمیل می‌کنند، معتقد است: PKU یا بیماری فنیل‌کتونوری شایع‌ترین اختلال متابولیک ارثی است که به‌دلیل نقص آنزیم تجزیه‌کننده اسید‌ آمینه فنیل‌آلانین به اسیدآمینه تیروزین که هر دوی آنها برای بدن مورد نیاز هستند و به‌دنبال آن میزان اسید‌آمینه فنیل‌آلانین در خون زیاد می‌شود، به‌وجود می‌آید.

جلال کوچمشگی درباره طرح غربالگری این نوزادان تصریح می‌کند: مهم‌ترین مرحله‌ای که در پیشگیری و درمان مبتلایان به اختلال PKU اهمیت دارد، موضوع غربالگری است که در حال حاضر در بیشتر کشورهای دنیا و کشورهای اطراف منطقه از جمله قطر، عربستان، ترکیه و عمان در حال انجام است و براساس آن نوزاد مبتلا به PKU با انجام یک تست ساده و ارزان تشخیص داده می‌شود و به طرف چرخه درمان می‌رود.

وی یادآور می‌شود: درصورت نبود سیستم غربالگری PKU، نوزاد عادی به دنیا می‌آید اما عوارض آن‌که با شیر دادن مادر به‌وجود می‌‌آید در 6‌ماهگی نمایان می‌شود و والدین در این دوران متوجه می‌شوند کودک تشنج‌ می‌کند، بثورات جلدی دارد، مراحل رشد و نمو را دیر طی می‌کند و ارتباط چشمی با والدین برقرار نمی‌کنداما اگرچه در دنیا از هر 10 هزار نوزاد یک نوزاد مبتلا به PKU متولد می‌شود، به عقیده متخصصان بیماری‌های متابولیکی در ایران این میزان یک در هر 4 هزار نوزاد است که دلیل شیوع آن ازدواج‌های فامیلی است.

این در حالی است که برخی متخصصان نیز با اعلام ناکافی بودن این طرح‌ تاکید می‌کنند که غربالگری نوزادان باید کلیه اختلالات متابولیکی را در برگیرد. چون در حال حاضر حدود 15 بیماری متابولیک در کشور شایع هستند و PKU تنها بیماری متابولیک قابل تشخیص و درمان نیست. بلکه گروهی از بیماری‌ها حتی از PKU نیز شیوع بیشتری دارند.

اولویت غربالگری با کدام بیماری‌هاست؟

با این اوصاف اگرچه آمارها نشان می‌دهد که نرخ تولد سالانه بیماران PKU، 300 تا 400 بیمار در سال است، کارشناسان می‌گویند به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریبا از هر 600 نوزاد، یکی دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که به‌دلیل عدم‌تشخیص بموقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رو می‌شود.

در عین حال به ازای هر ماه تاخیر در تشخیص و درمان بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی یا IQ کودک، 5/4واحد کاهش می‌یابد؛ یعنی اگر در یکسال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، ظرفیت ضریب هوشی کودک حدود 50 درصد کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.

همچنین ضایعات شدید مغزی، عقب ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسایی‌های چشمی‌مانند آب مروارید و آب سیاه و بیماری‌های قلبی از دیگر عوارضی هستند که کودکان مبتلا به این اختلالات در پیش رو خواهند داشت.

در این شرایط این سؤال پیش می‌آید که تولد 300 مورد بیمار مبتلا به PKU در سال و قرار دادن این بیماران در اولویت طرح غربالگری اهمیت دارد یا سازماندهی و غربالگری همه بیماری‌های متابولیکی؟

دکتر اشرف سماوات، رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت، در پاسخ به این سؤال می‌گوید: اینکه اصرار بورزیم در یک مقطع زمانی مجموعه‌ای از بیماری‌ها که شواهد علمی‌برای اولویت‌گذاری آنها موجود نیست در بسته غربالگری نوزادان قرار گیرد، درست نیست. غربالگری این بیماران لازم است ولی اینکه چه زمانی این بیماری‌ها باید به طرح غربالگری اضافه شوند، بحث دیگری است.

وی با اشاره به اینکه وزارت بهداشت غربالگری را از شایع‌ترین این بیماری‌ها شروع کرده و در ادامه بیماری‌هایی را به این لیست اضافه می‌کند که مقرون به صرفه‌تر باشند، می‌گوید: اولا ما باید برای اولویت غربالگری یک بیماری شواهد علمی‌داشته باشیم‌، ثانیا غربالگری جمعیتی باید مقرون به صرفه باشد و در نهایت باید بتوانیم کنترل این بیماری‌ها را بعد از غربالگری در یک جمعیت بزرگ سازماندهی کنیم.به عقیده وی مقرون به صرفه‌ بودن غربالگری بیماری PKU برای مسئولان اثبات شده است چون غربالگری این بیماری در سطح خانواده انجام می‌شود و تعداد زیادی از موارد کشف این بیماری از این طریق امکان‌پذیر است و این امکان را می‌دهد تا در سطح خانواده طرح پیشگیری ژنتیک نیز اجرا شود.

امکانات درمانی کافی نیستند

«درست است که طرح غربالگری نوزادان باید همه بیماری‌های متابولیک را دربرگیرد، اما یک اصل مهم را نباید فراموش کنیم و آن این است که غربالگری هر بیماری مستلزم وجود امکانات درمانی است و در ایران متأسفانه این امکانات درمانی کافی نیستند.»

دکتر شهلا فرشیدی متخصص کودکان و فوق تخصص بیماری‌های متابولیک نیز با توضیح اینکه در همه جای دنیا با گرفتن یک قطره خون به وسیله یک دستگاه خاص علاوه بر بیماری PKU، 30 اختلال متابولیکی دیگر را هم می‌توان تشخیص داد، به همشهری می‌گوید: چنین دستگاهی در ایران وجود ندارد و در واقع این دستگاه جزء تجهیزات پزشکی تحریم شده است اما اگر وزارت بهداشت بتواند این دستگاه را وارد کشور کند، ما هم می‌توانیم 30 بیماری متابولیکی را همزمان با هم تشخیص دهیم.

البته به گفته این متخصص راه دیگری هم وجود دارد و آن این است که ما می‌توانیم یک آزمایش غربالگری اولیه البته همراه با خونگیری کامل از بیمار انجام دهیم و 3 فاکتور لاکتات، آمونیاک و گازهای خون شریانی را با این خونگیری بررسی کنیم.

اگر این دو فاکتور بیشتر از حد طبیعی بودند، می‌توانیم از روش‌های قطعی‌تر برای تشخیص این اختلالات استفاده کنیم.به هر حال، مشکل اصلی اینجاست که این آزمایش‌ها بسیار گران هستند و اکثر بیماران نیز بیماران شهرستانی هستند که بیمه آنها شامل این آزمایش‌ها نمی‌شود.

دکتر فرشیدی ادامه می‌دهد: با این 3 آزمایش بیماری این بیماران در 2 گروه اختلالات اسید‌های ارگانیک و اختلالات سیکل اوره جای می‌گیرد. اگر اختلال آنها سیکل اوره باشد، در کشور ما قابل تشخیص است ولی اگر اختلال اسید‌های ارگانیک باشد در کشور ما امکان تشخیص آن وجود ندارد.

یعنی با این همه هزینه‌ سر‌سام‌آور برای بیمار و خونگیری‌های کامل در واقع تشخیص کاملی برای ما صورت نمی‌گیرد.در حال حاضر تاکید متخصصان بر این است که بیماری‌های متابولیکی شامل شربت‌افرا، گالاکتوزمی، فاویسم و کم‌کاری‌ تیروئید علاوه بر بیماری PKU در کشور شیوع بالایی دارند که باید مورد توجه وزارت بهداشت در امر غربالگری قرار گیرند.

اما دکتر فرشیدی در پاسخ به اینکه چرا هنوز این اتفاق نیفتاده توضیح می‌دهد: ما برای بقیه بیماری‌های متابولیکی آمارهای مستندی نداریم که بتوانیم جمعیت زیادی را برای تشخیص آنها غربالگری کنیم.

الان آمار بیماران مبتلا به PKU، یک در هر 4 هزار کودک است ولی اگر بخواهیم همه بیماری‌های متابولیک را با هم در نظر بگیریم، همه آنها با هم یک در هر هزار و 400 کودک را درگیر می‌کند. پس باز هم PKU شیوع بیشتری دارد.

انتخاب سردبیر

هفته سیزدهم لیگ برتر فوتبال، عبور پرسپولیس از پیکان با تک گل نوری

همشهری آنلاین: پرسپولیس با تک گل محمد نوری پیکان را شکست داد. پرسپولیس تهران هفته سیزدهم لیگ برتر را با برد برابر پیکان پشت سر گذاشت. محمد نوری در دقیقه ۷۵ تک گل بازی را برای سرخپوشان به ثمر رساند.

روزنامه‌های هشتم آبان و رای عدم اعتماد

همشهری آنلاین: بسیاری از روزنامه‌نگاران و تحلیلگران معتقدند رای عدم اعتماد دیروز به وزیر پیشنهادی علوم، تحقیقات و فناوری ناشی از غلبه ی نگاه سیاسی و جناحی در مجلس است.

برتری دقیقه نودی فولاد مقابل ملوان

همشهری آنلاین: تیم فولاد خوزستان در ادامه هفته سیزدهم لیگ برتر فوتبال ایران در مقابل ملوان بندر انزلی به برتری یک بر صفر رسید.

طلوع بیست و چهارم خورشید کاروان

همشهری آنلاین: نمایش "خورشید کاروان" در بیست و چهارمین سال اجرای خود در شهرهای بوشهر، یزد،زاهدان و تهران میزبان علاقه مندان مکتب عاشورایی حضرت امام حسین(ع) خواهد بود.

مراسم اختتامیه سومین همایش ملی طلای سبز برگزار می‌شود

همشهری آنلاین: سومین همایش ملی گیاهان دارویی که کار خود را از صبح ۶ آبان ۹۳ در سالن حجاب، مرکز آفرینش‌های فرهنگی و هنری کانون پرورش فکری کودکان و نوجوانان کار خود را آغاز کرده بود، بعدازظهر امروز پنج‌شنبه ۸ آبان مراسم اختتامیه را برگزار خواهد کرد.

آیت الله خاتمی: عامل یا عاملان اسیدپاشی باید علنی قصاص شوند

همشهری آنلاین: عضو هیات رییسه مجلس خبرگان رهبری گفت: باید عامل یا عاملان اسیدپاشی در اصفهان دو بار مجازات شوند و قصاص صورت گیرد و این کار باید به صورت علنی و نه مخفیانه باشد.

آشنایی با بیماری فلج اطفال (پولیومیلیت)

همشهری آنلاین: فلج اطفال یا پولیومیلیت (یا به اختصار پولیو) یک بیماری ویروسی به شدت واگیردار است که عمدتا کودکان کم‌سن را مبتلا می‌کند.

آشنایی باجشنواره فیلم‌های مستقل اروپا (ECU)

همشهری آنلاین: جشنواره فیلم‌های مستقل اروپا (The European independent film festival)؛ یک فستیوال سینمایی است که از مارس ۲۰۰۶ در پاریس آغاز به کار کرد.

انتشار ردیف منتظم‌الحکما با مقدمه دکتر صفوت

همشهری‌آنلاین: ردیف هفت دستگاه موسیقی ایرانی به روایت صلحی و نت‌نگاری مخبرالسلطنه که با عنوان ردیف منتظم‌الحکما شناخته می‌شود، با مقدمه‌ای از دکتر داریوش صفوت از سوی انتشارات ماهور به بازار موسیقی عرضه شد.

«دودل» گوگل برای سازنده واکسن فلج اطفال

همشهری آنلاین: گوگل روز سه‌شنبه ۲۸اکتبر (۶ آبان) ۲۰۱۴ صدمین زادروز جوناس سالک، دانشمند آمریکایی سازنده نخستین واکسن موفق بر ضد بیماری فلج اطفال، را با یک «دودل» در صفحه اصلی‌اش گرامی داشت.

وسیله‌ای برای نوردرمانی موضعی بیماری پوستی پسوریاز

همشهری آنلاین: شرکت فیلیپس یک وسیله جدید برای کمک به درمان مبتلایان به بیماری پوستی پسوریاز ساخته است.

فعالیت مراکز عرضه بهداشتی دام زنده در عاشورا و تاسوعای حسینی

مدیرعامل سازمان میادین میوه و تره بار شهرداری تهران از فعالیت مراکز عرضه بهداشتی دام زنده در عاشورا و تاسوعای حسینی خبر داد.

کاهش ۱۹ درصدی سفر جاده‌ای

بررسی عملکرد حمل‌ونقل برون‌شهری در نیمه نخست سال ۹۳ در شورای‌عالی هماهنگی ترابری کشور نشان می‌دهد که میزان استفاده از وسایل حمل‌ونقل عمومی جاده‌ای در این مدت نسبت به‌مدت مشابه سال گذشته ۱۹درصد کاهش یافته است.

سرشماری مشتری‌ از پنجره روبه‌رو

نـیــویــورک> شرکتی در آمریکا با بهره‌بردن از یک اپلیکیشن گوشی‌های تلفن همراه میزان رفت‌وآمد رهگذر‌ها در پیاده‌رو و انتخاب مغازه‌ها را برای فروشنده‌ها سرشماری می‌کند.

خانه‌ای که زنده است

بــروکـلیـن> نـخستیـن‌ خـانـه درخـتـی زنــده دیوار‌هایش از بافت شاخه‌های درختان با سایر الیاف طبیعی ساخته شده و می‌تواند رشد کند.

آمبولانس هوایی نیم‌متری

آمـستـردام> بـالـگــرد‌هـای پیشرفته‌ای که Dron پهباد نام دارند، این بار برای امدادرسانی طراحی شده‌اند.

خودکشی سربازان اسرائیلی پس از جنگ غزه

۲‌ ماه پس از پایان حملات خونبار رژیم صهیونیستی به نوار غزه حالا آه فلسطینی‌ها و اشک‌های مادران کودکان به شهادت رسیده در بمباران‌های این رژیم دامن نظامیان اسرائیلی را گرفته است.

ایتالیایی‌ها خواهان بازگشت لیره هستند

همشهری آنلاین: یافته‌های نظرسنجی نهاد آماری زیرشاخه کمیسیون اروپا (یوروبارومیتر) نشان می‌دهد ۴۷ درصد پاسخ دهندگان ایتالیایی با کنار گذاشتن لیره واحد پول این کشور و استفاده از یورو مخالف بوده و آن را از نظر اقتصادی زیانبار می‌دانند.