بيماری- گروه سلامت:
تالاسمي به گروهي از اختلالات ژنتيك خون اطلاق ميشود.
براي فهم تأثير تالاسمي بر بدن انسان ابتدا شما بايد اطلاعاتي راجع به نحوه ساخت خون كسب كنيد. در اين ميان هموگلوبين جزء انتقالدهنده اكسيژن در سلولهاي قرمز خوني است. هموگلوبين شامل دو پروتئين مختلف به نام آلفا و بتا است و اگر بدن توانايي توليد كافي از هر نوع پروتئين را نداشته باشد، سلولهاي خوني بهطور كامل شكل نگرفته و توانايي انتقال اكسيژن كافي را ندارند. نتيجه اين اتفاق يك نوع كم خوني است كه در طفوليت آغاز شده و تا پايان عمر به طول ميانجامد.
اما افرادي كه در آنها هموگلوبين به ميزان كافي پروتئين آلفا توليد نميكند، به تالاسمي آلفا مبتلا ميشوند. تالاسمي آلفا بهطور شايع در آفريقا، خاورميانه، هند، آسيايجنوبي، جنوب چين و نواحي مديترانه بيشتر ديده ميشود.
همينطور 4 گونه تالاسمي آلفا وجود دارد كه با توجه به اثرات آنها بر بدن از خفيف تا شديد
تقسيم بندي ميشود:
مرحله حامل خاموش: در اين مرحله عموماً فرد سالم است زيرا كمبود بسيار كم پروتئين آلفا بر عملكرد هموگلوبين تأثير نميگذارد.
بهعلت مشكل بودن تشخيص، اين مرحله حامل خاموش ناميده ميشود يعني هنگامي كه فرد به ظاهر طبيعي صاحب يك فرزند با هموگلوبين H يا صفت تالاسمي آلفا ميشود، مرحله حامل خاموش هم تشخيص داده ميشود.
هموگلوبين كنستانت اسپرينگ: اين فرم يك فرم غيرمعمول است كه از مرحله حامل خاموش كه به واسطه جهش در هموگلوبين آلفا رخ ميدهد. علت اين نامگذاري، كشف اين موضوع در منطقهاي در جامائيكا به نام (كنستانت اسپرينگ) است. در اين مرحله هم مانند مرحله خاموش فرد هيچگونه مشكلي را تجربه نميكند.
صفت تالاسمي آلفا يا تالاسمي آلفا خفيف: در اين مرحله كمبود پروتئين آلفا بيشتر است. بيماران در اين مرحله سلولهاي قرمز خوني كمتر و كوچكتري دارند، اگر چه بسياري از آنها علائمي از بيماري را تجربه نميكنند. پزشكان اغلب تالاسمي آلفاي خفيف را با كمخوني فقر آهن اشتباه كرده و براي بيماران آهن تجويز ميكنند در حالي كه آهن هيچ تأثيري بر درمان كم خوني تالاسمي آلفا ندارد.
بيماري هموگلوبين H: در اين مرحله، كمبود پروتئين آلفا به حدي است كه منجر به كمخوني شديد و بروز مشكلاتي نظير طحال بزرگ، تغييرات استخواني و خستگي ميشود. نامگذاري اين مرحله بهعلت هموگلوبين H غيرطبيعي است كه سلولهاي قرمز خون را تخريب ميكند.
تالاسمي بتا
اين نوع تالاسمي در افرادي كه در آنها هموگلوبين پروتئين بتا كافي توليد نميشود، ايجاد ميشود. اين بيماري در مردم نواحي مديترانه نظير يونان و ايتاليا، كشور ما، شبه جزيره عرب، آفريقا، جنوب آسيا و جنوب چين يافت ميشود.با اين حال 3 گونه تالاسمي بتا هم وجود دارد كه با توجه به اثرات آنها بدن از خفيف تا شديد تقسيمبندي ميشوند.
تالاسمي مينور يا صفت تالاسمي
در اين حالت كمبود پروتئين به حدي نيست كه باعث اختلال در عملكرد هموگلوبين شود. يك فرد با اين بيماري حامل صفت ژنتيك تالاسمي است. اين فرد به جز يك كم خوني خفيف در برخي موارد، مشكل ديگري را تجربه نخواهد كرد. اما متأسفانه همانند تالاسمي آلفاي خفيف، پزشكان اغلب سلولهاي قرمز خوني فرد مبتلا به تالاسمي بتا مينور را بهعنوان علامتي از كمخوني فقر آهن با تجويز نادرست مكمل آهن درمان ميكنند.
تالاسمي بينابيني
در اين حالت كمبود پروتئين بتا در هموگلوبين به اندازهاي است كه منجر به كم خوني نسبتاً شديد و اختلالات قابل ملاحظهاي در سلامت فرد نظير بدفرميهاي استخواني و بزرگي طحال ميشود. در اين مرحله طيف وسيعي از علائم وجود دارد. تفاوت كم بين علائم تالاسمي بينا بيني و فرم شديدتر (تالاسمي ماژور) يا تالاسمي بزرگ ميتواند گيجكننده باشد.
تالاسمي ماژور يا كم خوني Cooley’s Anemia (تالاسمي بزرگ)
اين مرحله شديدترين فرم تالاسمي بتا است كه كمبود شديد پروتئين بتا در هموگلوبين منجر به يك كم خوني تهديدكننده حيات ميشود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبتهاي طبي فراواني نيازمند خواهد شد.
ديگر اشكال تالاسمي
به جز تالاسمي آلفا و بتا، اختلالات وابسته ديگري وجود دارند كه بهعلت وجود ژنهاي غيرطبيعي در كنار ژنهاي آلفا و بتا و يا جهش ژني رخ ميدهند.
هموگلوبينE يكي از شايعترين هموگلوبينهاي غيرطبيعي است و اغلب در مردم آسياي جنوب شرقي نظير كامبوج و تايلند ديده ميشود. هنگامي كه اين نوع تالاسمي با تالاسمي بتا همراه شود، ايجاد بيماري بتا تالاسمي E ميكند. يعني يك كم خوني نسبتاً شديد كه علائم مشابه با تالاسمي بتا بينابيني دارد.
درمان تالاسمي
شايعترين درمان براي تمامي اشكال تالاسمي، سلولهاي قرمز خوني است. اين تزريق خون براي فراهم كردن مقاديري از سلولهاي قرمز خوني سالم و هموگلوبين طبيعي كه قادر به انتقال اكسيژن باشد، ضروري است. در صورتي كه بيمار تالاسميك در گذشته به اندازه كافي خون دريافت نكرده باشد، لازم است جهت بهبود كيفيت زندگي وي، دفعات تزريق خون افزايش يابد. امروزه بسياري از بيماران تالاسمي ماژور در هر ۲ يا ۳ هفته خون دريافت ميكنند، مقداري معادل Pint 52 خون در يك سال. ( Pint معادل واحد تزريق مايع تقريباً برابر ۴۷۳ ميلي ليتر است).
افزايش بيش از حد آهن
در بدن راه طبيعي جهت حذف آهن وجود ندارد، بنابراين آهن موجود در خون تزريق شده در بدن انباشته و وضعيتي را به نام Iron Overlood ( افزايش غيرطبيعي آهن) ايجاد ميكند. آهن مازاد براي بافتها و ارگانهاي بدن بهويژه قلب و كبد سمي است و منجر به مرگ زودرس و يا نارسايي ارگانها در فرد بيمار ميشود.تزريق دسفرال: در اين ميان براي كمك به دفع آهن اضافي، بيمار تحت درمان با دسفرال قرار ميگيرد. اين دارو از طريق يك سوزن متصل به پمپ و زير پوست ناحيه معده يا پاها تزريق ميشود. تزريق اين دارو ۵ تا ۷ بار در هفته و هر بار ۱۲ ساعت به طول ميانجامد. داروي دسفرال به آهن متصل شده و با دفع آهن متصل به دسفرال ميزان آهن ذخيره در بدن كم ميشود.
